全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州兒童醫(yī)院/兒科頻道：隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的進(jìn)步，產(chǎn)前檢查的水平也越來越高，但是每年仍有不少畸形患兒誕生，其中最常見的就是小兒先天消化道畸形。那么，小兒先天消化道畸形是怎樣的一種疾病？如何預(yù)防和治療呢？對此，全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng)的小編訪了徐州市兒童醫(yī)院新生兒外科主任劉豐麗，了解到先天性消化道畸形是胎兒在胚胎早期各種原因所致發(fā)育缺陷而引起，在產(chǎn)前可通過彩超檢查發(fā)現(xiàn)病情，如果治療及時，95%以上的患兒可像正常兒童一樣健康成長。
去年春天，一個剛出生的男嬰讓大家傻了眼，寶寶患有先天性腹裂、臍膨出，長約130公分的腸子從肚臍眼附近擠出，拖在體外，情況非常危急。由于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院條件有限，家長第一時間將患兒轉(zhuǎn)到市兒童醫(yī)院，針對孩子的病情，經(jīng)驗頗豐的劉豐麗主任作出系統(tǒng)治療方案，為孩子實施了自體臍帶修補(bǔ)先天性腹裂手術(shù)，將拖出體外的腸子“塞”回了寶寶腹腔。術(shù)后第7天，患兒排泄正常，第19天臍帶就結(jié)疤了?，F(xiàn)在，孩子生長發(fā)育與同齡兒沒有明顯差別，術(shù)后效果很好。
為什么會生出先天畸形的寶寶
“為什么我的孩子生下來就是畸形？”每次遇到家長詢問這樣的問題，劉豐麗都覺得這是一個很難回答的問題。
“很遺憾的是，迄今為止，任何先天性畸形的疾病都沒有找到明確的發(fā)病原因。”劉主任表示，因為每個患兒的發(fā)病情況都很復(fù)雜。不過隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的進(jìn)步，通過研究先天畸形的發(fā)生趨勢和發(fā)病特點，認(rèn)為先天畸形是機(jī)體易感性與環(huán)境相互作用的結(jié)果。環(huán)境的影響因素包括病毒、電離輻射、化學(xué)藥物等；化學(xué)因素中的殺蟲劑、苯、甲醛等都可能誘發(fā)先天畸形。
產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)胎兒異常怎么辦
“很多孕媽媽做完四維彩超后發(fā)現(xiàn)胎兒異常后，第一反應(yīng)就是擔(dān)心生出畸形寶寶，由于缺乏對相關(guān)醫(yī)學(xué)的認(rèn)知，加上外界環(huán)境的干擾，不少孕婦選擇了引產(chǎn)。”市兒童醫(yī)院新生兒外科主任劉豐麗介紹說，“其實，隨著產(chǎn)前技術(shù)的提升，很多產(chǎn)前畸形都能被發(fā)現(xiàn)并診斷，只要及時干預(yù)治療，95%以上的患兒都能存活甚至與正常兒童一樣健康成長。”
據(jù)劉主任介紹，徐州兒童醫(yī)院新生兒外科是江蘇省重點專科，擁有徐州及淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)域內(nèi)最大的一支小兒外科專業(yè)隊伍，該科在治療先天性食管閉鎖、先天性肥厚性幽門狹窄、十二指腸梗阻性疾病及其他消化道畸形、先天性巨結(jié)腸、先天性肛門閉鎖、先天性腹裂、臍膨出、骶尾部畸胎瘤等疾病上處于領(lǐng)先水平。
為了減輕家長的顧慮，給他們帶來生活的希望，新生兒外科成立了先天性消化道產(chǎn)前咨詢門診，由資深的主任醫(yī)師和有豐富臨床經(jīng)驗的副主任、主治醫(yī)師出診，24小時為需要幫助的家庭提供專業(yè)、精準(zhǔn)、可靠的咨詢解答服務(wù)。“發(fā)現(xiàn)新生兒有畸形問題時，我們會根據(jù)產(chǎn)婦和胎兒畸形的情況作出評估和指導(dǎo)，給產(chǎn)婦合理化的建議，孩子出生后，再根據(jù)患兒的情況和種類，為其制定一個最合理的治療方案，進(jìn)行手術(shù)。”劉主任說。
微創(chuàng)治療先天畸形愈后效果好
