全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 兒科頻道：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是由幾種常染色體隱性遺傳引起。癥狀包括陰蒂或陰莖增大，多毛癥，脂溢性皮炎，聲音低沉，身高增長(zhǎng)加速但骨骺早閉，最終導(dǎo)致身材矮小，肌肉強(qiáng)壯，暫時(shí)的禿發(fā)先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是由于慢性ACTH升高引起的組織學(xué)變化和由于缺乏皮質(zhì)醇產(chǎn)物引起的全身性改變。
ACTH升高由低水平的皮質(zhì)醇引起，而皮質(zhì)醇的減少是由于缺乏或缺少?gòu)哪懝檀己铣善べ|(zhì)醇的五種必需的酶中的一種。
徐州兒童醫(yī)院兒科專家曹慧說(shuō)，每一種酶的阻滯引起特征性的某種腎上腺激素前體的缺乏和積聚。在常見(jiàn)的先天性腎上腺增生(CAH)類型中，阻滯酶的附近有代謝前體積聚并且經(jīng)旁路代謝成腎上腺雄激素。當(dāng)有酶阻滯(例如21-羥化酶缺乏)引起雄激素的積聚時(shí)形成先天性腎上腺增生性男性化，導(dǎo)致受累女性胎兒不同程度的男性化。如果受阻滯的酶減少雄性激素的合成，則引起男性化不足，導(dǎo)致受累男性胎兒的男性化不足。
幾種常染色體隱性遺傳型疾病可引起CAH。由于受累嬰兒的外生殖器難以區(qū)分性別，因此男性化不足的男嬰和超男性化的女?huà)胪ㄟ^(guò)體格檢查難以區(qū)別，只是為初步的診斷提供一些線索。徐州兒童醫(yī)院兒科專家曹慧介紹說(shuō)，此病典型的表現(xiàn)是一種陰莖樣的結(jié)構(gòu)，比陰蒂長(zhǎng)而大但比陰莖小，在這個(gè)陰莖的底部有單個(gè)的泌尿生殖竇開(kāi)口，陰唇和陰囊褶有不同程度的不完全的融合?；A(chǔ)的17-羥基孕酮水平>8ng/ml可以確診是由21-羥化酶引起的CAH。為區(qū)分引起CAH的不同原因需要ACTH刺激試驗(yàn)。在靜脈注射250μg人工合成的ACTH前，以及注射后30分鐘，分別測(cè)定腎上腺激素前體的水平，不同前體的升高和它們之間的比例有助于診斷每一種酶的缺陷。
少數(shù)幾種酶缺陷(如晚發(fā)性21-或11-β-羥化酶缺乏)，直到兒童后期，青春期，成年期才表現(xiàn)出明顯的男性化。癥狀包括陰蒂或陰莖增大，多毛癥，脂溢性皮炎，聲音低沉，身高增長(zhǎng)加速但骨骺早閉(長(zhǎng)骨上的生長(zhǎng)板)最終導(dǎo)致身材矮小，肌肉強(qiáng)壯，暫時(shí)的禿發(fā)，閉經(jīng)和成人月經(jīng)過(guò)少。
