全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 兒科頻道：天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)是一組由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過(guò)程中酶的缺陷所引起的疾病，屬常染色體隱性遺傳病，引起男性化者又稱(chēng)腎上腺性征異常綜合征。徐州兒童醫(yī)院兒科專(zhuān)家曹慧介紹，典型的CHA發(fā)病率約為10/10萬(wàn)，而非典型的發(fā)病率約為典型的10倍，并有種族特異性。
多數(shù)病例腎上腺分泌理糖激素、理鹽激素不足而雄性激素過(guò)多，故臨床上出現(xiàn)不同程度的腎上腺皮質(zhì)功能減退，伴有女孩男性化，而男孩則表現(xiàn)性早熟，此外尚可有低血鈉或高血壓等多種癥候群。
