徐州兒童醫(yī)院新生兒外科專家介紹：正常新生兒幾乎全部在生后24小時內排出第一次胎便，2～3天內排盡。先天性巨結腸患兒由于發(fā)病的腸管處于痙攣狹窄狀態(tài)，胎便不能通過，所以 24～48小時內沒有胎便排出，或只有少量，必須用肥皂條或灌腸等方法處理才有較多胎便排出。一般在2～6天內即出現(xiàn)部分性甚至完全性低位腸梗阻癥狀：出現(xiàn)嘔吐，可能次數(shù)不多、量少，但也可為頻繁嘔吐，嘔吐物含有膽汁或糞便樣液體;肚子脹大，為全腹膨脹，有的極度膨脹，肚皮發(fā)亮。輔助通便后癥狀即緩解，但數(shù)日后便秘、腹脹、嘔吐又出現(xiàn)。由于反復發(fā)作，患兒多出現(xiàn)體重不增。還可能會出現(xiàn)小腸結腸炎(有腹瀉)、腸穿孔等并發(fā)癥。此外，長期腹脹便秘，可使患兒食欲下降，影響了營養(yǎng)的吸收。
巨結腸伴發(fā)小腸結腸炎是最常見和最嚴重的并發(fā)癥，尤其是新生兒時期。其病因尚不明確，一般認為長期遠前幾天梗阻，近端結腸繼發(fā)肥厚擴張，腸壁循環(huán)不良是基本原因，在此基礎上一些患兒機體免疫功能異常或過敏性變態(tài)反應體質而產生了小腸結腸炎。也有人認為是細菌和病毒感染引起，但大便培養(yǎng)多無致病菌生長。結腸為主要受累部位，粘膜水腫、潰瘍、局限性壞死，炎癥侵犯肌層后可表現(xiàn)漿膜充血水腫增厚腹腔內有滲出，形成滲出性腹膜炎?；純喝戆l(fā)問突然惡化，腹脹嚴重、嘔吐有時腹瀉，由于腹瀉及擴大腸管內大量腸液積存，產生脫水酸中毒高燒、肪快、血壓下降，若不及時治療，可引起較高的死亡率。
