全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健院/婦幼頻道：調(diào)查顯示，徐州市目前歸檔在案的共有146名苯丙酮尿癥患兒，他們一生都要靠一種特殊而昂貴的“食物”維持健康。這群患兒多數(shù)都生活在農(nóng)村，家境貧困。
這群孩子“難食人間煙火”
這是一個特殊的群體，他們也許看上去和普通人一樣，但當(dāng)同齡人在愜意地享用父母精心烹制的佳肴美味時，他們卻注定與這些美食無緣。因為身體無法正常代謝食物中的苯丙氨酸，看似再普通不過的一餐飯菜，或許就是損害智力發(fā)育的毒藥。
他們是苯丙酮尿癥患者，一種先天性代謝缺陷病。苯丙酮尿癥,簡稱PKU，是一種代謝缺陷病，這些孩子體內(nèi)缺少一種酶，無法和正常人一樣代謝蛋白質(zhì)中的苯丙氨酸，苯丙氨酸在體內(nèi)不斷積累。未經(jīng)治療的孩子長到3~4個月后，就會造成大腦損傷，智力發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃、皮膚白，汗和尿液有特殊的鼠臭味，直至出現(xiàn)腦癱、癲癇等病癥。因此，一切和蛋白質(zhì)以及苯丙氨酸有關(guān)的食物控制不當(dāng)，對這些孩子來說都是致命的“毒藥”。不過，苯丙酮尿癥是世界上近七千種遺傳病中少數(shù)幾種可以通過飲食和藥物控制的病種之一，這也許是一種“不幸中的大幸”。
9月25日，記者跟隨徐州市婦幼保健院兒童保健專家，走村探戶,關(guān)愛這群“難食人間煙火”的孩子。
一日三餐需“特供”
從市婦幼保健院出發(fā)，車行不到一小時，就到了位于大黃山的2歲男孩欣欣家。我們一下車，欣欣就笑瞇瞇地迎上來,開口叫阿姨、喊奶奶,還主動把正吃著的一塊白色米糕送到記者手里。
“奶奶，這個好吃。”孩子天真地說著。記者咬了一小口，一股奇怪的酸澀味立即充斥口腔，令人難以下咽。然而小欣欣卻津津有味地啃著米糕，仿佛手中拿著的是一塊香甜的巧克力。欣欣媽媽告訴我們,這就是用苯丙酮尿癥孩子的特供米面做出的小饅頭，也是孩子一日三餐的主要食物。
“每天的吃飯問題特別讓人頭疼。每頓飯都要單獨做，吃個啥都要用秤稱重，給孩子吃錯一點或者吃多一點都是害他啊!”欣欣媽媽指著桌上的一袋袋PKU食品和兩臺食品秤說。從出生以來，欣欣從沒和家人一個飯桌上吃過飯。“每次吃飯的時候，我們就用這些特殊的米面、蛋白粉給欣欣先做好飯，等他吃飽后，我和他奶奶就輪流帶著他到外邊玩，不讓他看見我們吃的飯菜，不然小孩子鬧著要吃，忍心不給他么?”說著，這位年輕的母親眼圈紅了。
“這個孩子出生僅僅二周就發(fā)現(xiàn)得了這種病,現(xiàn)在已跟蹤治療到2歲了,因為家長重視，這孩子在全市146例苯丙酮尿癥孩子里算是控制得比較好的,智力水平生長發(fā)育都很正常。” 市婦幼保健院兒童保健科專家劉雪楠介紹。
劉主任介紹，自2003年以來，每年新出生的所有患兒血樣都會被集中至市婦幼保健院進行苯丙酮尿癥的篩查，已有150萬名新生兒接受過篩查，篩查率達97.5%。其中確診苯丙酮尿癥的患兒歸檔在案的有146例。這些兒童除個別家長放棄治療以外，均在市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心接受規(guī)范治療，生長發(fā)育狀況良好。
每個家庭都背負著“養(yǎng)不起”的沉重負擔(dān)
大多數(shù)患兒都生活在農(nóng)村家庭中。對于這些本就不富裕的家庭來說，即使舉全家之力去養(yǎng)活一個PKU孩子都是很困難的。僅僅食品一項開支，就讓許多家庭陷入了困境。
“一桶400克的特制奶粉120元，一盒300克的特制蛋白粉290元，一袋1000克的特制大米38 至60元，一袋1000克的特制面粉38元。” 欣欣的媽媽指著桌上一袋袋特質(zhì)食品說：“孩子每天都要吃這個，可你看，100多塊錢買來這袋奶粉，才夠吃幾天呢?現(xiàn)在每個月光買這些食品也要花2000多，等孩子長大些、飯量大了，那就更難了”。她頓了頓，嘆了口氣。
在5歲男孩歡歡的家，我們更深刻地感受到了疾病給家庭帶來的貧苦與磨難。用“家徒四壁”來形容歡歡的家，毫不為過。一張床，幾個破凳子，一臺十二寸的已不能看的電視機，就是屋子里的全部家當(dāng)。孩子爸爸常年在外地打工，一個月收入兩千多元，患有嚴重腎病的他不敢給自己吃一口好的，常年就是饅頭咸菜，省下來的錢全部用來給孩子買特食。
身體殘疾的媽媽負責(zé)家里的兩畝地，一整年的收入只有兩千多元，尚不夠孩子一個月的食品開銷。孩子的爺爺把其他兒女給的養(yǎng)老錢都悄悄塞給了歡歡一家，靠著老人的不時接濟，孩子才勉強糊口。
歡歡家里最貴重的東西就是一輛電動車，那是這個家的必需品，接送孩子去看醫(yī)生的主要交通工具。七十多歲的爺爺,早已腰背佝僂，卻每個月兩趟去徐州市婦幼保健院買特食、帶歡歡查血，雷打不動的堅持了5年。抱著孫子，老人皺紋叢生的臉上浮現(xiàn)出復(fù)雜的表情：“等我走了，他們可怎么辦?”
