全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健頻道：有這樣一群人，他們智力比常人低，具有相似的面部特征：略顯迷茫的眼神、微張的嘴巴，鼻梁低平、兩眼距寬，眼睛細(xì)小而向上挑、吐舌、流涎……被人們親切地稱為“唐寶寶”。這種病在醫(yī)學(xué)上叫唐氏綜合征，是一種最常見的染色體疾病。
正常人體有23對46條染色體，唐氏綜合征患者的第21號染色體多了1條，變成3條(正常人為2條)，因此，唐氏綜合征又被稱為“21-三體綜合征”。目前沒有有效的治愈方法。
2023年3月21日是第12個世界唐氏綜合征日，今天帶你來了解“唐寶寶”以及如何做到科學(xué)孕育健康新生命，避免“唐寶寶”出生。
唐氏綜合征的主要臨床表現(xiàn)
1.中樞神經(jīng)(智力低下、全身肌張力低下、言語含糊、早發(fā)癡呆)
2.特殊面容(短頭短頸、面部輪廓扁平、小眼裂、眼距增寬、外眥上斜、內(nèi)眥嘴皮、鼻梁扁平、張口吐舌、耳廓發(fā)育不良、低位耳)
3.心臟(先天性心臟病，如房室間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉)。
4.皮膚(頸背或頸部皮膚松弛、通貫掌)
5.骨骼系統(tǒng)(身材矮小、手指粗短、關(guān)節(jié)松弛等)
6.消化系統(tǒng)(十二指腸狹窄/閉鎖、肛門閉鎖、先天性巨結(jié)腸、直腸垂)
7.內(nèi)分泌、血液及生殖系統(tǒng)等疾病
唐氏綜合征的病因
?高齡生育
胎兒唐氏綜合征的發(fā)生與孕婦分娩年齡的關(guān)系已被肯定，其發(fā)病風(fēng)險隨孕婦分娩時年齡的增大而升高。孕婦年齡20周歲生育唐氏患兒風(fēng)險為1/1400，25周歲為1/1100，30周歲為1/1000，35周歲為1/350，40周歲為1/100。因此，我國母嬰保健法建議年齡35周歲及以上的孕婦應(yīng)該進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
?遺傳因素
唐氏綜合征是一個遺傳性疾病，如果夫妻曾生育唐氏綜合征患兒，或夫妻一方存在染色體異常(如羅氏易位)，那么其生出唐氏兒的風(fēng)險會比普通孕婦大。
?接觸有害物質(zhì)
孕早期是胚胎細(xì)胞分裂分化的關(guān)鍵期，此時感染病毒、或接觸化學(xué)制劑、輻射以及放射性物質(zhì)，或者是服用藥物等都有可能導(dǎo)致染色體出現(xiàn)異變的情況，增加唐氏兒的概率。
如何避免生育“唐寶寶”?
現(xiàn)如今對唐氏綜合征無有效的治療方法，但幸運的是，現(xiàn)有的科學(xué)技術(shù)可以在孕前、孕期篩查并診斷唐氏綜合征，降低唐氏綜合征患兒的出生風(fēng)險。
? 孕期進(jìn)行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷
孕婦在做好孕期保健的基礎(chǔ)上，常規(guī)接受產(chǎn)前篩查及必要的產(chǎn)前診斷，對孕期發(fā)現(xiàn)的唐氏兒及時干預(yù)，是預(yù)防唐氏綜合征的有效方法和重要策略。
?第三代試管嬰兒技術(shù)助孕
高風(fēng)險人群如高齡妊娠、遺傳病家族史、不良妊娠史等因素，應(yīng)在孕前到醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受遺傳咨詢及生育指導(dǎo)，必要時可通過輔助生殖技術(shù)——胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)(PGT)，俗稱“第三代試管嬰兒”。PGT是利用顯微操作技術(shù)將胚胎中的數(shù)個細(xì)胞取出，利用DNA分析技術(shù)對胚胎進(jìn)行染色體異常檢測，選擇正常胚胎植入母體，從而獲得更高的臨床妊娠率、降低流產(chǎn)率、降低染色體異?；純旱某錾L(fēng)險。
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