全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健頻道：無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查，作為目前預(yù)防出生缺陷的有效手段,越來受到重視。但無創(chuàng)DNA篩查到底是什么?可以篩查出哪些疾病?適合哪些人群?作為普通人可能并不太清楚。
無創(chuàng)DNA和“羊水穿刺”有區(qū)別
徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心顧茂勝主任介紹到，無創(chuàng)DNA篩查，是一種近似于診斷的高級(jí)篩查。1997年，香港中文大學(xué)教授盧煜明發(fā)現(xiàn)在母親懷孕4周的時(shí)候，胎兒游離DNA已經(jīng)進(jìn)入母體，在母親懷孕8周，已經(jīng)到達(dá)了一定值。根據(jù)他的發(fā)現(xiàn)，把血清學(xué)產(chǎn)前篩查向前推進(jìn)了一大步，這項(xiàng)技術(shù)用于孕早期或孕中期的篩查，是一項(xiàng)革命性的突破，對(duì)產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷具有突出貢獻(xiàn)。
有人要問無創(chuàng)DNA和“羊水穿刺”有什么不同?
“羊水穿刺”是一種有創(chuàng)診斷，具有一定的風(fēng)險(xiǎn)。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查，是一種近似于診斷的高級(jí)篩查。通過抽取孕媽媽的靜脈血，就可以檢測(cè)出胎兒是否患有染色體疾病，提早進(jìn)行預(yù)防。通過這項(xiàng)篩查，可以避免有些有創(chuàng)手術(shù)的發(fā)生，所以無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查更容易被大家接受。
2018年10月，徐州市婦幼保健院牽手中國(guó)科學(xué)院大連化學(xué)物理研究所，成立“張玉奎院士工作站”，開啟醫(yī)院學(xué)科建設(shè)新篇章。院士工作站將建設(shè)高標(biāo)準(zhǔn)的組學(xué)科研及臨床轉(zhuǎn)化應(yīng)用的醫(yī)學(xué)系統(tǒng)生物學(xué)實(shí)驗(yàn)室，以徐州市婦幼保健院為中心，輻射淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)婦幼保健系統(tǒng)，重點(diǎn)開展以宮頸癌為代表的婦科重大疾病以及不孕不育、圍產(chǎn)期疾病、兒科高危疾病等相關(guān)領(lǐng)域的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)科學(xué)研究及轉(zhuǎn)化中的關(guān)鍵技術(shù)研發(fā)和應(yīng)用，力爭(zhēng)成為國(guó)內(nèi)婦幼領(lǐng)域醫(yī)學(xué)研究及臨床轉(zhuǎn)化應(yīng)用的標(biāo)桿。
無創(chuàng)DNA檢測(cè)迎來新突破
今年院士工作站無創(chuàng)DNA檢測(cè)項(xiàng)目又迎來新突破。無創(chuàng)(NIPPT)plus是無創(chuàng)升級(jí)版，不光能夠篩查出21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)，還能夠篩查出常見的染色體微缺失、微重復(fù)綜合征90余種，這些微缺失、微重復(fù)綜合征是兒童智力低下的重要原因，特別是高齡孕婦產(chǎn)前篩查的重要手段，進(jìn)一步提升了我院產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷的技術(shù)水平。
無創(chuàng)DNA可篩查出哪些疾病?
