全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州中醫(yī)頻道：近日，徐州市中醫(yī)院兒科發(fā)現(xiàn)一例疑似腎臟罕見病——Gitelman綜合征的患者。經(jīng)過基因檢測報告的確認，該病例屬于常染色體隱性遺傳的Gitelman綜合征，屬于第一批罕見病目錄范疇。
仔細慎對危急值
患兒孟某，年僅四歲，因肺炎到徐州市中醫(yī)院兒科住院治療。在入院常規(guī)檢查中，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)其血清鉀、鎂值異常偏低，已達到危急值狀態(tài)。兒科醫(yī)療團隊對此高度重視，迅速啟動了危急值報告和處理流程。
層層把控盯數(shù)據(jù)
急診醫(yī)生楊芬第一時間將孟某情況向上級醫(yī)師楊卉主任中醫(yī)師進行了匯報。孟某入院后，楊卉主任親自查房，針對孟某的補鉀情況進行了指導(dǎo)?？紤]到孟某是因肺炎、發(fā)熱及食欲不振導(dǎo)致的電解質(zhì)紊亂，兒科團隊決定為其進行靜脈滴注和口服補鉀。然而，盡管當(dāng)日補鉀后血鉀值有所提高，但次日清晨，孟某的血鉀值再次顯著降低。
隨后，科室繼續(xù)加強對孟某的補鉀治療，夜班醫(yī)生陳曉婷、徐賢達也密切關(guān)注著孟某的精神狀態(tài)。然而，在第三天復(fù)查血鉀時，孟某血鉀值依然偏低。此時，孟某的肺炎癥狀已有所好轉(zhuǎn)，飲食也已恢復(fù)正常，精神狀態(tài)良好。床位醫(yī)生趙童童、王瀟晗迅速將這一情況上報給病房主任馬元君主任中醫(yī)師。馬元君在仔細查看病人后，發(fā)現(xiàn)孟某的血鉀偏低并非由肺炎和飲食引起。鑒于孟某的精神狀態(tài)與低鉀癥狀不符，馬元君立即向兒科主任王俊俠進行了匯報。
經(jīng)科內(nèi)專家共同會診，推測患兒孟某的血鉀值可能長期偏低，而患兒的身體已對此產(chǎn)生了耐受。如果這一推測成立，那么孟某所患的可能并非簡單的疾病，而是腎臟方面的罕見病。
上報會診求真相
在王俊俠主任的帶領(lǐng)下，兒科醫(yī)療團隊高度重視患兒孟某的病情，結(jié)合科內(nèi)會診意見，及時向醫(yī)務(wù)科匯報了具體情況，并請求市內(nèi)范圍會診。醫(yī)務(wù)科迅速響應(yīng)，邀請了擅長罕見病的張銳鋒主任進行院外會診。經(jīng)過院外專家的診察，初步意見也指向了腎小管疾病，尤其是可能是Gitelman綜合征。
隨后，通過患兒孟某的基因檢測報告，證實了孟某確實患有腎內(nèi)科罕見病——Gitelman綜合征。這一病癥是由孟某的父母攜帶的致病基因所致，屬于常染色體隱性遺傳(AR)。這一結(jié)果也印證了兒科團隊之前的推測，即孟某長期低血鉀且無明顯癥狀是因為身體已經(jīng)對此產(chǎn)生了耐受。
專家詳解低鉀暗疾
患有低血鉀的兒童在兒童階段往往難以被發(fā)現(xiàn)，因為他們的血清中鉀、鎂含量長期處于低值狀態(tài)，身體各器官已對此產(chǎn)生耐受，因此患兒通常不會出現(xiàn)明顯的不適反應(yīng)。然而，長期低血鉀可能導(dǎo)致腎功能衰竭等嚴重后果，因此早期發(fā)現(xiàn)和診斷至關(guān)重要。
供稿|王俊俠
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