全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健頻道：一個(gè)孩子的健康牽動(dòng)著一個(gè)家庭。每位家長都希望生出來的寶寶身體健康、聰明可愛?？蓪?shí)際上，很多孩子從出生開始就“與眾不同”，由于基因突變或者在母體中的一些問題，患有先天性的遺傳代謝病。如果不是借助于現(xiàn)在先進(jìn)的醫(yī)療檢測技術(shù)，可能要等到孩子三四歲以后或者更大一些家長才能夠發(fā)現(xiàn)。
新生兒遺傳代謝病門診患者眾多
昨日，在徐州市婦幼保健院遺傳代謝病門診外的走廊，幾位家長抱著孩子在門口一邊候診一邊聊天。一位奶奶模樣的農(nóng)村婦女哄著懷里的小孫子說：“你說現(xiàn)在怎么有這么多的怪病，以前聽也沒聽過呢!?”
“你家孫兒是什么病?”
“甲減!你們什么病!”
……
旁邊一位年輕一些的家長插話：“現(xiàn)在這個(gè)病太多了，我們的也是，不是以前沒有，而是以前醫(yī)學(xué)不發(fā)達(dá)，沒查出來!”
“我們的是啥病，電話里說的我沒記住，也沒聽說過。”
那位抱著孫子的奶奶說， 兒媳婦懷這個(gè)孩子的時(shí)候什么都很正常，就是要生的時(shí)候預(yù)產(chǎn)期過了半個(gè)月，肚子里的孩子卻一直沒有動(dòng)靜，于是就到醫(yī)院里做了剖腹產(chǎn)手術(shù)，孩子出生7斤半，也沒發(fā)現(xiàn)有什么不對，就是整天睡，很少哭鬧。
可是沒過幾天，接到醫(yī)院電話說這個(gè)孩子有病，是“甲狀腺功能減低癥”，家里人趕緊抱著孩子來看，醫(yī)生說這種病的特點(diǎn)就是孩子不哭鬧，愛睡覺，沒精神，不太吃奶，好幾天也不排一次大便，小肚子脹得鼓鼓。拉個(gè)大便可費(fèi)勁了，說的和小孫子的癥狀一樣，所以他們就信了。
后來吃了醫(yī)生給開的藥，就慢慢好了，大便也正常了，聽說這個(gè)藥不能停，不吃的話可能會(huì)影響孩子的生長發(fā)育，特別是智力，也不知是真的假的。現(xiàn)在孩子一歲兩個(gè)月了，上次檢查醫(yī)生說沒問題了，這次再來查查，看看以后還需不需要繼續(xù)吃藥。
甲狀腺功能減退癥徐州發(fā)病率1/1300
小兒甲狀腺功能減退癥，對于很多人來說都很陌生。但是對于遺傳代謝病門診的醫(yī)生王秀麗來說，實(shí)在太常見了，她說，小兒甲狀腺功能減退癥，在我國的平均發(fā)病率大約只1/2000,在我們徐州地區(qū)的發(fā)病率更高一些,達(dá)到1/1300。目前查出的有1200多例。
那么，甲狀腺功能減低癥是怎么發(fā)生的?
她解釋，小兒甲狀腺功能減低癥屬于一種出生缺陷，是由于多種原因?qū)е录谞钕偌に胤置诓蛔慊蛘呷狈?，使全身代謝率降低的一種內(nèi)分泌疾病。多數(shù)屬于原發(fā)性，發(fā)病原因有以下幾個(gè)方面：1、甲狀腺不發(fā)育或者發(fā)育不全;2、在甲狀腺合成途徑中，發(fā)生酶缺乏或促甲狀腺激素缺乏;3、碘缺乏引起。大約有90%的先天性甲狀腺功能減低癥是由于甲狀腺不發(fā)育或者發(fā)育不全所導(dǎo)致。
患有這種疾病的孩子，往往會(huì)出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、發(fā)育遲緩等情況，嚴(yán)重影響孩子的生長發(fā)育和智力發(fā)育，患兒常常在6個(gè)月以后出現(xiàn)典型癥狀，隨著孩子逐漸長大癥狀也越來越明顯，這時(shí)父母往往才注意到孩子的異常。
甲狀腺功能減低癥會(huì)損害小兒的神經(jīng)系統(tǒng)功能，早期確診早期治療可以避免造成神經(jīng)和精神發(fā)育缺陷。 這種病的治療效果非常好，大約有30%—40%的患兒只需要服藥到兩三歲就可以了，有的則需要終身服藥。
新生兒遺傳代謝病多達(dá)46種
王秀麗告訴記者，徐州新生兒遺傳代謝病幾乎都集中在她們這里，有些病多達(dá)上千例，有些非常罕見只有幾例。
在她提供的一份資料上，記者看到這些疾病的名稱對于普通人和非專業(yè)人士來說可以說聞所未聞，如：高苯丙氨酸血癥、楓糖尿病、絡(luò)氨酸血癥、高甲硫氨酸血癥、瓜氨酸血癥一型、家基丙二酸血癥、丙酸血癥等等有46種之多。
她為記者簡單介紹了幾種。
1、先天性苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥(簡稱為PKU)是氨基酸代謝性疾病最常見的類型，全球發(fā)病率約1/1.5萬，各地區(qū)發(fā)病率不同。目前在徐州地區(qū)通過新生兒篩查已經(jīng)查出來的有216例。
典型PKU病例出生時(shí)多表現(xiàn)正常，在1～6個(gè)月后逐步出現(xiàn)智商(IQ)降低，并出現(xiàn)易激惹，嘔吐，過度活動(dòng)或焦躁不安等情況，有些嬰兒出現(xiàn)濕疹。如果不進(jìn)行治療的話身體或衣服可聞到特殊的氣味，如霉味或“鼠味”，所以，這種病也被稱為“鼠尿癥”。
