全程導醫(yī)網(wǎng) 徐州專家訪談：孕育生命的過程是美好的，它濃縮了一個家庭所有成員的希望，然而胎兒在媽媽子宮內(nèi)的旅程并非一帆風順，也會充滿各種風險，其中最嚴重的就是出生缺陷。每一個缺陷患兒的背后都是一個不幸的家庭，同時還為社會和家庭帶來沉重的負擔。作為世界上出生缺陷嬰兒的高發(fā)國家之一，中國政府決定將9月12日定為“中國預(yù)防出生缺陷日”。
出生缺陷，幾乎是每一個準父母的夢魘。但對于什么是出生缺陷？病因是什么？孕期怎么預(yù)防？怎么能早期發(fā)現(xiàn)？或許有些父母并不了解，近日，全程導醫(yī)網(wǎng)的小編帶著這些問題走進徐州市婦幼保健院，采訪了遺傳中心主任顧茂勝，請他為我們答疑解惑。
出生缺陷——家庭難以承受之痛
“據(jù)統(tǒng)計，在中國每年1600萬新生兒中，大約有90萬存在出生缺陷，其中每年10萬棄嬰中有99％為病殘兒童。令人擔憂的是，我國圍產(chǎn)期出生缺陷總發(fā)生率呈上升趨勢，由2000年的109.79/萬上升到2011年的153.23/萬。這些數(shù)字的背后是一個個不幸的生命，而這樣的不幸原本可以避免。”徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學中心主任顧茂勝說。
出生缺陷是指嬰兒出生前在母體子宮里發(fā)生的發(fā)育異常以及存在于身體某些部位的畸形。無腦兒、腦脊膜膨出、呆小癥、兔唇、先天性心臟病、先天愚型等。顧主任表示，通過產(chǎn)前診斷，可以診斷出胎兒是健康人、攜帶者或是缺陷患者，如果是重型缺陷胎兒，就可以選擇終止妊娠，阻斷其出生。
Q：引起出生缺陷的原因有哪些？
A：遺傳和環(huán)境因素以及遺傳環(huán)境相互作用
顧主任進一步解釋稱，遺傳因素包括染色體異常和基因異常。常見的先天愚型就是染色體數(shù)目異常，還有染色體結(jié)構(gòu)異常，比如染色體某個區(qū)段缺失引起的貓叫綜合癥，患兒的哭聲好像貓在叫一樣?；虍惓鴥?nèi)較常見的比如南方發(fā)病率較高的地中海貧血，就是單個珠蛋白基因的突變所致。
環(huán)境因素包括生物、化學、物理和藥物等很多因素，比如弓形蟲感染能引起胎兒多發(fā)畸形；塑化劑會影響后代精子數(shù)量，男胎兒生殖器官短小；過量輻射引起染色體畸變、斷裂等導致胎兒畸形等。
為什么新生兒出生缺陷的比例會逐年增加？顧主任說，主要是由于遺傳和環(huán)境等內(nèi)外在因素的影響所致。一方面，不強制婚檢后，遺傳病比例增加；另一方面，環(huán)境問題也給新生兒的安全帶來了隱患因素。
Q：怎么防治出生缺陷？
A：三級預(yù)防可預(yù)防大多數(shù)先天缺陷
顧主任說，目前國內(nèi)對出生缺陷推行三級預(yù)防措施，可以預(yù)防大多數(shù)出生缺陷兒的出生或減輕癥狀。
（1）一級預(yù)防
“一級預(yù)防是指在沒懷孕前進行，包括婚前醫(yī)學檢查和孕前保健，了解未婚雙方既往家族有無遺傳性的影響下一代健康的疾病，進行相應(yīng)的遺傳專家咨詢，了解下一代發(fā)生遺傳疾病的風險，甚至可以規(guī)避風險。懷孕前作好充分準備，孕前婦女要選擇最佳的生育年齡、預(yù)防感染、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)、避免接觸高溫環(huán)境等，并根據(jù)需要增補葉酸、注射疫苗等。”顧主任說。
那么，補充葉酸有何意義？懷孕前又應(yīng)如何補充葉酸呢？顧主任進一步解釋稱，對于準媽媽來說，葉酸缺乏會造成高同型半胱氨酸血癥、低甲硫氨酸血癥，從而造成新生兒出生缺陷，比如神經(jīng)管缺陷、唐氏綜合征、先天性心臟病、唇腭裂。
