全程導醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健頻道：(通訊員 姚蔭) 男童快5歲了個子比同齡人矮20厘米，檢查發(fā)現(xiàn)是出生缺陷疾病;徐州市婦幼保健院專家：三級預防篩查能有效防控出生缺陷。
“小時候個子矮沒關(guān)系，以后還能躥一躥呢。”對于孩子的身高問題，可能很多家長都是抱著同樣的想法“等一等總會長的”。蕭縣男孩小威，快5歲了，身高只有89厘米，跟同齡的孩子站在一起矮了大半個頭。父母帶著孩子到市婦幼保健院就診，原本以為只是單純的身高矮小，沒想到竟然是出生缺陷疾病。
男孩個矮 鄰居帶來就診
9月12日是全國出生缺陷預防宣傳日。這天，徐州市婦幼保健院兒童內(nèi)分泌遺傳代謝病門診王秀利副主任醫(yī)師忙得一刻不停閑。
“一天接診六七十個病號，嗓子都冒煙了。”王主任抽空含了一顆潤喉片。她說道，隨著醫(yī)學檢查的進步，以前很多不明原因的疾病，現(xiàn)在通過基因測序大部分能夠發(fā)現(xiàn)。但是仍有很多家長對出生缺陷疾病認識不足，或?qū)⒆影l(fā)育狀況疏忽管理，導致出生缺陷疾病在早期未能得到及時干預，錯過最佳治療時機。
不久前，王主任曾接診了一名出生‘缺陷疾病的患兒，給她留下了深刻的印象，就是文中開頭提到的小威。
據(jù)王主任介紹，男童小威快5歲了，因矮小就診。經(jīng)過測量孩子的身高只有89厘米。而這個年齡階段的平均身高應(yīng)該是109厘米，小威足足矮了20厘米。因為過于矮小，看上去像個“袖珍”孩子。
王主任仔細詢問病情得知，孩子從小身高就偏矮，與同齡的孩子站在一起矮了半頭以上。父母對小威的身高似乎一直沒有在意，以為是晚長，老家鄰居感覺這個孩子的個頭很不正常，多次建議父母給孩子去看看，就這樣，家長才跟了過來。
串聯(lián)質(zhì)譜篩查發(fā)現(xiàn)是遺傳代謝病
“孩子除了身高矮之外，面容也不太正常，鼻粱稍低、額頭稍突出，四肢偏短。”王主任說，有些孩子個子矮小，四肢與軀干比例勻稱，但小威的四肢短小表現(xiàn)為比例不均稱，可是也不像軟骨發(fā)育不良癥那樣四肢短小得那么明顯。王主任根據(jù)多年的臨床經(jīng)驗判斷，小威可能不是生長激素缺乏引起的矮小這么簡單，需要查出病因?qū)ΠY治療。于是，她對小威進行了一系列檢查，其中包括智力、生長激素、普通染色體核型分析和串聯(lián)質(zhì)譜檢測篩查等。檢查結(jié)果顯示，發(fā)育商落后尤其是語言發(fā)育遲緩，生長激素部分缺乏。但是串聯(lián)質(zhì)譜檢查篩查出精氨酸指標明顯升高，這一異常的指標指向，小威可能患有精氨酸血癥。
“精氨酸血癥是尿素循環(huán)障礙。通俗地說就是人體缺乏一種分解酶時，體內(nèi)的氨基酸不斷積蓄，堆積過多時產(chǎn)生毒素，從而損傷大腦的一種嚴重的遺傳代謝病，它的發(fā)病率僅為35萬分之一。”
王主任表示，精氨酸血癥是常染色體隱性遺傳疾病。最終的危害是將來會出現(xiàn)認知能力退化，四肢痙攣性癱瘓。
出生未做足底血篩查錯過早期發(fā)現(xiàn)機會
“精氫酸血癥并不都是以身材矮小來就診的，有的以抽搐為首發(fā)癥狀。如未經(jīng)診斷和治療，癥狀則進行性加重。”王主任對小威的情況感到非常痛心，甚至稱其為“血的教訓”。之所以這么說，是因為小威本可以在出生后的三級預防篩查發(fā)現(xiàn)此病，卻因為少了三級篩查，才錯過了發(fā)現(xiàn)此病的最佳機會。
據(jù)介紹，對于出生缺陷的疾病，徐州市包括縣市區(qū)在內(nèi)都已經(jīng)采取了三級預防篩查。將會最大程度地降低出生缺陷發(fā)生風險。什么是三級預防篩查呢?
王主任表示，孕前、孕期、新生兒期是出生缺陷防控的關(guān)鍵環(huán)節(jié)，一級預防是指在孕前，對女性進行健康教育、婚前檢查、孕前保健等以防止出生缺陷兒的發(fā)生;二級預防是指在孕期通過產(chǎn)前診斷，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早采取措施，以減少嚴重出生缺陷兒的出生;三級預防是指缺陷患兒出生后采取及時、有效的篩查、診斷、治療和康復，以提高患兒的生活質(zhì)量，防止病殘。
新生兒在出生時，出生醫(yī)院會采集嬰兒的一滴足底血，送到徐州市婦幼保健院進行化驗分析。如果有出生缺陷疾病，一般都會發(fā)現(xiàn)。但是小威在外地出生，恰好當?shù)蒯t(yī)院也沒有開展串聯(lián)質(zhì)譜篩查，從而錯過了早期發(fā)現(xiàn)疾病的最佳時機。
王主任說，“孩子如果在出生時進行過三級預防的足底血篩查，當時就能診斷出精氨酸血癥，再通過服用特殊奶粉和藥物，生長發(fā)育不會落后這么多。現(xiàn)在雖然已經(jīng)開始治療，但預后的效果將不理想。”
建議：如果孩子生長發(fā)育異常應(yīng)排除遺傳代謝病
對于遺傳代謝病的孩子，王主任接觸的比較多。她說，“大部分遺傳代謝病是常染色體隱性遺傳，父母雙方各攜帶一個致病基因突變位點，但父母表現(xiàn)為正常人。如果恰巧同時遺傳給孩子，那么孩子就是病人，通過生化指標檢測和基因測序可以確診”。
專家表示，盡管出生缺陷無法避免，備孕的夫妻也不要過度擔心。即使父母攜帶了單基因遺傳病的致病突變位點，仍有75%的幾率新生兒是正常的，只有25%的幾率不正常。而且通過實施出生缺陷三級預防措施，可以及時發(fā)現(xiàn)，及早干預治療。
王主任建議，35歲以上的孕婦都應(yīng)做產(chǎn)前診斷，孕婦年齡越大，出現(xiàn)問題的概率就大一些。同時，直系親屬有遺傳代謝病、生育過遺傳代謝性疾病孩子的孕婦，應(yīng)加強產(chǎn)前診斷和出生缺陷三級預防篩查。
據(jù)悉，目前，我市開展兒童遺傳代謝病?？崎T診僅婦幼保健院一家，但在王主任的接診中，經(jīng)常會遇到一些孩子出現(xiàn)生長發(fā)育異常、身材矮小、肥胖等情況前來就診。其中有不少家長帶著孩子輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院多個科室，最后才來看內(nèi)分泌遺傳代謝病。專家建議，如果孩子出現(xiàn)生長發(fā)育異常，應(yīng)該首先考慮排除內(nèi)分泌遺傳代謝病。
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