智力低下是這種病最常見的癥狀，約90%以上的患兒可有中至重度智力低下，患有這種病的孩子，從小需要食用特殊的奶粉和特制的食物一直到長大成人。有些學(xué)者認(rèn)為需要終生食用，有些表示只需要控制到18歲就可以。
2、21—羥化酶缺乏癥
這種病也被稱為先天性腎上腺皮脂增生癥，是一種常見染色體隱形遺傳代謝病，也被稱為“假兩性畸形”。是由類固醇激素合成過程中某種酶的先天缺陷引起，導(dǎo)致腎上腺皮脂功能減退，部分患兒患有電解質(zhì)紊亂及性腺發(fā)育異常，21-羥化酶缺乏為最常見的病因，臨床上可分為經(jīng)典型(失鹽型和單純男性化型)和非經(jīng)典型(輕型和遲發(fā)型)。
這種病非常罕見，徐州地區(qū)僅檢測出四例?；純喝绻贿M(jìn)行治療，有些發(fā)病時(shí)會(huì)因?yàn)殡娊赓|(zhì)紊亂導(dǎo)致休克，外部表現(xiàn)在女孩中會(huì)出現(xiàn)性腺發(fā)育異常，女性男性化的情況，在男孩外部癥狀不明顯，但是孩子會(huì)出現(xiàn)智力和發(fā)育方面的問題。
這種病的治療，最有效的辦法就是注射b12，這種藥物雖然不貴，但是因?yàn)榛疾∪藬?shù)較少，全國也就一兩百例，國內(nèi)的藥廠沒有生產(chǎn)，患者家屬只能通過網(wǎng)購從國外購買藥物。
3、希特林蛋白缺乏癥
希特林蛋白缺乏癥是由于體內(nèi)一些特殊物質(zhì)的缺乏所致的一種遺傳代謝病，直接的影響就是生長發(fā)育落后和血脂異常。如果不進(jìn)行治療，一些兒童可出現(xiàn)肝功能異常、凝血功能下降等情況。 這種病目前在徐州僅檢查出兩例。
除了以上幾種媒體上報(bào)道過的疾病以外，這些疾病大家?guī)缀醵紱]有聽說過，有的影響孩子的生長發(fā)育和智力發(fā)育、有的比較危重，一旦發(fā)病威脅到孩子的生命。
王秀麗告訴記者，由于大家對于這方面的知識(shí)知道的太少，所以，和家屬溝通的時(shí)候他們每次都需要解釋很多。需要做工作讓家長盡快帶孩子來治療。
有些家長在接到醫(yī)院的電話后表示不相信，特別是一些農(nóng)村的家長，有的聽到工作人員的電話后不以為然：“影響智力，那憨就憨養(yǎng)唄!”甚至還有些家長會(huì)辱罵工作人員：“好好的孩子，怎么就有問題了，你們才有病!”
更讓他們覺得惋惜的是，有些病情比較危急的患兒，初次電話通知的時(shí)候家長不在意，到過幾天工作人員再次打電話催促來醫(yī)院的時(shí)候，孩子已經(jīng)發(fā)病死亡。
這些疾病的治療，有的相對簡單，只需要服用藥物或者終身食用特質(zhì)的食物。
政府對某些新生兒疾病的檢查和治療予以一定補(bǔ)貼
據(jù)了解，在徐州地區(qū)對新生兒進(jìn)行疾病篩查，各個(gè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)都會(huì)在孩子出生后統(tǒng)一進(jìn)行抽血檢測，最終將所有樣本送至市婦幼保健院實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行檢驗(yàn)。如果有問題，市婦幼保健院或者各地婦保所會(huì)通知家長來醫(yī)院復(fù)診。
為了減輕患兒家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，我市對一些新生兒遺傳代謝病的檢查、復(fù)診、治療由政府財(cái)政進(jìn)行補(bǔ)貼。2016年徐州市衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)，下發(fā)了關(guān)于《徐州市新生兒疾病篩查管理辦法(修改)》的通知。要求全市各衛(wèi)生管理部門和醫(yī)療機(jī)構(gòu)，規(guī)范新生兒疾病篩查的管理。
《辦法》中第二十一條規(guī)定，市新篩分中心設(shè)立治療補(bǔ)助專項(xiàng)經(jīng)費(fèi)，鼓勵(lì)社會(huì)各界采取多種形式為患兒治療提供幫助，確保在我市篩查出的患兒得到及時(shí)有效的治療。聽力篩查救助政策由各縣(市)、區(qū)衛(wèi)計(jì)委或篩查機(jī)構(gòu)自行制定。
對于以下三種疾病的治療費(fèi)用給予一定的減免。
(一)先天性苯丙酮尿癥患兒的特殊飲食治療補(bǔ)助至患兒6周歲止，在六歲前，患兒所使用的特制奶粉和食物報(bào)銷50%;
(二)先天性甲狀腺功能低下癥患兒的甲狀腺素類藥物免費(fèi)治療至患兒3周歲止。
(三)先天性腎上腺皮質(zhì)增生、串聯(lián)質(zhì)譜法26種遺傳代謝病患兒的診斷和復(fù)查補(bǔ)助至患兒6周歲止。
也就是說，有很大一部分的遺傳代謝病患者的檢驗(yàn)、復(fù)診、治療是免費(fèi)的，還有一部分享受一定的補(bǔ)貼。
徐州導(dǎo)醫(yī)熱線：0516-85707122
