全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健頻道：先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥、精氨酸血癥、甲基丙二酸血癥……這些病種很多人以前可能從來都沒有聽說過。可是隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)科技的發(fā)展，在孩子出生后的3-7天后，通過采集新生兒足底血篩查，可以發(fā)現(xiàn)很多遺傳代謝病，使之達(dá)到早治療、早控制。
近期，記者從徐州市新生兒疾病篩查中心了解到，從2016年初至今，總共對全市21萬多出生3到7天的新生兒進(jìn)行了足底篩查，共查出300多例遺傳代謝病。
遺傳代謝病一定要早發(fā)現(xiàn)
徐州市婦幼保健院兒童內(nèi)分泌遺傳代謝病門診的王秀利主任告訴記者，遺傳代謝病是一類患病率很低的疾病，據(jù)醫(yī)院臨床統(tǒng)計新生兒群體患病率估計約在0.5%以上，常見的遺傳代謝性疾病有500-600種，總數(shù)可能達(dá)數(shù)千余種。
根據(jù)發(fā)生機(jī)理的不同，又可以將遺傳代謝病分為很多種，但大多數(shù)遺傳代謝病的發(fā)病機(jī)制都是一致的，即由體內(nèi)相應(yīng)的酶蛋白缺陷導(dǎo)致的。由于在相應(yīng)的代謝步驟中酶功能的缺失，從而使正常的代謝途徑產(chǎn)生異常，導(dǎo)致有害代謝底物累積或必須代謝產(chǎn)物缺失，進(jìn)而引發(fā)臨床癥狀。
遺傳代謝病臨床癥狀多樣，隨著年齡不同稍有差異，全身器官都可能受到影響，常見臨床表現(xiàn)有：神經(jīng)系統(tǒng)異常、代謝性酸中毒、嚴(yán)重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發(fā)異常、眼部異常、耳聾等。多數(shù)遺傳代謝病伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常，在新生兒期發(fā)病者可表現(xiàn)為急性腦病，造成癡呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴(yán)重并發(fā)癥。
大多數(shù)遺傳代謝病為常染色體隱性遺傳，病孩的父母都是正常的，而且很多代謝異常的嬰兒，出生時一般不會表現(xiàn)出特殊癥狀，因而家長很容易忽視!同時由于病例少見，難以通過常規(guī)手段確診。而一旦家長發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)異常，孩子身體和智力的損害都已經(jīng)不可逆轉(zhuǎn)，失去了最佳的救治時機(jī)，死亡率也很高，是導(dǎo)致兒童夭折或者殘疾的主要病因之一，所以一定要早發(fā)現(xiàn)、早治療。
新生兒遺傳代謝病的篩查和治療
新生兒疾病篩查是通過采集新生兒足底血，應(yīng)用特殊實(shí)驗(yàn)方法，在新生兒期，對某些先天性遺傳代謝病進(jìn)行篩查，從中找出可疑病例，再加以進(jìn)一步確診，從而使患有這些疾病的患兒得以早期診斷和治療，避免因腦、肝、腎等不可逆的損害造成的體格和智力發(fā)育障礙，甚至死亡。
對于新生兒遺傳代謝病的治療，王秀利表示，遺傳代謝病病種較多，根據(jù)疾病的發(fā)病原理，一般可通過飲食控制、藥物和對癥治療的方法，使患兒的癥狀得到控制和改善，盡量避免或者減少兒童智力和體格發(fā)育的受損程度。
遺傳代謝病患兒可申請救助基金
“這些患有遺傳代謝病的患兒，大部分終身需要食用特殊的食物及藥物，給家庭帶來很大的負(fù)擔(dān)。” 王秀利主任介紹說。
記者從市婦幼保健院了解到，從2003年開始，徐州市縣市區(qū)就啟動了新生兒疾病篩查，通過足底血篩查出先天性甲低和苯丙酮尿癥，前年，在原有項(xiàng)目的基礎(chǔ)上，又增加了串聯(lián)質(zhì)譜和先天性腎上腺皮質(zhì)增生兩項(xiàng)篩查，四項(xiàng)篩查可查出28種遺傳代謝疾病。
根據(jù)政策，在徐州市婦幼保健院確診的患兒可同時享受相應(yīng)部分費(fèi)用的減免救助。截至目前，已經(jīng)對近2000例確診并符合救助條件的出生缺陷患兒的診斷及治療提供了救助。
今年，符合救助條件的徐州市遺傳代謝病患兒除了享受本市級的救助之外，中國出生缺陷干預(yù)救助基金會將對其診斷及治療提供額外的救助，最高1萬元。
專家提醒
新生兒篩查聯(lián)系方式一定要準(zhǔn)確
在采訪中王秀利告訴記者，目前我市的新生兒疾病篩查覆蓋率已達(dá)100%。“但有些孩子雖然采集了足底血，但是家長留的聯(lián)系方式不準(zhǔn)確，新生兒篩查中心發(fā)現(xiàn)問題后，通知家長帶孩子復(fù)查的時候打不通電話。”王主任提醒家長務(wù)必提供正確的聯(lián)系方式。
另外，在新生兒遺傳病篩查工作中醫(yī)護(hù)人員經(jīng)常會遇到很多家長不理解的情況。有些家長由于對新生兒遺傳代謝病的不了解，或者是對醫(yī)務(wù)人員的不信任，在醫(yī)生打電話通知來復(fù)查的時候，家長不信任不配合，甚至辱罵工作人員，讓她們感覺無奈也很著急。王主任再次重申：為了孩子的健康，請家長一定要配合醫(yī)生做新生兒疾病篩查。
徐州導(dǎo)醫(yī)熱線：0516-85707122
