全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健頻道：有這么一個(gè)群體，即使他們來(lái)自世界各地，不同種族，卻長(zhǎng)著同樣特殊面容的“國(guó)際臉”，他們有一個(gè)共同的名字，叫“唐氏綜合征患兒”，這是因?yàn)樗麄兌嗔艘粭l21號(hào)染色體不僅沒(méi)有遺傳父母的外貌，而且表現(xiàn)為智力上的障礙和體格發(fā)育的落后。
由于唐氏綜合征的發(fā)生大多數(shù)為偶發(fā)性，任何夫妻都可能生出唐氏兒，因此，我們必須高度重視!而具有以下情形的高風(fēng)險(xiǎn)人群其后代患有唐氏綜合癥的概率還會(huì)明顯升高更需加倍重視!
孕產(chǎn)年齡≥35歲以上高齡孕婦
夫妻雙方其中一人染色體異?；蚪Y(jié)構(gòu)異常攜帶者
曾經(jīng)孕育過(guò)或生育過(guò)染色體病患兒的孕婦
血清學(xué)產(chǎn)前篩查提示21三體或18三體高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦
無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)提示高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦
孕前接觸致畸物質(zhì)或有害環(huán)境等高危因素
目前，唐氏綜合征尚無(wú)根治方法，只能預(yù)防，產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷就是預(yù)防唐氏綜合征最有效的方法。
第一步：進(jìn)行篩查
目前被普遍接受的孕婦外周血唐氏篩查包括“血清學(xué)篩查”和“孕婦外周血胎兒游離DNA檢測(cè)”(又稱無(wú)創(chuàng)DNA 檢測(cè)，NIPT)，孕產(chǎn)婦可以酌情選擇一種或兩種進(jìn)行篩查。
血清學(xué)篩查分為孕早期(孕9～13+6周)篩查和孕中期(孕15～20+6周)篩查，篩查結(jié)果分為高風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)，檢出率一般能達(dá)到70~80%。
無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)的適宜孕周為12～22+6周，篩查結(jié)果分為高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)，檢出率一般能達(dá)到99%。
第二步：根據(jù)結(jié)果分別應(yīng)對(duì)
1.為如果上述篩查結(jié)果顯示高風(fēng)險(xiǎn)，則孕婦需要到有資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，根據(jù)產(chǎn)前診斷結(jié)果，采取針對(duì)性醫(yī)學(xué)干預(yù)措施。
2.如果孕婦第一步選擇了血清學(xué)篩查顯示臨界風(fēng)險(xiǎn)，建議到有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，接受遺傳咨詢，知情選擇無(wú)創(chuàng)DNA進(jìn)一步檢測(cè)。
3.如果血清學(xué)唐氏篩查或無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)低風(fēng)險(xiǎn)，孕媽媽也不能松懈，仍需常規(guī)接受產(chǎn)前檢查、超聲檢查等孕期保健服務(wù)。
溫馨提示
為提高全社會(huì)對(duì)唐氏綜合征的認(rèn)知和關(guān)注，引導(dǎo)生育婦女懷孕后主動(dòng)接受唐氏篩查，做好孕期保健，科學(xué)孕育健康新生命，徐州市婦幼保健院特設(shè)有產(chǎn)前診斷咨詢門診，門診時(shí)間：周一全天、周三(上午)、周五(上午)。
徐州導(dǎo)醫(yī)熱線：0516-85707122