無創(chuàng)DNA篩查目前主要適用三種疾病的篩查，分別是：21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征。
顧主任說，正常的人有46條染色體，每一條染色體都是一對(duì)，一共23對(duì)，其中一對(duì)決定性別，男性是XY，女性是XX。另外22對(duì)染色體是常染色體。把這22對(duì)染色體從1到22進(jìn)行排序，如果一個(gè)人的21號(hào)常染色體多出一條，就是21三體綜合征，也叫作“唐氏綜合征”，這種患兒會(huì)出現(xiàn)特殊的面容，先天性智力障礙、精神體格發(fā)育遲滯，并伴有其他嚴(yán)重的多發(fā)畸形，這種出生缺陷會(huì)對(duì)社會(huì)造成很大的負(fù)擔(dān)。
“有數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，唐氏綜合征，是足月新生兒最常見的染色體疾病，發(fā)病率1/750。我國(guó)每年約2000萬新生兒,每年約有26600個(gè)唐氏兒出生。我國(guó)有大約60萬以上的唐氏患者，至今沒有根治方法。”
顧茂勝主任說，對(duì)于一個(gè)家庭來說，每增加一個(gè)人“唐氏綜合征”的患兒，家庭負(fù)擔(dān)會(huì)增加40萬元，如果在孕期能夠把這種疾病篩查出來進(jìn)行干預(yù)，對(duì)家庭和社會(huì)都有很大的貢獻(xiàn)，同時(shí)也會(huì)讓出生缺陷率有所下降。
18三體綜合征，也被稱為“愛德華綜合征”，是指患者18號(hào)染色體多了一條，這種患兒往往存在生長(zhǎng)發(fā)育障礙，智力低下?；純和ǔ３錾鷷r(shí)非常小且虛弱，一般有很多嚴(yán)重的健康問題和身體缺陷，表現(xiàn)為枕部突起、眼裂狹小、內(nèi)眥贅皮、耳低位，耳廓畸形，90%患有先天性心臟病(室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等)，數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，每5000個(gè)嬰兒中大約有一個(gè)18三體綜合征。
13三體綜合征，又被稱為Patau綜合征，發(fā)病率大約是1/5000,臨床上可表現(xiàn)為三聯(lián)征：小眼畸形、多指(趾)畸形、腭裂，患兒出生體重低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下，由于嚴(yán)重的中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)及泌尿生殖系統(tǒng)的畸形，90%的患兒在1年內(nèi)死亡。
無創(chuàng)DNA篩查的適用范圍
關(guān)于無創(chuàng)DNA篩查的適用范圍，顧茂勝主任表示無創(chuàng)DNA篩查并非像有些商家宣傳的那樣什么疾病都能篩查出來。每種技術(shù)都有優(yōu)缺點(diǎn)，即使無創(chuàng)產(chǎn)檢是低風(fēng)險(xiǎn)，也不能忽視常規(guī)的產(chǎn)前檢查，根據(jù)目前的技術(shù)發(fā)展水平，孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查及診斷適用的目標(biāo)疾病為3種常見胎兒染色體非整倍體異常，即21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征。
無創(chuàng)DNA篩查雖好，但也有其局限性，并非適合每個(gè)孕婦。
孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測(cè)應(yīng)當(dāng)在孕12+0周后進(jìn)行，適宜檢測(cè)孕周為12+0-22+6周，以便有足夠的時(shí)間進(jìn)行產(chǎn)前診斷和后續(xù)處理。適宜的人群為：
(1)血清學(xué)篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風(fēng)險(xiǎn)值介于1/270——1/2000之間的孕婦(21—三體風(fēng)險(xiǎn))、1/350——1/2000(18—三體風(fēng)險(xiǎn));(2)有介入性產(chǎn)前診斷禁忌者;(3)孕20周+6以上，錯(cuò)過血清學(xué)篩查最佳時(shí)間，但要求評(píng)估21—三體、18—三體、13—三體綜合癥風(fēng)險(xiǎn)者。
而對(duì)于有以下情形的孕婦檢測(cè)時(shí)，為慎用人群：(1)早、中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn);(2)預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲;(3)重度肥胖;(4)采用體外受精——胚胎移植方式受孕的;(5)有染色體異常胎兒分娩史的;(6)雙胎及多胎妊娠;
(7)醫(yī)生認(rèn)為可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。
有下列情情形的孕婦，可能嚴(yán)重影響結(jié)果的準(zhǔn)確性，為不適用人群：
(1)孕周<12周;
(2)夫婦一方有明確染色體異常;
(3)1年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、異體細(xì)胞治療等;(4)胎兒超聲檢查提示結(jié)構(gòu)異常;(5)有基因遺傳病家族史，或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險(xiǎn);(6)孕期合并惡性腫瘤;(7)醫(yī)生認(rèn)為有明顯影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形;
哪些機(jī)構(gòu)有資質(zhì)做無創(chuàng)篩查?
顧茂勝主任表示，無創(chuàng)檢測(cè)技術(shù)這么好，但并不是每個(gè)機(jī)構(gòu)都能做，無創(chuàng)DNA篩查和診斷需要具備一定的專業(yè)技術(shù)條件和資質(zhì)。
為了規(guī)范和有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作，預(yù)防出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)，切實(shí)保障孕婦權(quán)益。國(guó)家及江蘇省相關(guān)主管部門分別于2015年、2018年、2020年下發(fā)了關(guān)于無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查的定點(diǎn)單位，徐州市婦幼保健院均名列其中。
根據(jù)公布的名單，目前徐州市可以開展無創(chuàng)產(chǎn)前篩查的3家產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)：徐州市婦幼保健院、徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院、徐州市中心醫(yī)院。
徐州導(dǎo)醫(yī)熱線：0516-85707122
