全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州健康科普：無創(chuàng)DNA可以說是目前產(chǎn)檢中最火的一個(gè)項(xiàng)目了——相比于唐氏篩查，無創(chuàng)DNA準(zhǔn)確性更高、檢測范圍更廣;相比于羊水穿刺，無創(chuàng)DNA報(bào)告周期短，沒有流產(chǎn)和感染風(fēng)險(xiǎn)。
聽上去是不是非常完美？所以很多小姐妹不管三七二十一選擇“無腦沖無創(chuàng)”，但是無創(chuàng)DNA真的沒有缺點(diǎn)嗎?
首先，無創(chuàng)DNA是一種篩查，它的目標(biāo)疾病是胎兒21三體、18三體和13三體，目前國家對于這三種疾病檢出率的要求是分別大于95%、85%、70%。實(shí)際上很多實(shí)驗(yàn)室的檢測準(zhǔn)確性是超過國家標(biāo)準(zhǔn)的，對于21三體的準(zhǔn)確性可達(dá)到98-99%。
但是為什么無創(chuàng)DNA還是做不到百分百準(zhǔn)確呢，這得從它的檢測原理說起。
無創(chuàng)DNA檢測不直接取材于胎兒，而是從孕婦血清中分離出游離DNA，計(jì)算出胎兒游離DNA在其中的比例，再通過生物信息學(xué)分析來評估胎兒存在染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。
但事實(shí)上，胎兒是通過胎盤與母體相連的，孕婦血中的“胎兒游離DNA”其實(shí)大多是來自胎盤滋養(yǎng)層細(xì)胞的。
胎盤與胎兒起源于同一個(gè)受精卵可謂“一母同胞”，理論上擁有相同的遺傳物質(zhì)，所以通過胎盤游離DNA就可以間接的推斷胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。
但凡事總有例外，如果受精卵分裂的過程中出現(xiàn)了某些“意外”的話，確實(shí)可以造成胎盤與胎兒的染色體不一致的情況，這種不一致就造成了無創(chuàng)DNA假陽性或假陰性的結(jié)果。這也就是無創(chuàng)DNA達(dá)不到100%準(zhǔn)確的原因。
此外，如果您在產(chǎn)檢過程中已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了胎兒的一些異常的表現(xiàn)，比如NT值大于3.0mm、鼻骨顯示不清、彩超提示胎兒存在結(jié)構(gòu)異常等等，這些情況下無創(chuàng)都已經(jīng)不適合您啦，請直接接受介入性產(chǎn)前診斷。
還有一個(gè)現(xiàn)象：很多孕婦對于無創(chuàng)期待過高——經(jīng)常有人問：耳聾基因可以查出來嗎?紅綠色盲可以查出來嗎?我早孕期誤用過藥物，無創(chuàng)做完是不是代表安全了?
抱歉，對于這些問題，無創(chuàng)通通查不了!
大家要明白無創(chuàng)DNA只是篩查手段，并不確診疾病，更不能檢測多種多樣的基因病以及后天因素造成的不良影響，我們千萬不要把它想得太過完美。
總的來說無創(chuàng)是一種非常好的檢測手段，但它并不絕對準(zhǔn)確，也不絕對全面，也不是適用于所有人。
任何檢測手段，都要在對它有正確理解的基礎(chǔ)上才能發(fā)揮最好的作用。
祝各位孕媽們孕期順利~~
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審稿專家：韓秋峪 徐醫(yī)附院產(chǎn)科主任
（供稿：董潔）
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