“對于備孕和孕婦而言，葉酸是一種極為重要的營養(yǎng)元素，及時的添加補充，能夠有效的提高受精卵和胎兒的質(zhì)量。當然，葉酸增補應(yīng)因人而異，增補過多或過少都不利于胎兒健康和孕婦健康，就需要個性化增補葉酸。”顧主任強調(diào)說，何時補、補多少都大有講究。進一步，他強調(diào)說，目前，徐州市婦幼保健院常規(guī)開展的葉酸利用能力基因檢測與風險評估，為個體化(差異化)增補葉酸、預(yù)防新生兒出生缺陷提供了更高水平的科學手段和臨床依據(jù)。通過基因檢測技術(shù)手段，對人體MTHFR基因及MTRR基因做檢測，可以及早發(fā)現(xiàn)不同個體對葉酸的吸收利用水平，從而篩查出容易引起葉酸缺乏的高危人群，實現(xiàn)個性化增補葉酸，因人而異地確切給出葉酸補充計劃和補充量，從而增強葉酸補充依從性，同時加強產(chǎn)前檢查，以降低新生兒出生缺陷風險。
（2）二級預(yù)防
二級預(yù)防是指孕早期保健，包括合理營養(yǎng)、謹慎用藥，推廣聯(lián)合產(chǎn)前篩查在早孕期（9-14周）、中孕期（15-20周）進行，孕婦可在孕12-14周、孕20-22周及32周左右各進行一次B超檢查，可檢測出70%-80%的出生缺陷。母血生化指標產(chǎn)前篩查可檢測出60%-70%的高危缺陷。在孕16-20周進行產(chǎn)前診斷如染色體、基因診斷、醫(yī)學影像診斷等。
顧主任特別強調(diào)，隨著近年來產(chǎn)前診斷技術(shù)的日益進步，越來越多的出生缺陷可以被檢測出來，但都需要準媽媽們加強孕早期保健，盡早去產(chǎn)檢建卡，以便在最佳孕周、最合適的胎兒體位對胎兒進行全面評估。
采訪時，記者了解到，自徐州市婦幼保健院開設(shè)二胎門診以來，來咨詢的高齡婦女逐漸增多，她們都急于了解自身的健康狀況，期待能趕快懷上二寶。那么，“大齡”媽媽一旦懷孕了，應(yīng)該注意什么呢?
顧主任從遺傳學的角度解釋說，35歲以上的女性懷孕在醫(yī)學上稱為高危妊娠，分娩有染色體異常和畸形胎兒的風險增加，一旦成功受孕，應(yīng)該盡早進行產(chǎn)前檢查，這樣可以給醫(yī)生充分的時間和您討論并為您提供相應(yīng)孕周的產(chǎn)前篩查和診斷，例如：超聲NT測量，無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體產(chǎn)前檢測(NIPT)，及早發(fā)現(xiàn)染色體異常的胎兒，做到早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早治療。
（3）三級預(yù)防
“三級預(yù)防指胎兒已經(jīng)分娩后針對寶寶的篩查。”顧主任說， 患有遺傳性代謝病的新生兒，由于出生時病情隱匿，沒有明顯的臨床病癥表現(xiàn)，往往要到幾個月甚至幾年后，才逐漸出現(xiàn)發(fā)育遲緩、臟器功能損傷、影響智力發(fā)育等癥狀，很容易被忽視，甚至誤診。
據(jù)介紹，目前徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學中心開展的“串聯(lián)質(zhì)譜篩查”技術(shù)，只需出生72小時或喂足母乳8次的新生兒，采一滴足跟血，就可以實現(xiàn)氨基酸、脂肪酸氧化、有機酸等27種遺傳代謝疾病的篩查。而從去年底至今我市已經(jīng)有3萬多名新生兒進行了檢測，其中發(fā)現(xiàn)了1 4例罕見異常的遺傳代謝疾病。顧主任表示，遺傳代謝疾病早期確診，及早干預(yù)治療，能夠幫助孩子恢復(fù)健康。
預(yù)防出生缺陷提升家庭“幸福指數(shù)”
