全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健頻道：對(duì)于一無(wú)所知的患者，醫(yī)生有時(shí)會(huì)覺(jué)得很麻煩，需要非常細(xì)致地對(duì)他們進(jìn)行科普;讓醫(yī)生更頭疼的，是一知半解的患者或者家屬，他們經(jīng)常會(huì)相信網(wǎng)上或者微信中的一些片面的知識(shí)，自己嚇唬自己。
昨天，記者在醫(yī)院采訪時(shí)遇到一位過(guò)度緊張的家長(zhǎng)，因?yàn)楹⒆訑嗾凭蛻岩珊⒆邮?1-三體綜合征(唐氏綜合征)，醫(yī)生一再告訴她不是，她還顯得疑疑惑惑。
●兒子斷掌，媽媽斷定患上了21-三體綜合征
“大夫，您幫忙給檢查一下，我昨晚上網(wǎng)的時(shí)候看到說(shuō)21-三體綜合征的孩子是斷掌，俺兒正好就是!他不會(huì)有問(wèn)題吧?”這位媽媽一進(jìn)來(lái)就一手拉著孩子的手給醫(yī)生看，一臉緊張地詢問(wèn)。
醫(yī)生看一眼孩子，搖搖頭告訴她不是。
可這位媽媽說(shuō)，她前一天晚上上網(wǎng)的時(shí)候，看到網(wǎng)上說(shuō)21-三體綜合征的孩子有斷掌的表現(xiàn)，兒子的手掌紋正好就是斷掌。這一發(fā)現(xiàn)讓她惶恐不安。“我緊張的一夜都沒(méi)睡好覺(jué)，一大早就帶著孩子到醫(yī)院來(lái)檢查了。”
醫(yī)生再次仔細(xì)查看了孩子的外貌，“小伙子長(zhǎng)這么帥，應(yīng)該不是的，你不要過(guò)度緊張。21-三體綜合征有這個(gè)表現(xiàn)，但并不代表所有長(zhǎng)斷掌紋的孩子都是21三體(綜合癥)!”
聽了醫(yī)生的解釋，這位媽媽還是不信，要求醫(yī)生為孩子仔細(xì)檢查檢查。
她說(shuō)：“兒子今年5歲，之前因?yàn)殡窳炎鲞^(guò)修補(bǔ)的手術(shù)。”她認(rèn)為孩子出現(xiàn)腭裂，原因是她懷孕早期的一次感冒，孩子出現(xiàn)問(wèn)題是因自己不注意所致。所以，后來(lái)一出現(xiàn)什么狀況她都會(huì)非常緊張。
聽家長(zhǎng)這么說(shuō)，醫(yī)生再次仔細(xì)檢查了孩子的外貌，詢問(wèn)了孩子幾個(gè)問(wèn)題，再做了簡(jiǎn)單的測(cè)試后，肯定地告訴她，“孩子肯定不是21-三體綜合征，沒(méi)問(wèn)題，你放心吧!”
這位媽媽聽后，帶著孩子離開，誰(shuí)知沒(méi)過(guò)一分鐘，她又折回來(lái)：“真的不是嗎?能確定嗎?不要再檢查嗎?”
醫(yī)生很無(wú)奈：“肯定不是21-三體!好吧，如果你堅(jiān)持要查，最準(zhǔn)確的是查染色體，你們就抽血查個(gè)染色體吧!”隨后給她開單子讓她去抽血檢查。
什么是21-三體綜合征?可能很多人說(shuō)不知道。但如果說(shuō)唐氏綜合征，相信知道的人會(huì)多一些。21-三體綜合征有哪些癥狀?如何預(yù)防?記者咨詢了相關(guān)的專家。
●什么是21-三體綜合征?
市婦幼保健院兒童保健科主任褚英解釋，21-三體綜合征即唐氏綜合征，又稱先天愚型綜合征，是由染色體異常多了一條21號(hào)染色體而導(dǎo)致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者也有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形等情況。
那么，如何判斷21-三體綜合征?
褚英說(shuō)，唐氏綜合征的患兒，外貌上有明顯的特點(diǎn)，有經(jīng)驗(yàn)的專業(yè)醫(yī)生幾乎一眼就可以看出來(lái)，21-三體綜合征的患兒，具有明顯的特殊面容體征，如眼距寬、鼻根低平、眼裂小、眼外側(cè)上斜、有內(nèi)眥贅皮、外耳小、舌胖，常伸出口外，好流口水。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位。頭發(fā)細(xì)軟而且較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可出現(xiàn)過(guò)度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。
貫通紋，就是前面那位家長(zhǎng)所說(shuō)的斷掌，褚主任說(shuō)，貫通紋只是21-三體中一個(gè)非主要癥狀，還有很多人是貫通紋，但智力各方面發(fā)育都很正常的情況，所以不能因?yàn)楹⒆邮秦炌y就認(rèn)為是21-三體綜合征。
另外，21-三體綜合征的孩子，常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下的表現(xiàn)隨年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯，智商一般在25～50，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都延遲;男性唐氏嬰兒長(zhǎng)大至青春期，也不會(huì)有生育能力;女性唐氏嬰兒長(zhǎng)大后有月經(jīng)，并且有可能生育;患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因?yàn)檫@類患兒免疫功能低下，容易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。
●無(wú)有效治療方法，只能產(chǎn)前終止妊娠
專家表示，對(duì)于21-三體(唐氏綜合征)，目前尚無(wú)有效治療方法。最好的手段是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠，那么就需要在孕期做好產(chǎn)前的各項(xiàng)檢查。
對(duì)于21-三體(唐氏)綜合征的高發(fā)人群，一般孕婦年齡愈大，風(fēng)險(xiǎn)率愈高，建議做產(chǎn)前的遺傳咨詢。
已有該病生育史的夫婦再次生育時(shí)應(yīng)作產(chǎn)前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細(xì)胞、孕中期胚胎絨毛細(xì)胞和孕中期臍帶血淋巴細(xì)胞等分析。產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物HCG、AFP測(cè)定也有一定臨床意義，因?yàn)樗軌驕p少羊膜穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進(jìn)一步的產(chǎn)前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。
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