全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健院/婦幼頻道：孕育生命的過(guò)程是美好的，它濃縮了一個(gè)家庭所有成員的希望，然而胎兒在媽媽子宮內(nèi)的旅程并非一帆風(fēng)順，也會(huì)充滿各種風(fēng)險(xiǎn)，其中最嚴(yán)重的就是出生缺陷。每一個(gè)缺陷患兒的背后都是一個(gè)不幸的家庭，同時(shí)還為社會(huì)和家庭帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。作為世界上出生缺陷嬰兒的高發(fā)國(guó)家之一，中國(guó)政府決定將9月12日定為“中國(guó)預(yù)防出生缺陷日”。
出生缺陷，幾乎是每一個(gè)準(zhǔn)父母的夢(mèng)魘。但對(duì)于什么是出生缺陷？病因是什么？孕期怎么預(yù)防？怎么能早期發(fā)現(xiàn)？或許有些父母并不了解，近日，全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng)的小編帶著這些問(wèn)題走進(jìn)徐州市婦幼保健院，采訪了遺傳中心主任顧茂勝，請(qǐng)他為我們答疑解惑。
出生缺陷——家庭難以承受之痛
“據(jù)統(tǒng)計(jì)，在中國(guó)每年1600萬(wàn)新生兒中，大約有90萬(wàn)存在出生缺陷，其中每年10萬(wàn)棄嬰中有99％為病殘兒童。令人擔(dān)憂的是，我國(guó)圍產(chǎn)期出生缺陷總發(fā)生率呈上升趨勢(shì)，由2000年的109.79/萬(wàn)上升到2011年的153.23/萬(wàn)。這些數(shù)字的背后是一個(gè)個(gè)不幸的生命，而這樣的不幸原本可以避免。”徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心主任顧茂勝說(shuō)。
出生缺陷是指嬰兒出生前在母體子宮里發(fā)生的發(fā)育異常以及存在于身體某些部位的畸形。無(wú)腦兒、腦脊膜膨出、呆小癥、兔唇、先天性心臟病、先天愚型等。顧主任表示，通過(guò)產(chǎn)前診斷，可以診斷出胎兒是健康人、攜帶者或是缺陷患者，如果是重型缺陷胎兒，就可以選擇終止妊娠，阻斷其出生。
Q：引起出生缺陷的原因有哪些？
A：遺傳和環(huán)境因素以及遺傳環(huán)境相互作用
顧主任進(jìn)一步解釋稱，遺傳因素包括染色體異常和基因異常。常見的先天愚型就是染色體數(shù)目異常，還有染色體結(jié)構(gòu)異常，比如染色體某個(gè)區(qū)段缺失引起的貓叫綜合癥，患兒的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯??；虍惓?guó)內(nèi)較常見的比如南方發(fā)病率較高的地中海貧血，就是單個(gè)珠蛋白基因的突變所致。
環(huán)境因素包括生物、化學(xué)、物理和藥物等很多因素，比如弓形蟲感染能引起胎兒多發(fā)畸形；塑化劑會(huì)影響后代精子數(shù)量，男胎兒生殖器官短??；過(guò)量輻射引起染色體畸變、斷裂等導(dǎo)致胎兒畸形等。
為什么新生兒出生缺陷的比例會(huì)逐年增加？顧主任說(shuō)，主要是由于遺傳和環(huán)境等內(nèi)外在因素的影響所致。一方面，不強(qiáng)制婚檢后，遺傳病比例增加；另一方面，環(huán)境問(wèn)題也給新生兒的安全帶來(lái)了隱患因素。
Q：怎么防治出生缺陷？
A：三級(jí)預(yù)防可預(yù)防大多數(shù)先天缺陷
顧主任說(shuō)，目前國(guó)內(nèi)對(duì)出生缺陷推行三級(jí)預(yù)防措施，可以預(yù)防大多數(shù)出生缺陷兒的出生或減輕癥狀。
（1）一級(jí)預(yù)防
