全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健頻道：2020年02月26日，徐州市首位“第三代試管嬰兒”順利誕生，寶寶重6斤3兩，母子平安。說起這個(gè)寶寶的孕育過程，一定離不開徐州市婦幼保健院生殖助孕中心醫(yī)護(hù)人員的努力付出。故事還要從1年前說起。(為保護(hù)患者隱私，文中姓氏均為化名)
羅氏易位是原因
李女士時(shí)年35歲，結(jié)婚13年始終沒能要上寶寶，她輾轉(zhuǎn)多地就醫(yī)，做過各項(xiàng)檢查都沒有問題，卻一直沒有受孕。后經(jīng)人介紹，心灰意冷的她和愛人來到徐州市婦幼保健院生殖助孕門診，準(zhǔn)備進(jìn)行最后一次嘗試。
當(dāng)天接診的生殖助孕中心主任黃曉潔認(rèn)真聆聽了李女士的哭訴，仔細(xì)查閱了她的檢查報(bào)告后，建議夫妻雙方進(jìn)行染色體核型分析。
果然，檢查發(fā)現(xiàn)李女士愛人的染色體核型異常，為羅氏易位攜帶者。正常男性染色體核型應(yīng)為46，XY，而李女士丈夫的染色體為45，XY，rob(14;21)(q10;q10)，即14號和21號染色體發(fā)生了羅氏易位。
知識點(diǎn)：羅氏易位
羅氏易位是常見的染色體易位形式，在人群中的發(fā)生率為1.23/1000，在不孕人群中的發(fā)生率為2%-3%。攜帶者一般表型正常，也就是說一般沒有什么臨床不良表現(xiàn)。如果夫妻其中一方為羅氏易位攜帶者，理論上他們的后代有1/6的概率產(chǎn)生染色體正常的胚胎，1/6的概率產(chǎn)生羅氏易位攜帶胚胎， 4/6的概率是染色體不平衡胚胎，即臨床上表現(xiàn)為妊娠困難，妊娠過程中反復(fù)流產(chǎn)，或染色體異?；純撼錾?/p>
專家建議解難題
據(jù)黃曉潔主任介紹，理論上李女士和愛人這種情況，有1/6的概率產(chǎn)生染色體正常的胚胎，1/6的概率產(chǎn)生羅氏易位攜帶胚胎， 4/6的概率是染色體不平衡胚胎，意思就是在臨床上的表現(xiàn)為懷孕困難，懷孕過程中反復(fù)流產(chǎn)，或者是生出寶寶有染色體方面的異常。
因此，黃曉潔主任建議李女士選擇第三代試管嬰兒技術(shù)助孕，阻斷羅氏易位染色體向后代傳遞，從而孕育一個(gè)健康的生命。
寶寶順利降生
2月26日，一個(gè)健康的寶寶降生，李女士激動不已，她第一時(shí)間撥通了黃曉潔主任的手機(jī)：“黃主任，我生了，寶寶6斤3兩，一切都好，多謝您，是您給了孩子生命，給了我生活的希望，也成全了我做母親的心愿，所以我想第一個(gè)向您報(bào)喜。”
手機(jī)中，王女士的聲音因?yàn)榧勇晕㈩澏?，而電話這邊的黃主任卻不斷囑咐著她要注意身體，好好休息。
她說：從業(yè)30年，每次接到這樣的報(bào)喜電話都讓我深感欣慰。第三代試管嬰兒技術(shù)可以幫助這樣具有染色體病的夫婦生育后代，因?yàn)槲覀兊呐ψ屢恍┤双@得幸福，家庭圓滿，這是我的人生價(jià)值。
我們這一行要用同理心+100%的努力為患者爭取哪怕是0.1%的可能，這是我的工作，是我奮斗終身的目標(biāo)，也是實(shí)現(xiàn)我人生價(jià)值的最好方式。
——黃曉潔
科普時(shí)間
什么是第三代試管嬰兒?
胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(Preimplantation genetic testing，PGT)技術(shù)，俗稱第三代試管嬰兒技術(shù)，指在胚胎移植前，對胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)檢測，篩選胚胎進(jìn)行移植，阻斷染色體病/單基因病向后代傳遞，降低流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。對于李女士和愛人的這種情況，就是接受了第三代試管嬰兒技術(shù)的治療，通過體外受精的方式培養(yǎng)獲得囊胚，在移植前對囊胚進(jìn)行檢測，篩選出不攜帶該羅氏易位的胚胎進(jìn)行移植，達(dá)到阻斷染色體病向后代傳遞的目的。
第三代試管嬰兒適合什么人群?
PGT-SR的適應(yīng)癥：
夫妻任一方或者雙方攜帶染色體結(jié)構(gòu)異常，包括相互易位、羅氏易位、倒位、復(fù)雜易位，還包括染色體致病性微缺失或微重復(fù)等。
PGT-M的適應(yīng)癥：
(1)具有生育常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳、Y連鎖遺傳等單基因遺傳病子代高風(fēng)險(xiǎn)的夫婦，且家族中的致病基因變異診斷明確或致病基因連鎖標(biāo)記明確。
(2)具有遺傳易感性的嚴(yán)重疾?。悍驄D任一方或雙方攜帶有嚴(yán)重疾病的遺傳易感基因的致病性變異，如遺傳性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病性變異。
(3)人類白細(xì)胞抗原(human leukocyte antigen，HLA)配型：曾生育過需要進(jìn)行骨髓移植治療的嚴(yán)重血液系統(tǒng)疾病患兒的夫婦，可通過PGT-M選擇生育一個(gè)和先前患兒HLA配型一致的同胞，通過從新生兒臍帶血中采集造血干細(xì)胞進(jìn)行移植，救治患病同胞。
PGT-A的適應(yīng)癥：
(1)女方高齡(advanced maternal age，AMA)年齡38歲及以上。
(2)不明原因反復(fù)自然流產(chǎn)(recurrent miscarriage，RM)反復(fù)自然流產(chǎn)2次及以上。
(3)不明原因反復(fù)種植失敗(recurrent implantation failure，RIF)移植3次及以上，或移植高評分卵裂期胚胎數(shù)4-6個(gè)，或高評分囊胚數(shù)3個(gè)及以上均失敗。
(4)嚴(yán)重畸精子癥。
生殖助孕中心簡介
徐州市婦幼保健院生殖助孕中心是江蘇省婦幼保健重點(diǎn)學(xué)科、徐州市臨床重點(diǎn)專科，是江蘇省蘇北和蘇中地區(qū)唯一具有第三代試管嬰兒技術(shù)資質(zhì)的單位。
生殖助孕中心成立于2001年，是徐州市最早開展“試管嬰兒”技術(shù)的醫(yī)療單位，是淮海經(jīng)濟(jì)地區(qū)首批獲原衛(wèi)生部批準(zhǔn)開展“體外受精/單精子卵漿內(nèi)注射-胚胎移植”(第二代試管嬰兒技術(shù))等人類輔助生殖技術(shù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)。2002年6月23日誕生了徐州市首例試管嬰兒，標(biāo)志著我市不孕不育治療水平跨入了國內(nèi)先進(jìn)行列。2005年誕生了徐州市首例“凍融胚胎”試管嬰兒。2010年誕生了徐州市首例“玻璃化凍融胚胎”試管嬰兒，2014年誕生了淮海經(jīng)濟(jì)地區(qū)首例“卵母細(xì)胞凍融”試管嬰兒，2014年誕生了淮海經(jīng)濟(jì)地區(qū)首例“未成熟卵母細(xì)胞體外培養(yǎng)成熟(IVM)”試管嬰兒，2020年誕生了徐州市首例“第三代試管嬰兒”，標(biāo)志著我市人類輔助生殖與預(yù)防出生缺陷技術(shù)處于國內(nèi)先進(jìn)水平。近年來本中心的臨床妊娠率穩(wěn)定在>60%，居國內(nèi)先進(jìn)水平，目前已有多例接受PGT周期的患者成功獲得妊娠。
