全程導醫(yī)網 徐州兒科頻道：徐州市兒童醫(yī)院內分泌遺傳代謝科曾收到過一封來自患兒媽媽的感謝信，這個孩子因為出生時不哭不鬧，直到患病四年后才找到薛穎主任確診為“普拉德.威利綜合征”。以下是小胖威利王梓旭媽媽的感謝信全文：
“我是一名小胖威利綜合征患者的媽媽，王梓旭于2009年出生當時不會哭、不會吃，身體很軟，肌張力低并伴有隱睪……在醫(yī)院lCU住院期間被診斷為腦癱，出院一個月后，開始了長達7年的康復治療，孩子在27個月大時終于學會了走路，小旭到6個多月時才會自己吸吮進食，9個月的時候就突然食欲大增，作為父母都特別高興，孩子終于胃口好起來了，隨著時間的推移，4歲時的毛旭體重已經34kg，身高卻只有80多cm，看上去像一個圓鼓鼓的皮球，后經過一位醫(yī)生的推薦我們找到了內分泌科薛主任，初診時的那個場景歷歷在目，薛主任第一眼看到小旭的樣子就說出了一串英文名稱，后經解釋為“普拉德.威利綜合征”，讓我們上網去查一下資料看看，當時，由于小旭過胖所需的檢查沒有做成功，時隔半年多又一次來到醫(yī)院檢查，由于對罕見病的不了解，當時全家不認同薛主任的判斷，在薛主任的百般勸說下，2014年11月，經過基因檢測檢查，4歲的小旭最終確診為薛主任之前所判斷的“小胖威利綜合征”。薛主任當時給出的治療方案就是注射生長激素與控制飲食，由于孩子自身的原因中間幾年中停過幾次生長激素，最后一次是在16年底開始注射生長激素到至今，由于，小胖威利綜合癥屬于罕見病，了解這種疾病的醫(yī)生少之又少，小旭還是很幸運的在4歲時遇到了薛穎主任，相比其患者我們少走了不少的彎路。
去年2月28日國際罕見病日這天，薛穎主任專為我們小胖們開設了義診活動，徐州周邊地區(qū)20多名患者到醫(yī)院進行義診檢查，后續(xù)，薛主任為我們小胖患者開通了求醫(yī)問診的綠色通道，并且在薛主任的努力下爭取到了小胖威利定點醫(yī)療醫(yī)院掛牌，也是蘇北地區(qū)唯一一家?？漆t(yī)院，方便了周圍鄰近的小胖威利患者就診。
作為孩子的媽媽，我打心里是非常信任與感謝薛主任。每次去復查都是很熱情細心的交流一些毛旭的近況及生活習慣，哪怕是周末休息時間，遇到問題也及時幫我們解決，因為我們是罕見病患者，會在不同的年齡段里出現很多并發(fā)癥，作為患者的父母心情自然不會很好，她都是以病人的角度去看待問題，開導，勸說，讓我們看到了希望，在這種醫(yī)患互理解的前提下，戰(zhàn)勝病魔也是沒有問題的。薛主任對病人的責任感，為人和藹可親，工作耐心負責，兢兢業(yè)業(yè)，對工作一絲不茍，同樣讓我感激和欽佩。她們以高尚的醫(yī)德，精湛的醫(yī)術，不辭勞苦，任勞任怨的優(yōu)秀品質，樹立了醫(yī)生的一個高大形象，她熱情的態(tài)度和飽滿的精神每次見面都會給予我們患者家屬樹立了良好的心態(tài)，正因為有了她這樣的好醫(yī)生，我們做家屬的心里暖暖的，千言萬語的感謝最后也只能匯成一句祝福的話：我代表我們全家人真心祝福薛穎主任及內分泌科全體醫(yī)護人員身體健康，全家幸福，醫(yī)生平安!”