“一級(jí)預(yù)防是指在沒(méi)懷孕前進(jìn)行，包括婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前保健，了解未婚雙方既往家族有無(wú)遺傳性的影響下一代健康的疾病，進(jìn)行相應(yīng)的遺傳專家咨詢，了解下一代發(fā)生遺傳疾病的風(fēng)險(xiǎn)，甚至可以規(guī)避風(fēng)險(xiǎn)。懷孕前作好充分準(zhǔn)備，孕前婦女要選擇最佳的生育年齡、預(yù)防感染、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)、避免接觸高溫環(huán)境等，并根據(jù)需要增補(bǔ)葉酸、注射疫苗等。”顧主任說(shuō)。
那么，補(bǔ)充葉酸有何意義？懷孕前又應(yīng)如何補(bǔ)充葉酸呢？顧主任進(jìn)一步解釋稱，對(duì)于準(zhǔn)媽媽來(lái)說(shuō)，葉酸缺乏會(huì)造成高同型半胱氨酸血癥、低甲硫氨酸血癥，從而造成新生兒出生缺陷，比如神經(jīng)管缺陷、唐氏綜合征、先天性心臟病、唇腭裂。
“對(duì)于備孕和孕婦而言，葉酸是一種極為重要的營(yíng)養(yǎng)元素，及時(shí)的添加補(bǔ)充，能夠有效的提高受精卵和胎兒的質(zhì)量。當(dāng)然，葉酸增補(bǔ)應(yīng)因人而異，增補(bǔ)過(guò)多或過(guò)少都不利于胎兒健康和孕婦健康，就需要個(gè)性化增補(bǔ)葉酸。”顧主任強(qiáng)調(diào)說(shuō)，何時(shí)補(bǔ)、補(bǔ)多少都大有講究。進(jìn)一步，他強(qiáng)調(diào)說(shuō)，目前，徐州市婦幼保健院常規(guī)開展的葉酸利用能力基因檢測(cè)與風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，為個(gè)體化(差異化)增補(bǔ)葉酸、預(yù)防新生兒出生缺陷提供了更高水平的科學(xué)手段和臨床依據(jù)。通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)手段，對(duì)人體MTHFR基因及MTRR基因做檢測(cè)，可以及早發(fā)現(xiàn)不同個(gè)體對(duì)葉酸的吸收利用水平，從而篩查出容易引起葉酸缺乏的高危人群，實(shí)現(xiàn)個(gè)性化增補(bǔ)葉酸，因人而異地確切給出葉酸補(bǔ)充計(jì)劃和補(bǔ)充量，從而增強(qiáng)葉酸補(bǔ)充依從性，同時(shí)加強(qiáng)產(chǎn)前檢查，以降低新生兒出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)。
（2）二級(jí)預(yù)防
二級(jí)預(yù)防是指孕早期保健，包括合理營(yíng)養(yǎng)、謹(jǐn)慎用藥，推廣聯(lián)合產(chǎn)前篩查在早孕期（9-14周）、中孕期（15-20周）進(jìn)行，孕婦可在孕12-14周、孕20-22周及32周左右各進(jìn)行一次B超檢查，可檢測(cè)出70%-80%的出生缺陷。母血生化指標(biāo)產(chǎn)前篩查可檢測(cè)出60%-70%的高危缺陷。在孕16-20周進(jìn)行產(chǎn)前診斷如染色體、基因診斷、醫(yī)學(xué)影像診斷等。
顧主任特別強(qiáng)調(diào)，隨著近年來(lái)產(chǎn)前診斷技術(shù)的日益進(jìn)步，越來(lái)越多的出生缺陷可以被檢測(cè)出來(lái)，但都需要準(zhǔn)媽媽們加強(qiáng)孕早期保健，盡早去產(chǎn)檢建卡，以便在最佳孕周、最合適的胎兒體位對(duì)胎兒進(jìn)行全面評(píng)估。
采訪時(shí)，記者了解到，自徐州市婦幼保健院開設(shè)二胎門診以來(lái)，來(lái)咨詢的高齡婦女逐漸增多，她們都急于了解自身的健康狀況，期待能趕快懷上二寶。那么，“大齡”媽媽一旦懷孕了，應(yīng)該注意什么呢?
