尿道下裂源自希臘語，由底下與裂開兩字合并而成。意指尿道發(fā)育不健全，以致尿道開口于正常位置（龜頭頂端中央）的下端，陰莖腹側(cè)的任何部位，根據(jù)羅馬醫(yī)師維恩氏的記載，這種尿道異常，是遠在公元2世紀(jì)首先由格林氏所描述并且命名。
胎兒發(fā)育至6周時，出現(xiàn)生殖結(jié)節(jié)，此為男性龜頭、女性陰蒂的始基。在生殖結(jié)節(jié)的下面則生一對平行的尿道皺襞，兩皺襞之間構(gòu)成尿道溝，每一皺襞壁的旁邊則有陰唇陰囊腫起部，將來形成女性大陰唇或男性陰囊。男性胎兒在8－10周時，尿道皺襞橫跨尿道溝并逐漸由基底部向遠端相互結(jié)合而形成陰莖部尿道。
在舟狀窩會合，假如尿道在結(jié)合的過程中受阻，則尿道開口可終止于會陰至龜頭間的陰莖腹側(cè)的任何地方，而形成尿道下裂。腹側(cè)包皮的形成與尿道的發(fā)育關(guān)系相當(dāng)密切，假如尿道抵達龜頭尖端失敗，則同時失去腹側(cè)包皮而使龜頭變形，成頭鏟狀并罩以頭巾樣包皮。但龜頭仍有腹側(cè)凸，因為陰莖遠端的尿道海綿體發(fā)育中止形成纖維素，無法配合陰莖向腹側(cè)彎曲，俗稱痛性勃起。
產(chǎn)生單純尿道下裂的原因尚未確定，似乎牽涉到許多的因素。外生殖器的形成是受胎兒睪丸所制造的男性激素的影響。這種激素對于全身性的作用不如局部性的作用，亞士可氏等人認為尿道下裂可能是由于這種激素的產(chǎn)生遭受早期遏止或當(dāng)陰莖部尿道的遠端要形成的時候，因為該激素產(chǎn)生不足以致作用不能持久所成的結(jié)果。較嚴(yán)重程度的尿道下裂，可能有部分是由于未分化的陰莖無法受到這種激素的刺激作用所造成，這種類似睪丸女性化癥狀群的病人，其陰莖很小而有尿道下裂。遺傳似乎也是造成尿道下裂的因素之一。
羅斯氏等人的報告指出，同一家族發(fā)生尿道下裂者，在108人中有15人（占14％）。而蘇林松氏也發(fā)現(xiàn)，這種異常發(fā)生于兩個單卵雙胞，但不是發(fā)生于所有雙胞胎，因此，外在與內(nèi)在的因素都可影響。蘇林松氏又發(fā)現(xiàn)，尿道下裂的遺傳隱性基因，如果雙親的兒子有尿道下裂，則其下代再出現(xiàn)尿道裂的機會有10％。
此癥的發(fā)生雖然白種人比黑種人常見，但張氏及麥里安斯保羅氏認為這種種族間的發(fā)生率沒有重要的區(qū)別。陳氏及吳里氏發(fā)現(xiàn)，體重不足的早產(chǎn)兒，易生尿道下裂癥。雖然如此，但絕大多數(shù)的尿道下裂，找不出其潛在的原因。<BR>蘇林松氏在丹麥所作的統(tǒng)計，發(fā)現(xiàn)每300個出生的嬰兒中有一個患尿道下裂癥。其他的學(xué)者報告，像葛勞福特氏在美國的統(tǒng)計結(jié)果，其發(fā)生率較此為低。1974年張氏及麥里安斯保羅氏的報告，在美國大醫(yī)院統(tǒng)計56000個孕婦，共生下53394個單胎小孩，發(fā)現(xiàn)有尿道下裂者，每10000人中有79.7人，平均每125人中有1人，但需要手術(shù)矯治者每500人中有1人。
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