全程導醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健院/兒保中心：有這樣一群孩子，他們的一生注定與美食無緣，他們不能隨意吃任何含蛋白質(zhì)的食物，面粉、大米、肉蛋、海鮮……統(tǒng)統(tǒng)都是他們的“健康殺手”，只要吃多了這些食物，他們就會變成癡呆患兒，這群可憐的孩子所患的是一種名叫苯丙酮尿癥的罕見病。“六一”兒童節(jié)前夕，全程導醫(yī)網(wǎng)的小編采訪了徐州市婦幼保健院保健部主任醫(yī)師劉雪楠，讓她帶領大家走進這群孩子們的世界。
新生兒疾病篩查是早期發(fā)現(xiàn)PKU的簡單途徑
徐州市婦幼保健院劉雪楠主任介紹，苯丙酮尿癥（PKU）是一種常染色體隱性遺傳代謝病，是由父母遺傳給孩子的，患兒父母外表和“正常人”一樣，只有當父母雙方均為致病基因攜帶者，才有可能生育有疾病的后代。
截止到2015年底，在徐州接受篩查的近159萬的新生兒中，苯丙酮尿癥的孩子達170人左右，發(fā)病率是近九千分之一。
劉雪楠主任提醒，由于苯丙酮尿癥是隱性遺傳，在婚檢或產(chǎn)檢中都是查不出來的；孩子出生后接受新生兒疾病篩查是目前最安全、簡單、有效的早期發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥的方法。準爸媽們可以在孩子出生后的3-7天帶孩子到醫(yī)院在足部采血進行篩查。
孩子皮膚發(fā)白、尿液有霉臭味等 警惕PKU
劉雪楠主任介紹，患苯丙酮尿癥的寶寶出生時外表看起來正常，有些患兒可能有喂養(yǎng)困難、嘔吐、睡眠不安、容易哭鬧等表現(xiàn)。未經(jīng)治療的患兒在出生數(shù)月后就會出現(xiàn)智力發(fā)育落后，汗和尿液有特殊的鼠尿臭（霉臭味），頭發(fā)由黑變黃、皮膚白，看上去就像一個漂亮的天使，不少家長會認為孩子只是長得像白種人娃娃，卻不知道孩子可能已被PKU這個隱性“殺手”纏上。
隨著年齡增長，患兒智力發(fā)育落后的癥狀也開始有所體現(xiàn)，如不會抬頭，無法集中注意力等；6個月后的患兒會有“軟”的表現(xiàn)，例如不會爬、扶著站立時會突然“軟趴”下去，近半數(shù)的患兒還并有癲癇癥發(fā)作。這些孩子如果得不到及時、持續(xù)的治療，就會最終造成中度至極重度的智力低下，成為智障，無法生活自理。
特殊配置的無（低）苯丙氨酸是PKU患兒的飲食
食用各種各樣普通食物對正常孩子的生長發(fā)育是必須的，也是一種享受，但由于普通食物含有較高的苯丙氨酸，所以苯丙氨酸羥化酶有缺陷的患兒不能正常代謝它們，如果吃這些食物就會導致患兒智力發(fā)育落后，因此他們只能吃特殊配制的不含或少含苯丙氨酸的飲食才可以健康成長。
劉雪楠主任指出，在生活中，PKU患兒無法像正常人一樣隨意吃喝，而是需要靠特制的食物如奶粉、蛋白粉、米面、糕點等來維持生長發(fā)育，一旦血phe超過特定的值，他們便會慢慢變傻、自虐，所以被稱為“不食人間煙火的孩子”。
劉雪楠主任提醒，目前市面上有國產(chǎn)和進口的無苯丙氨酸或低苯丙氨酸的配方粉（俗稱特殊奶粉），還有無苯丙氨酸或低苯丙氨酸的米、面、面條、餅干可供家長選擇。天然食物中母乳是最好的低苯丙氨酸食品；乳類、豆類、谷類等，含有一定量的苯丙氨酸，是需控制攝入的食品；肉類、魚類、蛋類這些優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)可在醫(yī)生的指導下謹慎食用；海鮮類、乳酪、內(nèi)臟等，含有較高的苯丙氨酸，通常是不要選用的食品。
