全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健院/婦幼頻道：幾天前，29歲的潘女士還在寢食不安，但做完產(chǎn)前基因診斷后，她那顆忐忑不安的心終于平靜下來。這兩天，每當(dāng)她撫摸肚子中的寶寶，都會(huì)露出欣慰的笑容。
原來，令潘女士一家寢食難安的原因是，她們家一直以來都被一種可怕遺傳病的陰影所籠罩：潘女士的舅舅8歲時(shí)開始全身肌肉萎縮，13歲時(shí)不幸夭折;而她4歲的外甥，目前也正在經(jīng)受著進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的威脅。
“我的寶寶會(huì)不會(huì)被這種遺傳病纏上?”去年，在懷有兩個(gè)月身孕時(shí)，潘女士來到市婦幼保健院醫(yī)院遺傳醫(yī)學(xué)中心，接受了產(chǎn)前基因診斷。結(jié)果，醫(yī)生在胎兒染色體中，發(fā)現(xiàn)了一種×連鎖隱性遺傳病——進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，在專家建議下，潘女士終止了妊娠。
今年5月，再次懷孕后，潘女士又一次接受了產(chǎn)前基因診斷，不過，這次的結(jié)果終于讓她放下心來——腹內(nèi)的胎兒完全健康。
“如果很久以前就有這樣的產(chǎn)前基因診斷技術(shù)，我們家族就不會(huì)有這么多不幸了。”潘女士感嘆著醫(yī)學(xué)的神奇。
徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心主任顧茂勝任說，市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心自成立以來，依托各種先進(jìn)的設(shè)備和平臺(tái)，為許多的孕婦和新生兒做了有力的篩查和治療。
產(chǎn)前篩查兼產(chǎn)前診斷中心。該中心于2002年3月在徐州地區(qū)率先開展了“數(shù)滴”血篩查唐氏綜合征和神經(jīng)管畸形等技術(shù)。2003年10月，江蘇省衛(wèi)生廳批準(zhǔn)該中心為徐州市產(chǎn)前篩查兼產(chǎn)前診斷中心，2005年將產(chǎn)前診斷中心創(chuàng)建為徐州市第一批臨床重點(diǎn)?？?。2009年10月1日，該中心啟動(dòng)了徐州地區(qū)產(chǎn)前篩查網(wǎng)絡(luò)，截至去年底，已對(duì)徐州地區(qū)、山東濟(jì)寧、棗莊、安徽淮北、宿州、宿遷、蕭縣、河南永城等地篩查孕婦(21—三體、18—三體體、神經(jīng)管畸形)8萬余例，發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征59例，18—三體10例，其它染色體異常116余例。
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