“出生缺陷”這個詞讓所有的準爸媽談虎色變。缺陷兒的出生，無論是給孩子、家庭、還是社會都帶來極大的影響。顧主任特別強調(diào)，對準備生育的夫妻來說，應(yīng)早早提高生育的風險意識，出生缺陷雖然后果嚴重，但通過積極的預(yù)防措施，其風險也會降低很多。
據(jù)悉，徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學中心是江蘇省婦幼保健重點學科、徐州市首批臨床醫(yī)學重點實驗室，承擔著徐州及周邊地區(qū)遺傳病的咨詢及診斷、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查及診斷治療、相關(guān)危重病人的診治、教學及科研工作任務(wù)。高端先進的醫(yī)療設(shè)備是市婦幼保健院遺傳醫(yī)學中心為患者提供該服務(wù)的基礎(chǔ)支撐。目前，該中心擁有LifeTechnologies高通量測序儀、基因芯片檢測儀、串聯(lián)質(zhì)譜儀、GPS、芬蘭WALLAC1420型及1235型時間分辨熒光免疫分析系統(tǒng)、英國AI全自動掃描染色體圖像分析系統(tǒng)、美國聯(lián)合生物公司染色體圖像分析系統(tǒng)、德國蔡司AIXOVERTA倒置顯微鏡、VolusionE8超聲診斷儀等十余種先進設(shè)備。
上圖：徐州婦幼保健院遺傳醫(yī)學中心主任 顧茂勝
專家介紹：顧茂勝 主任技師，江蘇省婦幼保健重點學科-徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學中心主任、學科帶頭人，徐州市首批臨床醫(yī)學重點?？茖嶒炇?遺傳醫(yī)學實驗室學科帶頭人，徐州市臨床重點?？?產(chǎn)前診斷中心學科帶頭人，徐州市第六批拔尖人才。衛(wèi)生部臨床檢驗中心產(chǎn)前篩查診斷技術(shù)專家委員會委員、江蘇省醫(yī)學會醫(yī)學遺傳學分會第六屆委員會委員、江蘇省婦幼保健協(xié)會新生兒疾病篩查技術(shù)分會第二屆委員會委員、江蘇省優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會產(chǎn)前診斷技術(shù)分會委員、江蘇省優(yōu)生學醫(yī)療質(zhì)量控制中心副主任、徐州市醫(yī)學會醫(yī)學遺傳學專業(yè)委員會主任委員、徐州市優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會第三屆理事會常務(wù)理事。 1991年畢業(yè)于山東大學以來，在婦幼保健院從事遺傳病的咨詢與診斷、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查、生殖助孕等實驗室工作。參與、主持省市級課題7項，獲得省衛(wèi)生廳醫(yī)學新技術(shù)引進獎二等獎1項、徐州市科學技術(shù)進步獎二等獎1項、三等獎3項、徐州市醫(yī)學新技術(shù)引進獎一等獎1項、二等獎1項。在SCI、核心期刊發(fā)表文章數(shù)十篇。該中心擁有醫(yī)技人員18名，其中高級職稱4名、中級職稱4名，碩士生4名，檢測團隊具有資深的生物技術(shù)專業(yè)背景和豐富的行業(yè)經(jīng)驗，對相關(guān)技術(shù)和產(chǎn)業(yè)的現(xiàn)狀、發(fā)展趨勢有深刻的認識和了解，核心團隊成員具有優(yōu)秀的學術(shù)素養(yǎng)。
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