全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健院/婦幼頻道：孕育一個健康可愛的寶寶，是每一個家庭的美好愿望。一個“缺陷寶寶”的出生，會給家庭和社會帶來沉重的負(fù)擔(dān)。隨著孕婦的年齡增長、環(huán)境因素的影響、工作壓力的增加，此類現(xiàn)象顯著上升。對此，市婦幼保健院產(chǎn)科副主任、圍產(chǎn)保健中心朱錦明提醒準(zhǔn)媽媽們要注意了，預(yù)防遺傳病發(fā)生，生出一個健康的孩子，其最有效的方法就是產(chǎn)前診斷。通過產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)，能大大降低孩子出生缺陷率，準(zhǔn)媽媽一定要聽從醫(yī)生的建議，對該做的檢查一樣也不能少。
準(zhǔn)媽媽為何要做產(chǎn)前診斷?
產(chǎn)前診斷能避免生出“缺陷寶寶”
據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國每年大約有20-30萬肉眼可見的先天畸形兒出生，這種狀況已成為了一個嚴(yán)重的社會問題。因此，為了提高我國出生入口的素質(zhì)，減少出生的缺陷和殘疾，應(yīng)該對有先天性和遺傳性疾病危險傾向的孕婦進(jìn)行必要的產(chǎn)前診斷。對此，市婦幼保健院產(chǎn)科朱錦明主任表示，通過產(chǎn)前診斷，可及時了解胎兒的發(fā)育情況，對優(yōu)生優(yōu)育非常重要。有這種類似情況的孕婦也應(yīng)當(dāng)自覺地去醫(yī)院做檢查，以防后患。
那么，究竟什么是產(chǎn)前診斷呢?朱主任詳細(xì)介紹說，“對于篩查發(fā)現(xiàn)的高危孕婦應(yīng)當(dāng)進(jìn)一步進(jìn)行相關(guān)檢查，稱為產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前診斷，又稱宮內(nèi)診斷或出生前診斷，它是指在胎兒出生之前應(yīng)用各種先進(jìn)的檢測手段，影像學(xué)、生物化學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)及分子生物學(xué)等技術(shù)，了解胎兒在官內(nèi)發(fā)育狀況，如觀察胎兒有無畸形，分析胎兒染色體核型，監(jiān)測胎兒的生化檢查項(xiàng)目和基因等，對先天性和遺傳性疾病作出診斷，為胎兒宮內(nèi)治療及選擇性流產(chǎn)創(chuàng)造條件。”
此外，對于產(chǎn)前診斷的必要性，朱主任還補(bǔ)充說，產(chǎn)前診斷主要是為可能出現(xiàn)遺傳病或與遺傳因素有關(guān)的疾病以及具有其他導(dǎo)致畸胎因素的高風(fēng)險家庭提供充足可靠的信息，使他們能夠在妊娠期對異常的胎兒作出適當(dāng)?shù)倪x擇，這樣就能夠有效防止“缺陷寶寶”的出生。
孕期哪個階段容易發(fā)生出生缺陷?
受精后2-8周是致畸敏感期，準(zhǔn)媽媽需謹(jǐn)慎
朱主任說，坐診時，許多年輕夫妻都來咨詢同一個問題：孕期哪個階段容易發(fā)生出生缺陷?
對此，他從專業(yè)角度進(jìn)行了解讀：“受精后2-8周是胚胎細(xì)胞高度分化和各個器官系統(tǒng)基本形成的關(guān)鍵時期，也是最容易引起胎兒出生缺陷的時期。受精卵形成的細(xì)胞在這一時期逐漸向胎兒分化，胎兒許多重要器官及系統(tǒng)開始發(fā)育。此時如果胚胎受到外界環(huán)境各種致畸因素的影響，最容易引起胎兒發(fā)生畸形和功能缺陷，所以將這一階段成為胚胎臨界期或致畸敏感期。隨著大多數(shù)器官的形成以及這些器官對致畸作用的敏感性降低，胚胎作為一個整體致畸的敏感性亦逐漸降低。但大腦及中樞神經(jīng)系統(tǒng)分化發(fā)育時間較長，直到妊娠晚期還對致畸因子敏感，在孕晚期受侵害也可影響胎兒智力發(fā)育。一般認(rèn)為處于胎兒期的胚胎接觸致畸因子后經(jīng)常表現(xiàn)為胎兒生長遲緩、某些特異性生理功能缺陷、出生后行為發(fā)育異常以及新生兒腫瘤等。”
通過產(chǎn)前診斷能發(fā)現(xiàn)哪些疾病?