顧主任從遺傳學(xué)的角度解釋說(shuō)，35歲以上的女性懷孕在醫(yī)學(xué)上稱為高危妊娠，分娩有染色體異常和畸形胎兒的風(fēng)險(xiǎn)增加，一旦成功受孕，應(yīng)該盡早進(jìn)行產(chǎn)前檢查，這樣可以給醫(yī)生充分的時(shí)間和您討論并為您提供相應(yīng)孕周的產(chǎn)前篩查和診斷，例如：超聲NT測(cè)量，無(wú)創(chuàng)胎兒染色體非整倍體產(chǎn)前檢測(cè)(NIPT)，及早發(fā)現(xiàn)染色體異常的胎兒，做到早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早治療。
（3）三級(jí)預(yù)防
“三級(jí)預(yù)防指胎兒已經(jīng)分娩后針對(duì)寶寶的篩查。”顧主任說(shuō)， 患有遺傳性代謝病的新生兒，由于出生時(shí)病情隱匿，沒(méi)有明顯的臨床病癥表現(xiàn)，往往要到幾個(gè)月甚至幾年后，才逐漸出現(xiàn)發(fā)育遲緩、臟器功能損傷、影響智力發(fā)育等癥狀，很容易被忽視，甚至誤診。
據(jù)介紹，目前徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心開展的“串聯(lián)質(zhì)譜篩查”技術(shù)，只需出生72小時(shí)或喂足母乳8次的新生兒，采一滴足跟血，就可以實(shí)現(xiàn)氨基酸、脂肪酸氧化、有機(jī)酸等27種遺傳代謝疾病的篩查。而從去年底至今我市已經(jīng)有3萬(wàn)多名新生兒進(jìn)行了檢測(cè)，其中發(fā)現(xiàn)了1 4例罕見異常的遺傳代謝疾病。顧主任表示，遺傳代謝疾病早期確診，及早干預(yù)治療，能夠幫助孩子恢復(fù)健康。
預(yù)防出生缺陷提升家庭“幸福指數(shù)”
“出生缺陷”這個(gè)詞讓所有的準(zhǔn)爸媽談虎色變。缺陷兒的出生，無(wú)論是給孩子、家庭、還是社會(huì)都帶來(lái)極大的影響。顧主任特別強(qiáng)調(diào)，對(duì)準(zhǔn)備生育的夫妻來(lái)說(shuō)，應(yīng)早早提高生育的風(fēng)險(xiǎn)意識(shí)，出生缺陷雖然后果嚴(yán)重，但通過(guò)積極的預(yù)防措施，其風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)降低很多。
據(jù)悉，徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心是江蘇省婦幼保健重點(diǎn)學(xué)科、徐州市首批臨床醫(yī)學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，承擔(dān)著徐州及周邊地區(qū)遺傳病的咨詢及診斷、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查及診斷治療、相關(guān)危重病人的診治、教學(xué)及科研工作任務(wù)。高端先進(jìn)的醫(yī)療設(shè)備是市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心為患者提供該服務(wù)的基礎(chǔ)支撐。目前，該中心擁有LifeTechnologies高通量測(cè)序儀、基因芯片檢測(cè)儀、串聯(lián)質(zhì)譜儀、GPS、芬蘭WALLAC1420型及1235型時(shí)間分辨熒光免疫分析系統(tǒng)、英國(guó)AI全自動(dòng)掃描染色體圖像分析系統(tǒng)、美國(guó)聯(lián)合生物公司染色體圖像分析系統(tǒng)、德國(guó)蔡司AIXOVERTA倒置顯微鏡、VolusionE8超聲診斷儀等十余種先進(jìn)設(shè)備。
上圖：徐州婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心主任 顧茂勝
專家介紹：顧茂勝 主任技師，江蘇省婦幼保健重點(diǎn)學(xué)科-徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心主任、學(xué)科帶頭人，徐州市首批臨床醫(yī)學(xué)重點(diǎn)?？茖?shí)驗(yàn)室-遺傳醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室學(xué)科帶頭人，徐州市臨床重點(diǎn)?？?產(chǎn)前診斷中心學(xué)科帶頭人，徐州市第六批拔尖人才。衛(wèi)生部臨床檢驗(yàn)中心產(chǎn)前篩查診斷技術(shù)專家委員會(huì)委員、江蘇省醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)第六屆委員會(huì)委員、江蘇省婦幼保健協(xié)會(huì)新生兒疾病篩查技術(shù)分會(huì)第二屆委員會(huì)委員、江蘇省優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)產(chǎn)前診斷技術(shù)分會(huì)委員、江蘇省優(yōu)生學(xué)醫(yī)療質(zhì)量控制中心副主任、徐州市醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)委員會(huì)主任委員、徐州市優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)第三屆理事會(huì)常務(wù)理事。 1991年畢業(yè)于山東大學(xué)以來(lái)，在婦幼保健院從事遺傳病的咨詢與診斷、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查、生殖助孕等實(shí)驗(yàn)室工作。參與、主持省市級(jí)課題7項(xiàng)，獲得省衛(wèi)生廳醫(yī)學(xué)新技術(shù)引進(jìn)獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)1項(xiàng)、徐州市科學(xué)技術(shù)進(jìn)步獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)1項(xiàng)、三等獎(jiǎng)3項(xiàng)、徐州市醫(yī)學(xué)新技術(shù)引進(jìn)獎(jiǎng)一等獎(jiǎng)1項(xiàng)、二等獎(jiǎng)1項(xiàng)。在SCI、核心期刊發(fā)表文章數(shù)十篇。該中心擁有醫(yī)技人員18名，其中高級(jí)職稱4名、中級(jí)職稱4名，碩士生4名，檢測(cè)團(tuán)隊(duì)具有資深的生物技術(shù)專業(yè)背景和豐富的行業(yè)經(jīng)驗(yàn)，對(duì)相關(guān)技術(shù)和產(chǎn)業(yè)的現(xiàn)狀、發(fā)展趨勢(shì)有深刻的認(rèn)識(shí)和了解，核心團(tuán)隊(duì)成員具有優(yōu)秀的學(xué)術(shù)素養(yǎng)。
徐州婦幼保健院咨詢熱線：0516-85707122
