全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健頻道/就醫(yī)信息：來(lái)自昆山的高女士說(shuō)，4年前，自己4歲的兒子明明(化名)玩的時(shí)候不小心摔倒了，這對(duì)于孩子來(lái)說(shuō)不算什么，家長(zhǎng)也沒(méi)有放到心上，以為睡一覺(jué)就可以了，結(jié)果第二天起來(lái)，孩子痛的哭鬧，而且摔的部位還腫了。
高女士夫妻檢查了孩子的身體，但沒(méi)有發(fā)現(xiàn)任何傷口。但是在接下來(lái)的幾天，孩子疼痛越來(lái)越重，甚至不能站著或者走路，晚上的時(shí)候疼得睡不著覺(jué)。
夫妻倆趕忙帶他到沛縣當(dāng)?shù)氐尼t(yī)院就診，但是并沒(méi)有檢查出什么，不過(guò)，發(fā)現(xiàn)其凝血功能異常。
由于明明是摔跤導(dǎo)致的，他們掛了骨科，經(jīng)過(guò)髖關(guān)節(jié)B超，發(fā)現(xiàn)明明左側(cè)髂骨內(nèi)側(cè)至左側(cè)腹股溝區(qū)皮下肌肉層內(nèi)異?；芈暷[塊，提示血腫。
經(jīng)過(guò)會(huì)診，醫(yī)生懷疑明明是血友病，在入住血液科進(jìn)行相關(guān)檢查后，凝血因子示Ⅷ因子活性2.0%，被診斷為中性的血友病A。
對(duì)于血友病兒童，需要父母呵護(hù)“玻璃人”一樣，每天進(jìn)行精心照顧。高女士非常想生育一個(gè)健康寶寶。
隨著大寶的長(zhǎng)大，讓高女士想生一個(gè)健康寶寶的心愿越發(fā)強(qiáng)烈，終于來(lái)到徐州市婦幼保健院生殖中心就診。對(duì)此，生殖中心黃曉潔主任表示，“血友病的致病基因在X染色體上，一般媽媽是遺傳者，產(chǎn)前基因篩查可阻斷遺傳鏈。”
性染色體伴性遺傳模式
血友病的遺傳方式即通俗的“傳男不傳女”，男性發(fā)病，女性傳遞。倘若孕婦是血友病攜帶者，配偶是健康人，生兒子50%的幾率是患者，生女兒50%的幾率是攜帶者;倘若孕婦是健康人，配偶是患者，生女兒100%是攜帶者，生兒子是健康的，攜帶者不發(fā)病，但是會(huì)遺傳給下一代。
像高女士這樣的血友病攜帶者，通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)，就可以避免生出“血友病寶寶”。
在黃曉潔主任帶領(lǐng)的生殖醫(yī)學(xué)團(tuán)隊(duì)共同努力下，高女士通過(guò)助孕治療成功獲得7枚囊胚進(jìn)行PGT檢測(cè)，結(jié)果顯示有3枚胚胎未攜帶致病基因，并且未發(fā)現(xiàn)染色體非整倍體和染色體拷貝數(shù)異常。
高女士夫婦在得知有檢測(cè)正常胚胎后，立即到徐州市婦幼保健院生殖中心進(jìn)行凍融胚胎移植前的準(zhǔn)備，2022年6月，經(jīng)檢測(cè)不攜帶致病基因的正常胚胎被順利移植入高女士的子宮內(nèi)，14天后成功妊娠。
高女士在隨后的妊娠期進(jìn)行了羊水穿刺、胎兒染色體高通量測(cè)序分析進(jìn)一步證實(shí)胎兒不攜帶致病基因，染色體未見(jiàn)異常。
在生殖中心與產(chǎn)科醫(yī)生的保駕護(hù)航下，高女士在今年3月27日足月順利剖宮產(chǎn)一健康男嬰，體重3080克，Apgar評(píng)分滿分，目前母嬰一切情況正常。
每年的4月17日，為世界血友病日(World Haemophilia Day)。今年的活動(dòng)主題是“人人可及，預(yù)防出血”。徐州市婦幼生殖中心特別提醒：所有有生育計(jì)劃的夫妻應(yīng)重視預(yù)防血友病!下面帶大家一起認(rèn)識(shí)血友病。
01 帶你了解血友病
血友病是一種遺傳性凝血功能障礙性疾病，血友病患者由于血液中缺少凝血機(jī)制必需的凝血因子，一旦發(fā)生出血，靠自身機(jī)能難以控制出血。因此血友病患者被叫做“玻璃人”。
血友病屬于罕見(jiàn)病中的“大病種”，該疾病于2018年5月被列入國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)等5部門聯(lián)合制定的《第一批罕見(jiàn)病目錄》。
02 產(chǎn)前篩查可避免生育“玻璃寶寶”
由于女性攜帶致病染色體但并不發(fā)病，很多媽媽根本不知道自己有血友病。有的媽媽缺乏知識(shí)或抱著僥幸心理，一連生育多個(gè)血友病兒子。如果做好產(chǎn)前篩查，這種情況是可以避免的。
03 通過(guò)PGT-M技術(shù)可生育健康寶寶
血友病目前無(wú)法根治。從小預(yù)防和治療能有效防止殘疾，必要的產(chǎn)前篩查可避免再次生育“玻璃人”。但無(wú)法避免生育不發(fā)病的攜帶者，而攜帶者仍會(huì)影響后代的健康。通過(guò)“三代試管嬰兒”技術(shù)——胚胎植入前單基因病分子遺傳檢測(cè)PGT-M技術(shù)則可徹底阻斷血友病向子代傳遞，生育健康的寶寶。
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