但是，孩子一輩子都要如此嗎?劉雪楠主任表示，寶寶出生6個月以后，可適當增加食物，但要合理配餐。此外，一定要治療到12歲，以后持續(xù)控制，否則孩子大了易焦慮、煩躁，甚至抑郁。
早診早治：近90％患兒智力可達到正常同齡兒童
對于苯丙酮尿癥患兒的治療，劉雪楠主任特別強調(diào)：把握治療時機很重要。
一旦確診為苯丙酮尿癥后，就應立即給予治療，嚴格控制飲食。同時，家長要做到：配合醫(yī)生，堅持治療，定期復查，切勿中斷，這是治療成功的關(guān)鍵。只有規(guī)范正確的治療，科學合理的飲食，穩(wěn)定的血苯丙氨酸濃度，苯丙酮尿癥患兒才可能與同齡兒童一樣健康成長。
數(shù)據(jù)表明，通過新生兒疾病篩查，苯丙酮尿癥患兒早期發(fā)現(xiàn)和及時正規(guī)的治療后，近90％患兒智力可達到正常同齡兒童，只有少部分患兒由于治療不夠配合或病情較重，血苯丙氨酸濃度控制不理想等會導致智力發(fā)育落后。
在徐州市婦幼保健院接受治療的孩子中，很多患兒的治療情況是非常樂觀的。“印象最深的是五六年前接收的一個病例，當時孩子在出生后被檢測出患有苯丙酮尿癥，他的媽媽在配合治療的同時也從小教育孩子，在幼兒園不要吃老師給的東西，告訴老師他對蛋白質(zhì)過敏，媽媽會給他送吃的，現(xiàn)在孩子以雙百的成績考入市區(qū)小學。所以，家長們一定要有堅定的信念和信心，嚴格控制孩子的飲食，咱家的孩子不比別人的差！”劉主任說。
徐州婦幼保健院篩查出的PKU患兒6歲前奶粉半價
目前的醫(yī)學對很多遺傳病束手無策，而苯丙酮尿癥是一種可以治療的遺傳疾病，但患兒所需的低苯丙氨酸食品價格遠高于普通食品，很多不富裕的家庭無力承擔。每年僅是特殊配方粉的花費均在上萬元以上，這還不包括其它經(jīng)濟負擔和精神負擔。特殊配方粉服用時間長，一般家庭難以承擔，導致許多患兒不能堅持治療。
針對這一現(xiàn)狀，劉雪楠主任指出，國家也出臺了相關(guān)政策：苯丙酮尿癥已被納入新農(nóng)合，在限額范圍內(nèi)，新農(nóng)合基金按次支付實際醫(yī)療費用的70%，個人支付30%；不光如此，徐州市婦幼保健院(江蘇省新生兒疾病篩查中心徐州分中心)雪中送炭，凡是其中心篩查出的苯丙酮尿癥患兒6歲前奶粉只需半價。
上圖：徐州市婦幼保健院兒?？?主任醫(yī)師 劉雪楠
專家介紹：劉雪楠 畢業(yè)于貴陽醫(yī)學院醫(yī)療系，現(xiàn)為徐州市婦幼保健院主任醫(yī)師。從事兒科、兒童保健工作30余年。先后在省級以上的醫(yī)學雜志上刊登論文10余篇。曾先后擔任省預防醫(yī)學會第三屆兒童專業(yè)委員會委員，市第三屆優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會理事，市家教會講師團成員，彭城家長網(wǎng)校專家委員會委員等。
專業(yè)擅長：專長于兒童常見病的治療；兒童體格發(fā)育及多種心理測試、心理咨詢；兒童營養(yǎng)、集童營養(yǎng)；嬰幼兒早期教育；青春期保?。恍律鷥杭膊『Y查的治療等。
門診時間：周二全天
徐州婦幼保健熱線：0516-85707122
