全程導醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健頻道：出生兩個月寶寶反復出現(xiàn)黃疸，經(jīng)檢查最終確診是患上了一種非常罕見的遺傳代謝病——希特林蛋白缺乏癥。而這種病目前在徐州僅發(fā)現(xiàn)兩例。
醫(yī)生強調(diào)，這種病在一歲內(nèi)如果不及時治療和干預(yù)，將影響孩子正常的生長發(fā)育，嚴重的可能危及生命。
孩子黃疸反復發(fā)作，原來是患有罕見病
三個月前，家住睢寧的王先生夫婦生下一個小男孩——浩浩(化名)，一家人都非常高興。
其實，當時孩子已經(jīng)出現(xiàn)異常，反應(yīng)差、面色黃、吃奶少等，但是他們認為只是單純的黃疸，并沒有在意。
在孩子出生的第八天，他們接到當?shù)乇＝∷恼倩仉娫?，說孩子足底血篩查未通過，請他們到徐州去復診。
而此時，浩浩正在當?shù)蒯t(yī)院因為黃疸住院，“能有什么問題，住院檢查了這么多項目，除了黃疸，醫(yī)生也沒說還有什么問題。”他們不信，當?shù)乇＝∷墓ぷ魅藛T為孩子采了血重新送去化驗。
小浩浩住院治療一周好轉(zhuǎn)后就出院了。
可是，回家沒過幾天，王先生夫妻發(fā)現(xiàn)寶寶的臉色怎么越來越黃，“不可能吧?黃疸怎么還會反復?”夫妻兩個心里產(chǎn)生了疑惑。
此時，徐州市婦幼保健院新篩中心的工作人員又打來電話，告訴他們孩子第二次的檢查有幾項指標非常高，極有可能患有一種遺傳代謝病，讓他們趕緊把孩子抱來復診。
他們趕緊趕到徐州市婦幼保健院，在遺傳代謝病門診，王秀利醫(yī)生給他們看了孩子的串聯(lián)質(zhì)譜檢測報告，有幾項高出正常值很多倍，其中瓜氨酸正常值是四十多，浩浩的高達四百多，膽汁淤積正常值是12，浩浩高達265，還有白蛋白，正常值是40-55，浩浩的非常低，只有20。
另外，王醫(yī)生還給孩子做了尿氣相色譜質(zhì)譜檢測和二代測序，最終檢測結(jié)果確診浩浩患的是一種罕見病，叫做希特林蛋白缺乏癥。
在治療一個月后，孩子再檢查時，各項指標都基本正常了。
希特林蛋白缺乏癥是什么病?
王秀利醫(yī)生解釋，這種病是由于體內(nèi)一種蛋白缺乏導致的遺傳代謝病，造成的直接后果是新生兒肝內(nèi)膽汁淤積，以及兒童期的生長發(fā)育落后和血脂異常，為常染色體隱性遺傳病。
新生兒期發(fā)病者，主要表現(xiàn)為生長發(fā)育落后和黃疸、肝大、肝功能異常，常伴有低蛋白血癥、凝血功能低下、溶血性貧血、低血糖等，大部分患者預(yù)后良好，治療后臨床癥狀在1歲內(nèi)緩解。
如果不能及時治療干預(yù)，會影響到孩子正常的生長發(fā)育，個別特別嚴重的需要接受肝臟移植，否則會危及生命。
為什么浩浩因為黃疸住院時，當?shù)蒯t(yī)院沒有檢查出來?
王秀利醫(yī)生說，“對于遺傳代謝病的檢查，很多醫(yī)院是不作為常規(guī)檢查項目的。由于這種病比較罕見，不光是普通老百姓沒聽說過，就是很多兒科專業(yè)的醫(yī)生都未必聽說過。這種病2001年在日本首次被報道，在日本的發(fā)病率為1/170000。 在我國，還沒有發(fā)病率的具體統(tǒng)計數(shù)據(jù)，按照理論計算得出一個發(fā)病率，南方的發(fā)病率遠遠高于北方。在南方發(fā)病率約為1/10000，而北方的發(fā)病率大約為1/3500000。 ”
為什么會算出南方發(fā)病率比北方發(fā)病率高?原因是南方人攜帶這種基因突變的人比北方人要多很多倍。
目前，在徐州僅發(fā)現(xiàn)有兩例希特林蛋白缺乏癥。
經(jīng)過檢測，浩浩有兩處相關(guān)基因突變，其父母各攜帶一個基因突變。
如何預(yù)防和治療?
王秀利醫(yī)生說，根據(jù)她的觀察，希特林蛋白缺乏癥以及其他的一些遺傳代謝病，農(nóng)村的發(fā)病率遠遠高于城市。如何預(yù)防，首先要加強科普宣傳，避免近親結(jié)婚;其次，一定要加強產(chǎn)前診斷，有很多種疾病都可以通過產(chǎn)前診斷提前預(yù)知，希特林蛋白缺乏癥就可以通過培養(yǎng)羊水細胞提取DNA進行分析，提前知道胎兒是否存在這種疾病;最后就是通過新生兒篩查，盡早進行干預(yù)和治療，避免出現(xiàn)嚴重的后果。
還有需要注意的是，大量飲酒、服用某些解熱鎮(zhèn)痛藥物，或者大量輸注高濃度葡萄糖或甘油果糖等制劑治療腦水腫，均可能誘發(fā)希特林蛋白缺乏癥，應(yīng)該盡量避免。
對于希特林蛋白缺乏癥的治療。王秀利醫(yī)生說，一般情況，建議家長給孩子食用無乳糖且富含中鏈脂肪酸的奶粉直到1歲，并加用保肝利膽的藥物。一歲以后孩子可以停止食用這種特制奶粉，吃正常的食物。
家長要特別注意，有些孩子在一歲后會完全痊愈，食用普通奶粉身體也不會出現(xiàn)異常。但是，還有一些患兒一歲后吃普通奶粉后病情會出現(xiàn)反復，就必須停止食用乳制品。
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