1歲多兒童查出原發(fā)性腎小管酸中毒兒童醫(yī)院楊煥丹：越早治療預(yù)后越好

　　全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州就醫(yī)信息：孩子嘔吐、腹瀉、脫水、喂養(yǎng)困難，一定是消化系統(tǒng)疾病嗎?孩子多飲多尿、生長發(fā)育落后一定是內(nèi)分泌系統(tǒng)出現(xiàn)問題嗎?孩子乏力、骨密度減低、佝僂病一定是低鈣引起的嗎?

　　答案是：不一定！這些都有可能是孩子的腎臟出現(xiàn)了問題，腎小管酸中毒這一少見的腎臟疾病也可以引起上述癥狀。

　　近日，一名1歲4個(gè)月男孩因發(fā)熱、嘔吐、腹瀉來到徐州市兒童醫(yī)院就診?；純菏窒?，查電解質(zhì)后發(fā)現(xiàn)酸中毒嚴(yán)重，入住腎內(nèi)風(fēng)濕免疫科，經(jīng)進(jìn)一步檢查確診為原發(fā)性腎小管酸中毒。

　　“腎小管酸中毒在兒童腎小管疾病中并不少見，但原發(fā)性腎小管酸中毒的發(fā)病率極低。”徐州市兒童醫(yī)院腎內(nèi)風(fēng)濕免疫科副主任醫(yī)師楊煥丹介紹，患兒以生長發(fā)育落后、佝僂病、高氯性代謝性酸中毒、低鉀血癥以及腎臟鈣質(zhì)沉積為主要臨床特征。

　　“腎小管酸中毒的臨床表現(xiàn)多樣性，因此門診就診科室比較分散，例如孩子出現(xiàn)營養(yǎng)狀況不好、喂養(yǎng)困難、生長發(fā)育落后、乏力、多飲多尿、不明原因佝僂病等問題，家長不易想到此類疾病。”楊煥丹提醒廣大家長，要及時(shí)關(guān)注孩子的健康問題，如孩子發(fā)生腎小管酸中毒，盡早診斷并糾正酸中毒情況，可改善患兒的生活質(zhì)量及長期預(yù)后。

　　什么是腎小管酸中毒?

　　正常情況下，腎臟可以排泄體內(nèi)過多的水分，調(diào)節(jié)鈉、鉀、鈣等電解質(zhì)平衡，還可以調(diào)節(jié)酸堿平衡。當(dāng)腎小管病變時(shí)，電解質(zhì)及酸堿平衡就會(huì)被破壞，從而引起一系列臨床癥狀。腎小管酸中毒就是各種原因引起腎小管病變，導(dǎo)致腎臟酸化功能障礙，從而引起的低血鉀、高血氯、正常陰離子間隙的代謝性酸中毒。

　　腎小管酸中毒的病因有哪些?

　　腎小管酸中毒按病因可以分為原發(fā)性腎小管酸中毒和繼發(fā)性腎小管酸中毒。原發(fā)性腎小管酸中毒多與遺傳因素有關(guān)。兒童期發(fā)病的腎小管酸中毒大多數(shù)為此種類型。繼發(fā)性腎小管酸中毒多見于成人，常繼發(fā)于自身免疫性疾病如干燥綜合征、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等，其他如藥物性或中毒性腎病也可出現(xiàn)腎小管酸中毒。

　　兒童腎小管酸中毒有哪些臨床表現(xiàn)?

　　據(jù)楊煥丹介紹，兒童腎小管酸中毒的發(fā)病年齡大小不一，可在出生后不久即有臨床表現(xiàn)?；純号R床上常表現(xiàn)為厭食、生長發(fā)育遲緩、嘔吐、腹瀉、便秘、反復(fù)乏力、多飲多尿、佝僂病等，嚴(yán)重者可出現(xiàn)全身肌無力、心臟驟停，部分患兒還可以伴有耳聾。因臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，涵蓋消化、內(nèi)分泌、骨骼肌肉、腎臟等多個(gè)系統(tǒng)的表現(xiàn)，易導(dǎo)致誤診。

　　兒童腎小管酸中毒的治療和預(yù)后如何?

　　兒童腎小管酸中毒目前唯一且有效的治療方法是補(bǔ)充足夠的堿性藥物以糾正酸中毒及電解質(zhì)紊亂，以口服用藥治療為主，醫(yī)生會(huì)根據(jù)患兒的病情給予合適的劑量。早期診斷、早期干預(yù)治療、規(guī)律隨訪、根據(jù)患兒生長發(fā)育情況及時(shí)調(diào)整用藥劑量可提高患兒生活質(zhì)量改善預(yù)后。但不治療、間斷治療，不僅會(huì)導(dǎo)致病情反復(fù)、加重，最終還會(huì)引起腎臟功能損害，導(dǎo)致預(yù)后不良。因此規(guī)范治療、規(guī)律隨訪是治療這一疾病的關(guān)鍵。

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