全程導醫(yī)網 徐州婦幼保健院/婦幼頻道：你是否見過這樣的面孔：微張的嘴巴，茫然的眼神，過寬的瞳距，眼瞼上挑……他們具有統(tǒng)一的“國際臉”，他們就是唐氏綜合癥患兒。徐州市每年發(fā)現約25個唐氏兒。
每年3月21日，是“世界唐氏綜合征日”。唐氏綜合癥即稱為21-三體綜合癥，國內又稱為先天愚型，是最常見的嚴重出生缺陷病之一。選擇21日這一天，是因唐氏綜合癥的獨特性——第21對染色體變異。正常人的細胞中有23對染色體，共計46條。而唐氏綜合征患者有47條染色體。
有數據顯示，唐氏綜合癥的發(fā)病率大約為1/800。高齡初產婦是患有唐氏綜合癥的高風險人群。年齡在35歲左右的孕婦患病率為1/249，年齡在45歲的產婦患病率上升至1/50。除此之外，此種疾病的發(fā)生具有偶發(fā)性，每個孕婦都有可能出現。環(huán)境因素對此癥具有很大影響，如長時間在高溫、高壓、有輻射的環(huán)境中工作，或者居住在甲醛超標的房屋中等。唐氏兒由于智力嚴重低下，生活完全不能自理，并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥，終生無法治愈，一般壽命45歲左右。
通過產前篩查，徐州市每年診斷唐氏綜合癥胎兒25例左右，另有未參加產檢而出生的患兒達40例。由于人們對此疾病認識不足，同時存在僥幸心理，故而徐州市唐氏綜合癥的產前篩查率僅為30%。目前，醫(yī)學上尚無有效預防和治療手段，只能通過產前篩查盡早發(fā)現，及時干預。徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學中心主任顧茂勝提醒產婦盆友別忘產檢和產篩。
那么，哪些檢查可以診斷唐氏綜合癥呢?
唐氏篩查最佳時間為懷孕的第15-20+6周
唐氏篩查分為3個孕期階段，這三階段被國際統(tǒng)稱為“唐氏綜合征產前三聯篩查”，每一個孕期階段唐氏篩查的方法不同。
第一階段是孕早期階段，一般在11—13+6周，通過胎兒頸后透明帶(NT)篩查的B超檢查，測量寶寶后頸部皮膚下面的液體厚度，如果數值超過3毫米，那么就是唐氏綜合癥高風險。需要進一步進行羊水穿刺進行確診。
第二為孕中期階段，在15—20+6周，這也是唐氏篩查的最佳時間。有兩種方式可以進行篩查：
1、通過血清學和B超聯合檢查，并結合孕婦的年齡、體重、孕周、病史等進行綜合風險評估，得出胎兒罹患唐氏綜合征風險度。這種產前篩查方法的檢出率為60%—80%，假陽性率為5%。不會對孕婦造成任何影響，一般抽血后1周內孕婦即可拿到篩查結果。
2、通過無創(chuàng)DNA篩查，診斷時間為孕12-24周，最好是16-24周，檢出率則更為精準，達到99%。
第三為孕晚期28—40周，專家說這個時候進行地侵入性的羊膜腔穿刺染色體分析，是診斷的金標準。
唐氏篩查為高?？稍僮鲅蛩┐毯腿旧w檢查
唐氏篩查是一項胎兒患唐氏綜合征可能性的檢查，其結果并不是最終診斷，而是風險系數，即患唐氏綜合征的可能性。如果結果為高危，家長也不必因此擔驚受怕，醫(yī)生會建議做羊水穿刺和胎兒染色體檢查才能明確診斷。
盡管唐氏綜合征是染色體異常所導致的疾病，但不良的外界因素也可增加發(fā)病機率。為了降低問題寶寶出生率，孕婦應為生一個健康的孩子為出發(fā)點，進食適宜的飲食，保證充足的睡眠，在孕期盡量避免電磁輻射、大量用藥、接觸化學物質以及病毒感染。
徐州婦幼保健熱線：0516-85707122
