全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 導(dǎo)醫(yī)紀(jì)實(shí)：2021年2月18日上午，邳州的魏女士咨詢：我今年30歲，剛剛懷孕二胎2個月。想到醫(yī)院辦卡做孕檢，聽說有唐篩、無創(chuàng)DNA、羊水穿刺等多個項(xiàng)目。請問：唐篩、無創(chuàng)DNA、羊水穿刺有啥區(qū)別?孕媽媽如何選擇做哪種檢查?
在線回復(fù)：徐州市婦幼保健院遺傳中心副主任方媛為你答疑解惑。
一、什么是唐篩?
唐篩(母血清學(xué)產(chǎn)前篩查)屬于產(chǎn)前篩查技術(shù)手段的一種。醫(yī)生通過采集孕婦血液，來檢測血清里的生化指標(biāo)，如人絨毛膜促性激素、雌三醇等。檢測到指標(biāo)后用特殊的產(chǎn)前篩查計算軟件結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周以及是否有胰島素抵抗、是否吸煙等，評判孩子患有21三體綜合征、18三體綜合征以及開放性神經(jīng)管畸形缺陷的風(fēng)險。
方媛主任解釋說：“做完唐篩之后篩查出高風(fēng)險的，我們會建議進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷。也就是說產(chǎn)前篩查高風(fēng)險并不意味著一定是這種疾病，但代表發(fā)生這種疾病的風(fēng)險特別高。”
二、什么是無創(chuàng)DNA?
在孕中期還有一種比較好的產(chǎn)前篩查技術(shù)手段——無創(chuàng)DNA產(chǎn)前基因檢測，其檢測準(zhǔn)確性遠(yuǎn)高于唐篩。母親血液里含有胎兒胎盤上的游離DNA，通過這種技術(shù)手段來檢測21三體綜合征、18三體綜合征以及13三體綜合征的風(fēng)險，特別是針對21三體綜合征的準(zhǔn)確性達(dá)到99%以上。
方媛主任強(qiáng)調(diào)，即使準(zhǔn)確性再高，無創(chuàng)高風(fēng)險孕婦也不可以直接選擇終止妊娠，還是要進(jìn)行羊水穿刺，因?yàn)闊o創(chuàng)DNA產(chǎn)前基因檢測是存在假陽性的可能性的。
無創(chuàng)DNA基因檢測并不是所有孕婦都適合做的，它有一定的適用人群、慎用人群和不適用人群(禁用人群)。
適用人群：血清學(xué)篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風(fēng)險值為臨界風(fēng)險的孕婦;有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥者(如先兆流產(chǎn)、宮頸機(jī)能不全、慢性病毒感染活動期等);孕20+6周以上，錯過血清學(xué)篩查最佳時間，但要求評估21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征風(fēng)險者。
三、什么是羊水穿刺?
關(guān)于產(chǎn)前診斷，是指對胎兒進(jìn)行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷。羊水穿刺是常用的取材方法，抽取孕婦部分羊水進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)，染色體基因芯片檢測來判定胎兒是否患有染色體疾病。
當(dāng)然，產(chǎn)前診斷的方法還有超聲檢查，針對超聲提示胎兒結(jié)構(gòu)異常、兩個或兩個以上超聲軟指標(biāo)的孕婦，建議做羊水穿刺進(jìn)行胎兒染色體基因芯片檢測，排除胎兒染色體拷貝數(shù)異常，比如有沒有染色體的缺失或重復(fù)。
推薦：徐州市婦幼保健院遺傳中心副主任 方媛
徐州導(dǎo)醫(yī)熱線：0516——85707122
