全程導醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健院/遺傳醫(yī)學中心：孕育一個健康的寶寶，是每位孕婦、每個家庭的共同愿望。
徐州婦幼保健院遺傳醫(yī)學中心，正在通過越來越先進的技術(shù)手段，幫助準媽媽們盡早篩查出“問題寶寶”，降低出生缺陷、提高人口質(zhì)量。
“目前從臨床上看，出現(xiàn)比較多的胎兒先天畸形主要是先天性心臟病、肢體畸形、唇腭裂、神經(jīng)管畸形和唐氏綜合征等。”中心主任顧茂勝說。
在婦幼保健院遺傳醫(yī)學中心，記者看到一臺臺先進儀器：Life Technologies高通量測序儀、基因芯片檢測儀、芬蘭WALLAC1420型及1235型時間分辨熒光免疫分析系統(tǒng)、英國AI全自動掃描染色體圖像分析系統(tǒng)……
“每一例的篩查，都會影響著一個家庭。因此，我們必須技術(shù)過硬，保證篩查準確性的同時，阻斷‘問題寶寶’。”顧茂勝說。
除了產(chǎn)前篩查，中心還建立了新生兒篩查平臺。2002年3月開展了新生兒苯丙酮尿癥(PKU)與先天性甲狀腺功能低下(CH)篩查工作;2002年12月實驗室被審批為江蘇省新生兒疾病篩查中心徐州分中心，并建立了全市新生兒疾病篩查網(wǎng)絡。依托Life Technologies高通量測序儀等組成分子遺傳檢測平臺，檢測微重復、微缺失，耳聾基因、先天性心臟病、DMD等幾十種遺傳病基因。
該院于2012年6月引入了無創(chuàng)基因檢測技術(shù)，也是淮海經(jīng)濟區(qū)首家開展此項技術(shù)的醫(yī)院。無創(chuàng)基因檢測方法是通過采集孕婦外周血5毫升，提取胎兒游離DNA，采用新一代高通量測序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，得出胎兒患唐氏綜合征的風險率，針對唐氏綜合征，檢出率和準確率高達99%，能夠有效幫助降低出生缺陷。
專家簡介
顧茂勝 ,副主任技師，徐州市優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會常務理事。1991年以來從事遺傳病的咨詢與診斷，產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷，生殖助孕等工作。特別是孕中期(15-20周)的唐氏綜合癥篩查和羊水細胞培養(yǎng)及產(chǎn)前診斷有豐富的經(jīng)驗。
徐州婦幼保健熱線：0516-85707122