然而年幼的歡歡還并不懂得生活的艱難。在他心中，最大的希望就是“家里能有一個冰箱，這樣就可以吃上雪糕了”。
這個五歲的孩子還不知道雪糕的味道，但他未嘗過的美味又何止于此?
社會要更多地關(guān)愛這“特殊群體”和家庭
走訪中，我們發(fā)現(xiàn)，除了因病致貧帶來的經(jīng)濟拮據(jù)外，幾乎所有苯丙酮尿癥患兒的父母都表達了同樣的擔(dān)憂：對孩子未來的擔(dān)心，對周圍人的冷眼和歧視的擔(dān)心。
他們大多數(shù)人選擇了隱瞞。也有開明的家長，他們接受現(xiàn)實，態(tài)度樂觀。“畢竟是可控制的疾病，只要積極治療就行了。”患者玉兒的媽媽說。
玉兒的媽媽希望通過直面來讓孩子逐漸接受自己的疾病。驗血時，她就哄孩子說：“寶寶，咱該去讓劉奶奶印個小梅花咯!”。如果有人給孩子食物，她就會說孩子有蛋白質(zhì)過敏，不能吃普通食物。而小小的玉兒也早早學(xué)會了拒絕誘惑，“你不知道我哪些東西不能吃，我媽媽知道，媽媽讓我吃的東西我才吃。”
經(jīng)歷過最初的震驚和絕望，大多數(shù)苯丙酮尿癥患兒的家庭都選擇了堅持。這種發(fā)病率較低的疾病對大多數(shù)人來說還很陌生，這也許是人們?nèi)菀讓純簜兺度ギ悩幽抗獾脑蛑弧?ldquo;我希望有一天，人們不再用異樣的目光看待我的孩子，這種疾病畢竟是可醫(yī)治的，我的孩子依然可以擁有燦爛的人生。”玉兒媽媽鄭重地說。
苯丙酮尿癥在全國的發(fā)病率是大約1.3萬個新生嬰兒中就有1例 ，而徐州地區(qū)約1.1萬個新生嬰兒有1例，明顯高于全國水平。這種疾病的篩查費用是70元，通過新生兒疾病篩查可早期發(fā)現(xiàn)可通過對癥食品來治療。
而早日將苯丙酮尿癥納入新農(nóng)合和醫(yī)療保險大病保障范圍，更是家長們共同的心愿，把門診的檢查、購買專用食品費用等都能納入補償范圍，減輕家庭負擔(dān)。
“當(dāng)有一天我們不再為了沒錢吃‘飯’而憂慮時，我相信我的孩子會生長得更健康、更開心。”歡歡的母親說。
鏈接：何為PKU?PKU是一種常染色體隱性遺傳疾病，患有這種病的孩子體內(nèi)缺乏一種酶，無法代謝苯丙氨酸，如不及時治療將出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆轉(zhuǎn)的智力發(fā)育障礙。
由于所有含蛋白質(zhì)的食物里，幾乎都含苯丙氨酸。對于PKU患兒，必須食用無苯丙氨酸特制奶粉和用各種植物淀粉制成的低苯丙氨酸特殊大米，并定時接受體內(nèi)苯丙氨酸血濃度測試。該類患兒早期沒有典型癥狀，難以引起父母注意，但可通過新生兒疾病篩查發(fā)現(xiàn)。文/劉雪楠
徐州婦幼保健熱線：0516-85707122
