擁有一個(gè)健康聰明的孩子，是每一個(gè)家庭的愿望。然而，有些家庭，寶寶一出生就帶有缺陷，嚴(yán)重影響到家庭的幸福與和諧。有關(guān)資料表明，我國每年大約有3萬個(gè)先天愚型兒出生，每個(gè)患兒一生將花費(fèi)30萬左右的人民幣維持生存及治療，這將對家庭及社會(huì)造成極大地經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。為保障母嬰健康，提高出生人口素質(zhì)，認(rèn)真貫徹落實(shí)《中華人民共和國母嬰保健法》及其實(shí)施辦法和衛(wèi)生部《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》的要求，徐州市全面開展產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷工作。
據(jù)徐州市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心主任顧茂勝介紹，產(chǎn)前篩查主要是針對孕婦年齡小于35歲且孕周期在15~20周這一類的孕婦。主要篩查的疾病包括神經(jīng)管畸形、先天愚形以及愛德華綜合癥。
產(chǎn)前篩查技術(shù)是指通過簡便、經(jīng)濟(jì)和較少創(chuàng)傷的檢測方法，對胎兒進(jìn)行先天性缺陷和遺傳性疾病的篩查。產(chǎn)前篩查技術(shù)包括：開展與產(chǎn)前篩查技術(shù)相關(guān)的產(chǎn)前咨詢、開展胎兒體表及重要臟器的超聲篩查、母血生化免疫篩查、進(jìn)行預(yù)防先天性缺陷和遺傳性疾病的健康教育。
顧主任提醒道，孕婦進(jìn)行早孕檢查或產(chǎn)前檢查時(shí)，發(fā)現(xiàn)有下列情形之一者，建議孕婦到經(jīng)市衛(wèi)生行政部門許可開展產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行產(chǎn)前診斷：1、年齡大于35歲以上的孕婦;2、以往生育過先天性嚴(yán)重缺陷嬰兒者;3、以往產(chǎn)史不良的孕婦;4、患有家族遺傳疾病的孕婦;5、產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦;6、胎兒異常者。
顧茂勝介紹，對于篩查發(fā)現(xiàn)的高危孕婦應(yīng)當(dāng)進(jìn)一步進(jìn)行相關(guān)檢查，稱為產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷，指在胎兒出生前對胎兒宮內(nèi)感染和出生缺陷進(jìn)行診斷，包括免疫學(xué)診斷、影像學(xué)診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)診斷和基因診斷等。
產(chǎn)前診斷與產(chǎn)前篩查不同，技術(shù)要求更高,要診斷的疾病也復(fù)雜，因此，不可能像篩查那樣要求人人都做，只適合一些高風(fēng)險(xiǎn)率的孕婦，是有針對性地進(jìn)行某項(xiàng)診斷性手術(shù)與實(shí)驗(yàn)。產(chǎn)前診斷的方法主要有超聲診斷、孕中期(16-25周)羊水細(xì)胞培養(yǎng)及染色體分析、臍血穿刺等。
保健院是我市產(chǎn)前篩查定點(diǎn)醫(yī)院
據(jù)了解，市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心在2003年10月經(jīng)省衛(wèi)生廳批準(zhǔn)確定為徐州地區(qū)的產(chǎn)前醫(yī)學(xué)診斷中心。本中心在近3年來，已接待近2萬余患者的遺傳咨詢，已進(jìn)行2521余例患者的外周染色體診斷，發(fā)現(xiàn)異?；颊?89例(陽性率15.43%);已篩查11463例孕婦，篩出唐氏高危孕婦646例，篩查陽性率為5.64%;進(jìn)行羊水產(chǎn)前診斷763例，其中包括濟(jì)寧、棗莊、淮北、宿州、連云港等地區(qū)的轉(zhuǎn)診，發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常69例，神經(jīng)管畸形高危88例，通過經(jīng)B超確診4例。
目前，市婦幼保健院超聲診斷技術(shù)日益成熟，超聲科已對無腦兒、腦積水、腦膨出、開放性脊柱裂、胸腹壁缺損、胸腹腔積液、泌尿系統(tǒng)畸形、唇腭裂等畸形進(jìn)行產(chǎn)前超聲檢查達(dá)到了衛(wèi)生部的規(guī)定。對下級醫(yī)院超聲檢查中發(fā)現(xiàn)的可疑病例以及篩查出的高危孕婦均在24周前對胎兒進(jìn)行全面的超聲檢查并作詳細(xì)記錄及跟蹤隨訪。
專家簡介
顧茂勝 ,副主任技師，徐州市優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)常務(wù)理事。1991年以來從事遺傳病的咨詢與診斷，產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷，生殖助孕等工作。特別是孕中期(15-20周)的唐氏綜合癥篩查和羊水細(xì)胞培養(yǎng)及產(chǎn)前診斷有豐富的經(jīng)驗(yàn)。
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