唐篩檢查可篩檢出60-70%的唐氏綜合癥患兒。需要明確的是，唐氏篩查只能幫助判斷胎兒患有唐氏綜合癥的機(jī)會(huì)有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏綜合癥。高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的胎兒未必是先天愚型;低風(fēng)險(xiǎn)孕婦的胎兒未必不是先天愚型兒。這就是目前我們唐篩的尷尬。
AFP(甲胎蛋白)
AFP是胎兒的一種特異性球蛋白，在妊娠期間可能具有糖蛋白的免疫調(diào)節(jié)功能，可預(yù)防胎兒被母體排斥。
妊娠早期，母血AFP濃度最低，隨妊娠進(jìn)展而逐漸升高，妊娠28-32周時(shí)達(dá)高峰，以后又下降。懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清AFP水平為正常孕婦的70%，即平均MoM值為0.7-0.8MoM。
HCG-β(游離-β亞基-促絨毛膜性腺激素)
HCG是由胎盤細(xì)胞合成的人絨毛膜促性腺激素，HCG在受精后就進(jìn)入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后緩慢降低濃度直到第18-20周，然后保持穩(wěn)定。懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清HCG-β水平呈強(qiáng)直性升高，平均MoM值為2.3-2.4MoM。
唐氏篩查通常采用孕婦的年齡+血液+體重+按末次月經(jīng)計(jì)算的孕周進(jìn)行，一方面是檢驗(yàn)方法的靈敏度差異造成計(jì)算的風(fēng)險(xiǎn)假陽(yáng)性高;另一方面如果孕周測(cè)算不準(zhǔn)確的話，出來(lái)的結(jié)果也會(huì)跟實(shí)際情況大相徑庭;再有計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)用的數(shù)據(jù)庫(kù)也很重要，如果數(shù)據(jù)庫(kù)不可靠，計(jì)算出來(lái)的風(fēng)險(xiǎn)當(dāng)然也不可靠。
