全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健頻道/就醫(yī)信息：2024年3月21日是第13個“世界唐氏綜合征日”，今年的宣傳主題是“預(yù)防唐氏，關(guān)愛唐氏兒”，旨在呼吁社會公眾提高唐氏綜合征防治意識，為唐氏兒健康成長營造良好社會支持環(huán)境。借此機(jī)會，徐州市婦幼保健院為大家介紹產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷對預(yù)防唐氏的重要性。
什么是唐氏綜合征?
唐氏綜合征，又稱為21-三體綜合征或先天愚型，由于多了一條21號染色體而引起的一種先天性疾病，是一種常見的染色體疾病。
唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)
智力低下
是唐氏兒最主要、最嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)，絕大多數(shù)的唐氏兒都有不同程度的智力低下，且隨著年齡的增加日益明顯。唐氏兒生活基本不能自理，長期需要家人照顧;
特殊面容
出生時即具有特殊面容，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，小頭，枕部扁平，舌常伸出口外，流涎多等;
生長發(fā)育遲緩
唐氏兒的體格發(fā)育、動作發(fā)育均遲緩，身材矮小，骨齡常落后于實際年齡，出牙遲且順序異常等;
其他
唐氏兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染等。
唐氏綜合征是否可以治愈?
目前尚無有效的治療手段，主要通過特殊教育和長期訓(xùn)練幫助患兒掌握一定的生活和學(xué)習(xí)技能，改善唐氏兒的生活質(zhì)量。因此，產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷對預(yù)防唐氏兒的出生至關(guān)重要。
產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷
產(chǎn)前篩查，是指采用經(jīng)濟(jì)、簡便和無創(chuàng)的檢測方法，從無癥狀的孕婦群體中篩查出可能懷有某些先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦。
產(chǎn)前診斷，對有產(chǎn)前診斷指征(預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲、產(chǎn)前篩查高風(fēng)險等)的孕婦，通過遺傳咨詢、醫(yī)學(xué)影像學(xué)和遺傳學(xué)技術(shù)對胎兒進(jìn)行先天性缺陷和遺傳性疾病診斷。
知識點(diǎn)1.產(chǎn)前檢查≠產(chǎn)前篩查
產(chǎn)前檢查，就是常說的產(chǎn)檢，是指整個孕期在醫(yī)院進(jìn)行的常規(guī)性檢查，目的是及時發(fā)現(xiàn)胎兒和孕婦的異常并做相應(yīng)的處理，包括詢問病史、體格檢查、抽血檢查和婦科檢查等。
產(chǎn)前篩查，是產(chǎn)前檢查中的一個重要環(huán)節(jié)，指通過簡便、經(jīng)濟(jì)和較少創(chuàng)傷的檢測方法，從無癥狀的孕婦中發(fā)現(xiàn)可能懷有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高風(fēng)險孕婦，以便做進(jìn)一步產(chǎn)前診斷。
注意：產(chǎn)前檢查和產(chǎn)前篩查的目的不同，產(chǎn)檢不能替代產(chǎn)前篩查幫助醫(yī)生判斷哪些孕婦是懷有出生缺陷兒的高風(fēng)險人群。
知識點(diǎn)2.產(chǎn)前篩查包括哪些項目?
產(chǎn)前篩查項目大體可以分為兩大類，一類是排查染色體異常胎兒的檢查，包括孕期血清學(xué)產(chǎn)前篩查(又稱唐氏篩查)、孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查(又稱無創(chuàng)DNA檢測、NIPT);另一類是排查結(jié)構(gòu)異常胎兒的檢查，超聲篩查。
注意：孕媽媽應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下，科學(xué)、有序安排篩查方案。
知識點(diǎn)3.產(chǎn)前篩查結(jié)果異常是否代表胎兒是出生缺陷兒?
產(chǎn)前篩查項目是預(yù)測胎兒有出生缺陷的風(fēng)險，因此，當(dāng)孕媽媽的產(chǎn)前篩查結(jié)果異常時，并不代表胎兒是出生缺陷兒。孕媽媽應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下，盡快前往具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受產(chǎn)前診斷檢查，明確胎兒是否為出生缺陷兒。
徐州導(dǎo)醫(yī)熱線：0516-85707122
