全程導醫(yī)網 徐州遺傳醫(yī)學診療：先天性耳聾系胎兒期受各種因素影響，使聽覺器官發(fā)育障礙或受損，于出生時即已存在聽力障礙者。先天性聾的原因可分為遺傳因素、孕期因素和產期因素三類。
先天性耳聾是指出生后即已存在的耳聾，其可分為遺傳性和非遺傳性;主要為常染色體隱性遺傳，占75% 以上，非遺傳性先天性耳聾約占20%，遺傳性耳聾分為非綜合征( nonsyndromic )和綜合征性 (syndromic) 兩大類，分別占80% 和20% 左右。還有一類線粒體病引起的耳聾，非遺傳性耳聾可因先天性感染、孕婦代謝因素等所引起。
先天性耳聾病因
先天性聾的原因可分為遺傳因素、孕期因素和產期因素三類。
一：遺傳因素：遺傳性聾系遺傳物質即基因和染色體異常所致的耳聾。約占所有兒童聾的35%。
遺傳性聾既有因外耳、中耳發(fā)育畸形引起的傳導性聾，亦有因內耳發(fā)育不全引起的感音神經性聾，其中以感音神經性聾最重要。有以下幾種遺傳方式：
(1)常染色體顯性遺傳性聾：遺傳基因位于常染色體上、由顯性基因控制的遺傳，只要有一個這樣的基因傳給子代，子代即表現(xiàn)出與親代相同的耳聾，稱為常染色體顯性遺傳性聾。如雙親之一是雜合子，子女耳聾發(fā)生率約為50%，但實際發(fā)生率由于受到修飾基因的影響，其外顯率比理論分析數(shù)要少。盡管如此，其后代的發(fā)病機會仍為l/2。
(2)常染色體隱性遺傳性聾：親代帶有的致聾基因是隱性的、由顯性基因控制的遺傳，只有在基因成對即在純合子時，耳聾才能表現(xiàn)出來。若男女都為隱性基因婚配，理論上1/4子女有遺傳性聾，l/2后代為遺傳基因的攜帶者。若親代都為隱性純合子，則子女全部受累。據統(tǒng)計，隱性遺傳性聾約占遺傳性聾的80%。
(3)性連鎖遺傳性聾：由于Y染色體不攜帶完全的等位基因，致病基因位于性染色體X染色體上，稱為性連鎖遺傳性聾。亦有顯性和隱性之分。若為顯性，只需x染色體上有此基因就可發(fā)病，因此，男性患者的全部女兒都聾，女性患者的子女中各有半數(shù)聾。若為隱性，男性(雜合子)絕大多數(shù)發(fā)病，女性必須是純合子才發(fā)病，雜合子為攜帶者，如Norrie綜合征為性連鎖隱形遺傳。表現(xiàn)為進行性視力下降、智力低下，約1/3患者有進行性感音神經性聾。
正常情況下，兩個人具有完全相同致聾基因的機會是很少的。而同血統(tǒng)者，其基因相同的可能性大大增加，所以近親結婚能增加遺傳性聾的發(fā)病率。遺傳性聾有許多類型，發(fā)病時間可能是先天的，也可能是遲發(fā)的。通常顯性遺傳耳聾是進行性的，而隱性遺傳耳聾是非進行性的。遺傳性聾多伴有其他方面的畸形，據統(tǒng)計約有1/3的遺傳性聾合并其他畸形。
二：孕期因素： 孕期導致胎兒先天性聾的主要原因是中毒和感染。
(1)中毒
孕婦在任何時期，特別是在受孕早期及中期，凡應用耳毒性藥物，如氨基糖甙類抗生素(鏈霉素、新霉素、慶大霉素、卡那霉素)、奎寧類及阿斯匹林類藥物，都可引起內耳申毒，致螺旋器變性壞死，造成先天性聾。
(2) 母體孕期感染
為胎兒致聾常見因素。多發(fā)生在懷孕初期3個月內，常常是不可逆的感音神經性聾。懷孕3個月后，因螺旋器發(fā)育完全，發(fā)生耳聾者較少。胎兒感染途徑主要為陰道上行和胎盤血行感染，由于病毒血癥及其他物質的毒性作用，妨礙了內耳的正常發(fā)育。常見的孕期感染原因有風疹、單純皰疹、細胞肥大病毒感染、弓形體病、先天性梅毒等。此外，懷孕期的各種中毒性疾病、糖尿病、腎炎、腹部X線照射、先兆流產，均可影響胎兒內耳的發(fā)育，而導致耳聾。
三：產期因素
包括圍產期及產后期發(fā)生的病變。圍產期一般指妊娠第28周至出生后7天。此期常見耳聾原因有妊娠晚期毒血癥、分娩時產傷、早產或難產所引起的缺 氧癥，Rh因子不合導致的新生兒溶血性黃疸等。產后期引起耳聾的原因較多，如中耳、內耳的各種感染，以及各種耳毒性藥物及耳外傷等所致的各種耳聾。
先天性耳聾多為感音神經性聾，治療十分困難，因此應以預防為主。大力提倡優(yōu)生優(yōu)育，禁止近親結婚;加強遺傳咨詢，普及耳毒性藥物知識。早期對嬰幼兒進行聽力篩選，如有殘余聽力，可試配助聽器進行矯正，同時對患兒進行早期言語培訓。
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