出生缺陷的高風(fēng)險人群，可診斷出四類疾病
朱主任說，坐診時，不少準(zhǔn)媽媽都或多或少表示了擔(dān)憂寶寶有缺陷。
通過產(chǎn)前檢查，是否可以發(fā)現(xiàn)一些疾病呢7朱主任給出了答案：“對于出生缺陷的高風(fēng)險人群，可診斷的疾病包括染色體異常(先天愚型綜合征)、性連鎖遺傳病(紅綠色盲、血友病等)、遺傳性代謝病(多位常染色體隱性遺傳病)及先天性結(jié)構(gòu)畸形(無腦兒、脊柱裂、唇腭裂、先天性心臟病、髖關(guān)節(jié)脫臼等)。”
以其中的染色體異常為例，朱主任說，染色體數(shù)目異常是臨床上最主要的染色體病，其中以13號、21號、18號，×、Y染色體異常最為常見。21三體綜合征就是大家較為熟悉的先天愚型綜合征和唐氏綜合征，這是胎兒和新生兒中最常見的非整倍體染色體異常。在新生兒中的發(fā)病率為1/600，在受精卵中為1/150。主要的臨床特征為：智力低下，特殊面容，眼裂上斜，鼻梁扁平，舌大、外伸和流涎。約40%患者伴有先天性心臟病。“所以說，高危孕婦在抽血做唐氏綜合征篩查提示高風(fēng)險時，醫(yī)生會建議其進(jìn)行羊水穿刺，可直接對胎兒染色體進(jìn)行化驗(yàn)分析，目前仍是公認(rèn)的染色體疾病產(chǎn)前診斷金標(biāo)準(zhǔn)。”
此外，對于發(fā)現(xiàn)畸形胎兒是否就要終止妊娠的疑問，朱主任表示，終止妊娠要尊重孕婦的選擇。一般嚴(yán)重影響生存質(zhì)量的畸形要引產(chǎn)，不嚴(yán)重的或是能在出生后修補(bǔ)的，也可以生，如兔唇、輕度先天性心臟病等。
產(chǎn)前診斷的主要方法有哪些?
超聲波檢查和羊水穿刺排查“缺陷寶寶”
朱主任說，目前，市婦幼保健院產(chǎn)前診斷主要通過兩種方法：一是觀察胎兒的結(jié)構(gòu)：超聲波檢查是一項(xiàng)簡便的對母體無痛無損傷的產(chǎn)前診斷方法。B型超聲波應(yīng)用最廣。利用超聲波能作出的產(chǎn)前診斷或排除性診斷，可以直接對胎心和胎動進(jìn)行動態(tài)觀察，還可以作攝像記錄分析，觀察胎兒是否有畸形。二是分析染色體核型：羊膜穿刺術(shù)又稱羊水取樣。抽取羊水的最佳時間是16-25周。羊水中有胎兒脫落細(xì)胞，經(jīng)體外培養(yǎng)后，可以進(jìn)行染色體分析和提取DNA做基因分析。
以上兩種方法都是在妊娠期進(jìn)行的，特別是在懷孕早期進(jìn)行，這樣有利于及早發(fā)現(xiàn)帶有嚴(yán)重不良基因的胎兒，以便及時人工終止妊娠，避免患兒產(chǎn)生，從而杜絕不良基因的擴(kuò)散，逐漸消除群體中的不良基因，提高出生人口素質(zhì)，達(dá)到優(yōu)生的目的。
此外，據(jù)朱主任介紹，經(jīng)過50多年發(fā)展，市婦幼保健院產(chǎn)科已發(fā)展成為淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)同類學(xué)科中開放床位較多、設(shè)備較先進(jìn)、診療項(xiàng)目較全的專業(yè)科室，這里是省衛(wèi)生廳設(shè)立的全省首批產(chǎn)前診斷中心，是江蘇省婦幼保健重點(diǎn)學(xué)科、徐州市首批醫(yī)學(xué)優(yōu)勢學(xué)科，其規(guī)模和實(shí)力均在淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)領(lǐng)先地位。目前，產(chǎn)科設(shè)有產(chǎn)前檢查、高危妊娠、產(chǎn)前優(yōu)生優(yōu)育咨詢、孕期保健咨詢、健康指導(dǎo)門診，提供孕期產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、產(chǎn)時全程監(jiān)護(hù)、全程陪護(hù)分娩、水中分娩、鎮(zhèn)痛分娩及產(chǎn)后新生兒撫觸游泳、新生兒篩查等服務(wù)項(xiàng)目;就在去年11月還新開設(shè)了二胎門診，為有再生育要求的婦女提供全程咨詢、檢查、評估及指導(dǎo)，旨在減少生育風(fēng)險和出生缺陷。
專家提醒：哪些孕婦需要做產(chǎn)前診斷呢?
1、孕婦年齡大于35歲;2、孕早中期血清篩查陽性的孕婦;3、夫婦一方為染色體異常者，或曾生育過染色體病患兒的孕婦;4、凡生育過先天畸形兒者;5、凡生育過智力低下兒病史者;6、孕早期服用致畸藥物及接觸X線;7、不良生育史;8、B超檢查發(fā)現(xiàn)異常者(如羊水過多、羊水過少、IUGR等);9、疑為宮內(nèi)感染的胎兒(如巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、單純皰疹病毒感染等);10、生育過水腫胎或貧血患兒。
專家介紹：朱錦明，徐州市婦幼保健院產(chǎn)科副主任、圍產(chǎn)保健中心主任，主任醫(yī)師、碩士生導(dǎo)師。北京大學(xué)圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)碩士。在妊娠合并癥、及胎兒先天缺陷診斷方面積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。近年來參加科技部重大科研項(xiàng)目1項(xiàng)、承擔(dān)省衛(wèi)生廳科研課題1項(xiàng)、市科研課題5項(xiàng)。先后在《中華婦產(chǎn)科雜志》等國家級刊物上發(fā)表論著30余篇，參編高校教材1部專業(yè)論著1部，獲得淮?？萍吉劧叭泉劯?項(xiàng)，徐州市科技進(jìn)步獎二等獎及三等獎各1項(xiàng)。擔(dān)任華東優(yōu)生協(xié)會理事、省中醫(yī)藥學(xué)會婦科分會委員、徐州市圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)會副主任委員等職務(wù)。2011年被列為江蘇省離層次人才培養(yǎng)第四期“333”工程培養(yǎng)對象，2014年01月獲得江蘇省“衛(wèi)生拔尖人才”及徐州市“拔尖人才”稱號。
門診時間：周三全天
徐州婦幼保健熱線：0516-85707122
