全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健頻道：不久前，在徐州市婦幼保健院兒保專家門診，一位來自河南的小患者，讓從醫(yī)多年的褚英主任感到心情沉重 。
因?yàn)楹⒆赢惓Ｊ萑?，走路?jīng)常摔跤，父母帶他去過很多醫(yī)院檢查，都沒有查出是什么病，最終大多診斷為“營養(yǎng)不良”，給予營養(yǎng)支持治療。經(jīng)過一系列體格檢查及實(shí)驗(yàn)室檢查，結(jié)合病史，褚英主任的診斷，這個(gè)孩子患的是一種少見的染色體遺傳病，肌營養(yǎng)不良癥，目前醫(yī)學(xué)上還沒有有效的治療方法和藥物。
5歲男孩走路老是摔跤 經(jīng)診斷為肌營養(yǎng)不良癥
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這個(gè)小男孩浩浩(化名)今年5歲9個(gè)月，來自河南鄭州附近的農(nóng)村。
浩浩的媽媽介紹，他足月順產(chǎn)，出生體重3.4kg，身高49cm，在懷孕期間和出生時(shí)，都沒有發(fā)現(xiàn)異常。純母乳喂養(yǎng)到4個(gè)月之后開始添加輔食，有偏食的情況，一直偏瘦 。
在2歲前，他很少生病，語言、交往等發(fā)展和同齡的孩子沒有什么差別，唯一不同的是走路比同齡的孩子晚些。
2年前，浩浩的家人發(fā)現(xiàn)他走路老走不穩(wěn)，容易摔倒。就帶著他去當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查，醫(yī)生也沒有發(fā)現(xiàn)異常情況，認(rèn)為孩子是營養(yǎng)不良，建議他們給孩子多補(bǔ)充營養(yǎng)。
本以為給孩子加強(qiáng)營養(yǎng)就能改善，可是沒想到，浩浩的癥狀越來越重，發(fā)展為蹲下去再起立都很困難，不能獨(dú)自上下樓梯，需要有大人扶助才能完成。
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孩子體弱多病，最憂心和煎熬的就是父母
為此，浩浩的家人帶著他去過很多醫(yī)院看病，也花了不少錢，可始終查不出是什么病，最終大多診斷為“營養(yǎng)不良”，給予營養(yǎng)支持治療。營養(yǎng)藥吃了不少，可就是不見任何緩解。
聽了浩浩媽的介紹，褚英主任為浩浩做了詳細(xì)的體格檢查，并讓浩浩俯趴——站起，介個(gè)發(fā)現(xiàn)浩浩的俯趴——站立的過程呈典型的肌營養(yǎng)不良的模式，結(jié)合輔助檢查后,確診浩浩患上的是一種性染色體隱性遺傳病——肌營養(yǎng)不良癥，在臨床上并不多見。
浩浩媽告訴褚英主任，他們夫妻共生過四個(gè)孩子，兩個(gè)女兒都很健康，浩浩有個(gè)哥哥在一歲多的時(shí)候不幸患病夭折，之后他們又生了浩浩，沒想到他又患上這樣的病，她不明白他們夫妻都很健康，為什么孩子會(huì)患上遺傳病?
肌營養(yǎng)不良癥是一種不多見的遺傳疾病
什么是肌營養(yǎng)不良癥?
可能很多人都從來都沒聽說過，褚英主任解釋，肌營養(yǎng)不良癥，是指一組以進(jìn)行性加重的肌無力和支配運(yùn)動(dòng)的肌肉變性為特征的遺傳性疾病群。它包括多種類型，部分肌營養(yǎng)不良癥會(huì)導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)受損甚至癱瘓。
臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進(jìn)行性加重的骨骼肌萎縮和無力，嚴(yán)重的會(huì)累及心肌。
肌營養(yǎng)不良癥的發(fā)病原因有血管源性、神經(jīng)源性、肌纖維再生錯(cuò)亂、肌細(xì)胞膜功能紊亂等學(xué)說。病因是遺傳異常，在不同的類型中可以不同的方式進(jìn)行，但遺傳因素通過何種機(jī)制最終造成肌肉變性，則始終不明確。
這種疾病多男性患病女性攜帶
褚英主任說，因?yàn)檫@種病在臨床上并不多見，所以常常被誤診為營養(yǎng)不良，她從醫(yī)幾十年也就僅見過三例。
從遺傳形式來說，這種病呈X性連鎖隱性遺傳，通常男性患病，女性攜帶。也就是說，如果母親攜帶這種致病基因，所生的孩子中，男孩患病的可能性更大。
一般在嬰兒期不能發(fā)現(xiàn)異常，在幼兒期發(fā)病，表現(xiàn)為走路年齡推遲，行走緩慢、易跌，跌倒后不易爬起?；純憾鄶?shù)伴小腿肌的肥大，初期肥大肌肌力相對(duì)較強(qiáng)。臀中肌受累導(dǎo)致骨盆左右上下?lián)u動(dòng);跟腱攣縮而足跟不能著地;腰大肌受累致腹部前凸，腦后仰，呈鴨型步態(tài)。
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最大的特點(diǎn)就是，從蹲位站立一般健康的孩子兩只需要一到兩個(gè)步驟就能完成，而患有肌營養(yǎng)不良的孩子，只能靠兩手撐著自己身體而逐步站直大腿，逐步挺起身子。中間可能需要五到六個(gè)步驟。
另外，患兒骨盆帶肌肉受累之后，逐步出現(xiàn)肩胛帶肌肉萎縮、無力，兩臂不能高舉。病程逐漸發(fā)展，部分患兒由于本身生長發(fā)育的影響，出現(xiàn)病程的相對(duì)穩(wěn)定或好轉(zhuǎn)。
但多數(shù)患兒在10歲時(shí)喪失行走能力，需要依靠輪椅或坐臥不起，出現(xiàn)脊柱和肢體畸形。晚期，四肢攣縮，完全不能活動(dòng)。常因伴發(fā)肺部感染、褥瘡等疾患在20歲之前死亡。
還有部分患者表現(xiàn)為眼瞼下垂和進(jìn)行性眼外肌麻痹。部分患者出現(xiàn)頭面部、咽喉部、頸部或其他肢體肌肉無力和萎縮。少數(shù)患者可伴隨脊髓、小腦和視網(wǎng)膜受損，智能低下和腦脊液蛋白質(zhì)異常增高。
最殘酷的是，目前對(duì)于這種疾病，醫(yī)學(xué)上還沒有有效的治療方法和藥物。而且因?yàn)樯僖?，很多醫(yī)生不能明確診斷，家長則花費(fèi)很多金錢和精力，帶著孩子四處奔波看病。
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專家提醒:家長如果發(fā)現(xiàn)孩子過度瘦弱，走路老摔跤，要盡早早到醫(yī)院做系統(tǒng)檢查。
如果發(fā)現(xiàn)孩子患有染色體異常疾病，其他家族成員應(yīng)作詳細(xì)家譜分析、基因分析及相關(guān)檢查。盡早發(fā)現(xiàn)攜帶者，做好婚姻、遺傳和優(yōu)生的計(jì)劃。
被診斷為攜帶者的婦女，妊娠后期應(yīng)作羊水檢查，并以PCR方法發(fā)現(xiàn)胎兒是否異常，該項(xiàng)工作既可達(dá)到宮內(nèi)診斷，又可及時(shí)處理并預(yù)防該病患兒的出生。
通訊員 張彤
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