全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 兒科頻道:先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種常染色體隱性遺傳代謝病,父母均為疾病的攜帶者。該病是由于腎上腺皮質(zhì)合成人體必需的糖、鹽皮質(zhì)激素過(guò)程中某種酶的先天性缺陷而導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)功能減退,導(dǎo)致上述嚴(yán)重癥狀的發(fā)生。
徐州市兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科高敏主任說(shuō),先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥又會(huì)造成體內(nèi)雄性激素水平的異常增高,導(dǎo)致女性男性化及男性假性早熟、身材明顯矮小,對(duì)心理生理發(fā)育以及以后的工作、婚姻、生育帶來(lái)嚴(yán)重的影響。通過(guò)在新生兒期對(duì)先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥篩查,早期治療,可避免或大大減輕不良后果,提高人口質(zhì)量。
開(kāi)展新生兒篩查是當(dāng)今預(yù)防醫(yī)學(xué)的發(fā)展方向,能在患兒發(fā)病前作出某些遺傳病或先天性疾病的診斷,通過(guò)及時(shí)治療,防止嚴(yán)重后果發(fā)生。國(guó)家《母嬰保健法》已明確提出要開(kāi)展新生兒篩查。據(jù)了解,上海第二醫(yī)科大學(xué)附屬新華醫(yī)院新生兒疾病篩查中心自1981年在全國(guó)率先開(kāi)展了苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥的新生兒篩查,每位出生新生兒在出生后3天足跟采血,即可進(jìn)行上述幾個(gè)疾病的篩查,2 0年來(lái),已篩查近80萬(wàn)新生兒,數(shù)百例患兒通過(guò)及早治療,避免了智能障礙。事實(shí)充分證明新生兒篩查的重要性和有效性。
當(dāng)今每個(gè)家庭都希望有一個(gè)健康活潑的孩子。徐州兒童醫(yī)院兒科專(zhuān)家曹慧告訴記者,新生兒篩查檢出的患兒血中已經(jīng)有了生化代謝異常,但是臨床還沒(méi)有表現(xiàn),故不被人們所認(rèn)識(shí),有些患者家庭因?yàn)椴涣私庑律鷥杭膊『Y查而拒絕復(fù)查確診,甚至拒絕治療。為了保證不遺漏病人,必須加強(qiáng)全社會(huì)的兒童保健和預(yù)防醫(yī)學(xué)知識(shí)宣傳,提高廣大群眾特別是孕產(chǎn)婦對(duì)新生兒篩查重要性的認(rèn)識(shí),積極配合新生兒篩查中心進(jìn)行疾病篩查。