全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼頻道：據(jù)婦幼保健所兒童保健科主任褚英介紹，有些寶寶雖然出生時(shí)看起來很健康，卻在媽媽肚子里時(shí)就已患有某些出生缺陷或先天畸形了。而這些先天性、遺傳代謝病如果不及時(shí)進(jìn)行檢查予以發(fā)現(xiàn)，可能給孩子造成不同程度的智力或體格發(fā)育障礙。其中先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥是導(dǎo)致“癡呆兒”的最為常見的兩種先天性疾病，而這兩種疾病的篩查，只需要新生寶寶腳后跟的三滴血就可以了。
可致“癡呆兒”的兩種先天性疾病
先天性甲狀腺功能低下癥是一種由于先天性甲狀腺發(fā)育缺陷，不能產(chǎn)生足夠的甲狀腺素，引起生長遲緩，智力落后的病癥。隨著年齡增長，患兒智能和體格發(fā)育均落后于同齡孩子的水平，成為矮小畸形的癡呆兒。
婦幼保健所兒童保健科主任褚英指出，苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病。由于基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷，引起苯丙氨酸代謝障礙，苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在血液中濃度增高，使大腦發(fā)育受到損傷，最后導(dǎo)致智力發(fā)育落后。該病是父母遺傳給孩子的，這種病的遺傳方式在醫(yī)學(xué)上稱為常染色體隱性遺傳，患兒父母外表面都是“正常人”，卻是致病基因攜帶者，只有當(dāng)父母雙方均為致病基因攜帶時(shí)，才有可能生育有疾病的后代。根據(jù)資料顯示，這樣的母親每次懷孕都有四分之一的幾率生育苯丙酮尿癥患兒。
我市發(fā)病率高于全國發(fā)病率
婦幼保健所兒童保健科主任褚英說，在我國苯丙酮尿癥發(fā)病率約1/1.3萬，先天性甲狀腺功能減低癥發(fā)病率1/3000。我市從2003年開始啟動新生兒疾病篩查，查兩種疾?。?a href="http://www.tinsuckhoe365.net/html/qinziyuan/baobaoleyuan/2011/1214/37252.html">苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥。篩查率從30%到近年的95%以上.其中確診為苯丙酮尿癥127例，大約8702個(gè)新生嬰兒有1例，發(fā)病率高于全國，更高于南方;先天性甲狀腺功能減低癥患兒2298個(gè)新生嬰兒有1例，發(fā)病率皆高于全國水平。
