全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健頻道/就醫(yī)信息：徐州市婦幼保健院生殖助孕中心就醫(yī)故事：求子近十年，三代試管終圓夢!
馮先生和鐘女士2013年結(jié)婚之后就渴望三口之家的幸福生活，可是事與愿違。備孕3年，他們走遍了各個(gè)醫(yī)院，用盡了各種偏方，終于在2016年懷上了。
看著化驗(yàn)單上的結(jié)果，鐘女士激動得熱淚盈眶，腦海里循環(huán)播放著剛剛醫(yī)生在診室說的話：“恭喜你，懷孕了”。
但是，那種跟另一個(gè)生命分享心跳的喜悅，沒過多久就無法感受了，懷孕2個(gè)多月的時(shí)候復(fù)查B超，醫(yī)生就告訴鐘女士胚胎停育了。
馮氏夫婦經(jīng)過3個(gè)月的休整，再次走上了求子之路，這一走又是3年。2019年，鐘女士再次懷上了寶寶，因?yàn)橛辛松弦淮翁ネ５慕?jīng)歷，這一次懷孕每一次復(fù)診，鐘女士都懷著忐忑不安的心情等待結(jié)果，令人傷心的是，這一次又是懷孕2個(gè)多月就胚胎停育了。
求子之路道阻且長，皇天不負(fù)有心人，2020年鐘女士又懷上了寶寶，但仍然未能逃過懷孕2個(gè)月多月胎停的魔咒。
多次的流產(chǎn)給馮氏夫婦帶來了巨大的心理負(fù)擔(dān)，一直在問醫(yī)生為什么?我們這么年輕，為什么會胚胎停育?
在醫(yī)生的建議下，他們這一次清宮之后進(jìn)行了胚胎染色體檢測。一個(gè)月后，拿到了胚胎染色體的結(jié)果：16-三體。
拿到結(jié)果，馮氏夫婦瞬間傻了眼，夫妻倆的染色體都正常，為什么寶寶的染色體會不正常呢?怎么辦?怎么樣才能避免懷上染色體異常的寶寶，不再反復(fù)流產(chǎn)呢?
后來，他們聽說徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心的第三代試管嬰兒可以篩查寶寶的染色體，可以避免他們這種染色體異常引起的復(fù)發(fā)性流產(chǎn)。于是慕名而來，他們找到了黃曉潔主任。黃主任在詳細(xì)了解馮氏夫婦的病情之后，認(rèn)為馮氏夫婦符合第三代試管嬰兒的條件。
2021年，馮氏夫婦再次踏上了求子之路，這一次促排獲得了20個(gè)卵子，19個(gè)正常受精，有8個(gè)優(yōu)質(zhì)囊胚可以活檢，結(jié)果有5個(gè)胚胎染色體正?？梢砸浦?，另外3個(gè)染色體異常。
終于等到了可以移植胚胎的消息，可是因?yàn)橹岸啻蔚牧鳟a(chǎn)清宮，促排的時(shí)候多次B超提示鐘女士的子宮內(nèi)膜比較薄，可能有宮腔粘連。于是鐘女士又進(jìn)行了一次宮腔鏡檢查。
2022年4月，鐘女士進(jìn)行了冷凍胚胎移植手術(shù)，移植了一枚囊胚。馮氏夫婦終于迎來了好消息：驗(yàn)孕陽性，第一次B超、第二次B超胎心胎芽都正常，還有12周的NT、16周的羊水穿刺、23周的III級彩超都提示寶寶正常，再到寶寶呱呱墜地，馮氏夫婦終于撥開云霧見青天，如釋重負(fù)。
胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(Preimplantation Genetic Testing，PGT)，也稱第三代“試管嬰兒”技術(shù)，是指精子卵子在體外結(jié)合形成受精卵發(fā)育成胚胎后，在移植到母體子宮之前的單基因突變、染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常的檢測，該方法可以檢測出基因異常的胚胎，選擇正常胚胎植入到母體子宮，從而提高臨床妊娠率，降低流產(chǎn)率、防止單基因病和染色體異常的胎兒出生，達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。
PGT-A：針對胚胎染色體非整倍體檢測的胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù)，適合那些復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、反復(fù)種植失敗以及女方38歲以上高齡且不孕的夫婦。
PGT-M：針對單基因遺傳病檢測的胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù)，適合那些有單基因遺傳病如地中海貧血、耳聾、血友病、假性肥大型進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮癥等的夫婦。
PGT-SR：針對染色體結(jié)構(gòu)異常檢測的胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù)。適合那些一方或雙方攜帶染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)異常(染色體平衡易位、羅氏易位、致病性微缺失或微重復(fù)等)的夫婦。
專家推薦
黃曉潔
主任醫(yī)師
徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心主任、胚胎實(shí)驗(yàn)室主任、胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(PGT)項(xiàng)目總負(fù)責(zé)人，國家輔助生殖技術(shù)管理專家?guī)斐蓡T，江蘇省婦幼保健臨床重點(diǎn)學(xué)科帶頭人、徐州市重點(diǎn)學(xué)科帶頭人。
江蘇省婦幼保健協(xié)會人類輔助生殖技術(shù)分會副主任委員、江蘇省中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會生殖醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會副主任委員、中國婦幼保健協(xié)會生育保健專業(yè)委員會委員、中國婦幼保健協(xié)會生育保健專業(yè)委員會生殖學(xué)組委員、中國優(yōu)生科學(xué)協(xié)會生殖醫(yī)學(xué)與生殖倫理學(xué)分會委員、徐州市醫(yī)學(xué)會生殖內(nèi)分泌專業(yè)委員會主任委員、江蘇省醫(yī)學(xué)會生殖醫(yī)學(xué)分會委員、江蘇省醫(yī)師協(xié)會生殖醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會委員、江蘇省婦幼健康研究會生殖健康服務(wù)專業(yè)委員會委員、江蘇省發(fā)育生物學(xué)學(xué)會生殖專業(yè)委員會委員、江蘇省醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會委員。承擔(dān)省市級科研課題10項(xiàng)，近三年發(fā)表SCI、核心期刊學(xué)術(shù)論文18篇，曾獲省市級科技進(jìn)步及新技術(shù)獎21項(xiàng)。是全國衛(wèi)生計(jì)生系統(tǒng)先進(jìn)工作者、全國歸僑僑眷先進(jìn)個(gè)人、江蘇省“五一”勞動獎?wù)?、江蘇省僑界“十杰”。
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