“先天性消化道畸形患兒的最佳治療時機(jī)是在產(chǎn)后48-72小時。當(dāng)生產(chǎn)后發(fā)現(xiàn)患兒出現(xiàn)急性時，可以在5-6小時患兒情況穩(wěn)定后轉(zhuǎn)到我們科室，我們會根據(jù)患兒的病情進(jìn)行治療。”劉主任介紹說，新生兒外科的特點就是以手術(shù)矯正畸形為主，其目的不僅要提高患兒的生存率、治愈率，還要提高患兒生活質(zhì)量。
采訪中，劉主任提及，有些患兒家長認(rèn)為外科的手術(shù)治療復(fù)雜，危險大。其實隨著對先天畸形愈后機(jī)制的不斷了解和醫(yī)療手段的不斷發(fā)展，治療方法已經(jīng)有了很大的改進(jìn)。
劉主任表示，該科對先天性消化道畸形手術(shù)以微創(chuàng)操作為主，腹部基本看不到疤痕,避免因美觀問題打擊到患兒的自信心，從而有效提高患兒術(shù)后的生活質(zhì)量。
據(jù)了解，市兒童醫(yī)院新生兒外科擔(dān)負(fù)著蘇魯豫皖四省20市約1.23億人口的小兒外科預(yù)防、診斷、治療及急救任務(wù)。目前，該科室共有開放床位40張，單元搶救臺10套，專業(yè)醫(yī)師10名，主任醫(yī)師2名，副主任醫(yī)師1名，近幾年每年收治患兒數(shù)量達(dá)1000多例，僅新生兒腹腔鏡微創(chuàng)手術(shù)就達(dá)300多例，讓無數(shù)危重新生兒患者擺脫了疾病的痛苦，和正常的孩子一樣健康成長。
及早被診斷，及時消除顧慮
有統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示，我國每年約有20萬-30萬的先天畸形兒出生。每200個新生兒中，就有一個染色體異?；純?。
各年齡段的孕婦都有生育染色體異?；純旱奈ｋU性，生活環(huán)境的影響、女性本身疾病、服藥、接觸有害有毒物質(zhì)都會對生殖細(xì)胞產(chǎn)生影響，造成染色體不分離導(dǎo)致畸形患兒的增加。
那么，如何在避免生出患有畸形的胎兒，并在出生后及時治療呢？其實并不難，通過規(guī)范的產(chǎn)前咨詢和必要的產(chǎn)前診斷即可達(dá)到目的。
近年來，新生兒外科將技術(shù)優(yōu)勢運(yùn)用到產(chǎn)前診斷中，對胎兒發(fā)育情況進(jìn)行評估，提供咨詢和參考。劉主任指出，在產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)胎兒異常時，就可以到兒童醫(yī)院產(chǎn)前咨詢門診問診，接診的醫(yī)師均接受過系統(tǒng)化專業(yè)培訓(xùn)，他們在食道閉鎖、先天性巨結(jié)腸、便秘、先天性肛門畸形、消化道畸形等診斷、治療方面都具有較高造詣。
另外，劉主任提醒道，“有些孕婦在得知腹中胎兒患有畸形后，很容易產(chǎn)生抑郁心理，這不僅會影響家庭生活，更不利于胎兒的生長，而如果能及時來產(chǎn)前咨詢門診，可以及時消除她們的焦慮和抑郁情緒，為后續(xù)的早期干預(yù)治療做好充分準(zhǔn)備。”
劉主任最后強(qiáng)調(diào)，重視產(chǎn)前咨詢，拒絕先天畸形應(yīng)該是家長和醫(yī)務(wù)人員共同的追求，我們的目的是提高患兒的生活質(zhì)量，讓他們像正常孩子一樣健康快樂的生活。
專家介紹：劉豐麗，主任醫(yī)師，新生兒外科主任，江蘇省小兒外科委員，江蘇省小兒外科營養(yǎng)學(xué)組成員，徐州市圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)副主任委員，徐州市人民滿意醫(yī)務(wù)工作者，徐州市三八紅旗手，從事小兒外科臨床和教學(xué)工作近30年。先后率先在省內(nèi)開展臍片和生物補(bǔ)片修補(bǔ)腹裂和臍膨出，經(jīng)胸膜外食管吻合術(shù)，對各種新生兒先天性消化道畸形的矯治和微創(chuàng)技術(shù)積累了豐富的臨床經(jīng)驗，尤其對早產(chǎn)兒、低出生體重兒的腸內(nèi)場外營養(yǎng)具有較高的造詣，力求在提高患兒治愈率的同時，降低致殘率，并于近幾年陸續(xù)開展了便秘門診、新生兒消化道畸形產(chǎn)前咨詢門診、肛門直腸畸形術(shù)后康復(fù)門診等。
專病門診時間：周二、四上午
徐州導(dǎo)醫(yī)熱線：0516-85707122