什么是小胖威利綜合征?它的臨床表現有哪些?如何診斷?怎樣進行飲食行為與營養(yǎng)管理?讓我們一起來看看。
小胖威利綜合征即Prader-Willi綜合征(PWS)，又稱肌張力低下-智能障礙-性腺發(fā)育滯后-肥胖綜合征、普拉德-威利綜合征，由Prader等于1956年首次報道，是最早被證實涉及基因組印記的遺傳性疾病。國外不同人群的發(fā)病率約為1/10000～1/30000，我國缺乏流行病學資料。PWS是癥狀性病態(tài)肥胖的重要病因之一，早期診斷和合理干預對改善患兒的生活質量、預防嚴重并發(fā)癥和延長壽命至關重要。
臨床表現和遺傳機制
PWS的臨床表現復雜多樣，自胎兒期起已有異常表現、并呈現隨年齡而異的時序化臨床癥候群，涵蓋了生命過程中生長、發(fā)育、代謝等各方面。
中國的研究數據顯示，PWS患兒在胎兒期活動減少，新生兒期均存在肌張力低下，嬰兒期喂養(yǎng)困難，但只有12.9%的患者身材矮小，54.5%具有典型面容，35.5%表現出自我皮膚損傷。嬰兒期營養(yǎng)不良是中國PWS患兒突出的表現。
PWS的遺傳機制為父源染色體15q11.2-q13區(qū)域印記基因的功能缺陷所致。
臨床診斷
PWS的診斷有臨床評分診斷和分子遺傳診斷。
中國兒童的PWS臨床特征與國外不盡相同。目前國際上通行的PWS臨床評分標準包括6條主要標準、11條次要標準和8條支持證據。年齡<3歲總評分5分以上，主要診斷標準達4分即可診斷;年齡≥3歲總評分8分以上，主要診斷標準達5分即可診斷。
這個臨床評分診斷標準受年齡、病程、種族等多因素影響，易致漏診或延誤診斷，確診需依據分子遺傳診斷。診斷方法包括染色體核型分析技術、熒光原位雜交(FISH)、微衛(wèi)星連鎖分析(short tandem repeat，STR)和甲基化分析等。
不同年齡段的PWS表現不一，需要按照就診相應年齡鑒別診斷。
治療
PWS的治療應采用包括內分泌遺傳代謝、康復理療、心理、營養(yǎng)、新生兒、眼科、骨科、外科等在內的多學科參與的綜合管理模式，根據不同年齡段患兒的表型特征，針對不同的內分泌代謝紊亂及相關問題進行有效干預。
主要包括三方面：飲食行為與營養(yǎng)管理;性腺發(fā)育不良及青春期發(fā)育問題的處理;3.生長激素(GH)治療。
對于PWS的患兒來說，早期的飲食治療和長期的營養(yǎng)監(jiān)測可以改善預后。對于肌張力低下伴進食困難的嬰幼兒期患兒，應盡力保證足夠的熱量攝人。對于吸吮無力者，可給予鼻飼管或特殊奶嘴喂養(yǎng)。對于年長兒，需嚴格管理食物，包括嚴格控制飲食規(guī)律，甚至將食物儲存處上鎖。制定三餐計劃，在下一餐時間未到之前，不允許給孩子計劃外的食物。盡早的飲食治療和堅持長期的營養(yǎng)監(jiān)測能改善預后。
另外，PWS患兒同時存在下丘腦功能低下所致低促性腺激紊l生性腺功能低下和原發(fā)性性腺缺陷。多數出生時即表現有性腺功能減退，但部分患兒可能遲至青春發(fā)育年齡才被發(fā)現。對于有隱睪和外生殖器發(fā)育不良的，可以使用人絨毛膜促性腺激素(hCG);青春期時可以用性激素替代治療等。
不同年齡段PWS患兒的隨訪指標包括體格發(fā)育、營養(yǎng)狀況、青春發(fā)育、神經精神狀況等的評估，也包括血生化指標、骨齡、骨密度、脊柱x線片等的監(jiān)測，應定期進行隨訪觀察。
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