全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健頻道：寶寶出生后，沉浸在幸福中的寶爸、寶媽常常會聽到醫(yī)生這樣的囑托：“別忘了給寶寶做新生兒疾病篩查哦!”什么是新生兒疾病篩查，做了有什么好處呢?各位寶爸、寶媽們是否充滿疑惑呢?現(xiàn)在，徐州市婦幼保健院位大家科普!
什么是新生兒遺傳代謝病篩查?
新生兒遺傳代謝病篩查是指，在新生兒期，對嚴(yán)重危害新生兒健康的遺傳代謝性疾病施行專項(xiàng)檢查，提供早期診斷和治療的母嬰保健技術(shù)。徐州市常住孕婦所生子女可免費(fèi)享受一次遺傳代謝病篩查。
寶寶出生后，在取得家長的知情同意后，護(hù)士會在寶寶足底部采集3-4滴血進(jìn)行先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、有機(jī)酸血癥、脂肪酸代謝障礙等29項(xiàng)遺傳代謝性疾病篩查。因此遺傳代謝病篩查也被稱為足底血檢查，通過該檢查可以在新生兒期早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療遺傳代謝性疾病，提高兒童生活質(zhì)量，是一項(xiàng)安全、經(jīng)濟(jì)、高效的檢測手段。
新生兒遺傳代謝病篩查可以篩查哪些疾病?
*傳統(tǒng)篩查(苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥)。
*串聯(lián)質(zhì)譜法 26 種遺傳代謝病檢測。
新生兒遺傳代謝病有哪些特點(diǎn)?
1.孕前常規(guī)檢查、產(chǎn)檢及嬰幼兒常規(guī)體檢無法檢測出是否患新生兒遺傳代謝性疾病，通常需要運(yùn)用串聯(lián)質(zhì)譜、尿有機(jī)酸、基因檢測技術(shù)等非常規(guī)檢測技術(shù)進(jìn)行篩查和確診。
2.部分該類疾病患兒早期可無任何癥狀，或癥狀缺乏特異性，且多數(shù)患兒父母身體健康。由于先天發(fā)育或基因異常，患兒機(jī)體的代謝功能存在缺陷，雖然在早期無明顯臨床表現(xiàn)，一旦出現(xiàn)癥狀可能已錯過治療良機(jī)，將造成智力和體格發(fā)育不可逆轉(zhuǎn)的嚴(yán)重?fù)p傷。因此，即便寶寶看上去很健康，且家族里沒人得過特殊疾病，寶寶仍有必要接受新生兒遺傳代謝病篩查。
3.經(jīng)過早期干預(yù)和治療，部分患兒體格、智力發(fā)育基本達(dá)到正常兒童的標(biāo)準(zhǔn)，可以正常就學(xué)、就業(yè)及婚育。而切實(shí)做到“早篩查，早發(fā)現(xiàn)，早治療”，是實(shí)現(xiàn)這一目標(biāo)的關(guān)鍵所在。
4.雖然單個(gè)病種的遺傳代謝性疾病發(fā)病率不高，但由于病種繁多，這些遺傳代謝性疾病的總體發(fā)病率高達(dá)1/3000，簡單來說就是每3000個(gè)新生兒中就可能有一個(gè)遺傳代謝性疾病患者。因此新生兒疾病篩查是預(yù)防出生缺陷，提高人口素質(zhì)的重要防線，也被稱為寶寶出生后的第一道安檢!
參加新生兒疾病篩查有哪些注意事項(xiàng)?
1.采血時(shí)間過早或吃奶不足時(shí)采血，可能會對檢測結(jié)果有所影響，對診斷疾病不利。因此早產(chǎn)兒、低體重兒，應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下適當(dāng)推遲篩查。
2.如果寶寶因嚴(yán)重窒息、手術(shù)、轉(zhuǎn)診等原因無法在規(guī)定時(shí)間內(nèi)進(jìn)行篩查，家長應(yīng)盡早(建議在出生后20天內(nèi))帶寶寶到分娩醫(yī)院進(jìn)行補(bǔ)篩。
3.家長應(yīng)提供詳細(xì)、有效的家庭住址及聯(lián)系電話(建議登記2個(gè)電話號碼)，請保持電話暢通，確保醫(yī)務(wù)人員可以及時(shí)聯(lián)系上家長。
4.接到復(fù)查通知后，家長不必過于焦慮，因?yàn)楹Y查異常并不代表孩子一定患病，但一定要重視，并按照通知盡快帶寶寶到指定的醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受進(jìn)一步檢查。
如何享受免費(fèi)新生兒遺傳代謝病篩查?
免費(fèi)篩查對象
徐州市常住孕婦所生子女。
領(lǐng)取免費(fèi)篩查券流程
孕婦在常住地所在的社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心/鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院辦理建冊后，在“徐州市婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心”公眾號上注冊，工作人員現(xiàn)場審核無誤后，即可成功領(lǐng)取一整套出生缺陷免費(fèi)篩查電子券。
免費(fèi)項(xiàng)目
徐州市免費(fèi)新生兒遺傳代謝病篩查服務(wù)包括：
*傳統(tǒng)新生兒遺傳代謝病篩查(苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥)105元/人，徐州市常住孕婦所生子女均可免費(fèi)享受一次傳統(tǒng)新生兒遺傳代謝病篩查;
*串聯(lián)質(zhì)譜法 26 種遺傳代謝病檢測180元/人，鼓樓區(qū)、云龍區(qū)、泉山區(qū)、港務(wù)區(qū)、開發(fā)區(qū)常住孕婦所生子女可免費(fèi)享受一次串聯(lián)質(zhì)譜法 26 種遺傳代謝病檢測，其余縣(市)區(qū)常住孕婦所生子女需自費(fèi)進(jìn)行篩查。
使用機(jī)構(gòu)
所有助產(chǎn)機(jī)構(gòu)內(nèi)均可使用遺傳代謝病篩查電子券。
使用流程
在醫(yī)生指導(dǎo)下，產(chǎn)婦通過手機(jī)出具電子免費(fèi)券，即可免費(fèi)享受新生兒遺傳代謝病篩查服務(wù)。
徐州導(dǎo)醫(yī)熱線：0516-85707122
