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            市婦幼保健院篩查中心:X連鎖隱性遺傳病臨床表現(xiàn)

            2013-02-28 13:44
            摘要:
            X連鎖隱性遺傳在患病系中常表現(xiàn)為女性攜帶,男性患病。男性的致病基因只能隨著X染色體傳給女兒,不能傳給兒子,稱為交叉遺傳……徐州婦幼熱線:0516-85707122

               全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 婦幼頻道致病基因在X染色體上,性狀是隱性的,女性只是攜帶者,這類女性攜帶者與正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患病,女性不發(fā)病,但有1 /2的概率是攜帶者。男性患者與正常女性婚配,子代中男性正常,女性都是攜帶者。因此X連鎖隱性遺傳在患病系中常表現(xiàn)為女性攜帶,男性患病。男性的致病基因只能隨著X染色體傳給女兒,不能傳給兒子,稱為交叉遺傳。

              徐州婦幼保健院產(chǎn)前診斷與新生兒篩查中心主任趙玉環(huán)介紹X連鎖隱性遺傳病臨床表現(xiàn)

              1、血友病A。病因:血漿中抗血友病球蛋白減少,AHG即第Ⅷ因子凝血時間延長。臨床表現(xiàn):輕微創(chuàng)傷即出血不止,不出血時與常人無異。

              2、血友病B。病因:血漿中缺乏凝血酶成份PTC,即第Ⅸ因子。臨床表現(xiàn)同血友病A。

              3、色盲。臨床表現(xiàn):全色盲對所有顏色看成無色,紅綠色盲為不能區(qū)別紅色和綠色。

              4、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良。病因:為原發(fā)性橫紋肌變性并進(jìn)行性發(fā)展。臨床表現(xiàn):初為行走笨拙,易跌到,登梯及起立時有困難,從仰臥到起立必須先俯臥,雙手撐地,再用兩手扶小腿、大腿才能站起。進(jìn)行性肌肉萎縮,但一般不累及面部及手部肌肉。

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