全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州就醫(yī)信息：“太感謝你們了，這些年我不知道跑了多少家醫(yī)院，卻連自己是什么病都不知道。這次咱們醫(yī)院給我查清了病因，解決了多年的困惑。”今年38歲的李女士(化名)激動(dòng)地說(shuō)。
13年前，李女士首次莫名出現(xiàn)四肢水腫的癥狀，不久后癥狀自行消失，便沒(méi)放在心上。1年前，她再次出現(xiàn)四肢水腫、腹痛的癥狀，“發(fā)病前沒(méi)有征兆，一會(huì)左手腫了，一會(huì)右臂腫了，一會(huì)腿腫了。”“有時(shí)會(huì)肚子疼，每次都會(huì)持續(xù)疼痛1、2天。”為此，她輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院，急診科、風(fēng)濕科、胃腸外科等多個(gè)科室就診，卻一直未揪出病因。
2月6日，李女士在家人陪伴下來(lái)到徐州市中心醫(yī)院就診。消化內(nèi)科一病區(qū)張葆主任醫(yī)師在接診時(shí)，了解到患者存在無(wú)明顯誘因間歇性腹痛1年，四肢游走性水腫多年，結(jié)合患者的病情描述、診療經(jīng)過(guò)和相關(guān)既往檢查，張葆初步診斷為罕見(jiàn)的遺傳性血管性水腫(HAE)。為了明確診斷，進(jìn)一步完善了實(shí)驗(yàn)室檢查項(xiàng)目(補(bǔ)體C4及C1-INH濃度測(cè)定)，最終確診為遺傳性血管性水腫。
“目前，大家對(duì)遺傳性血管性水腫的認(rèn)知率普遍較低，臨床誤診率較高。這也是我從醫(yī)多年來(lái)，發(fā)現(xiàn)的第一例遺傳性血管性水腫病例。”張葆介紹，HAE是一種罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳病，全球范圍內(nèi)的發(fā)病率約為1/50000。該病典型的臨床表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的、局限性的、自限性的皮膚及粘膜下水腫，部分患者伴有壓痛、痙攣性疼痛和惡心、嘔吐等癥狀，水腫累及上呼吸道時(shí)可因窒息導(dǎo)致死亡。
據(jù)悉，遺傳性血管性水腫發(fā)病機(jī)制為基因突變導(dǎo)致的C1INH水平降低，通過(guò)進(jìn)行C1INH濃度或(和)功能檢測(cè)可以明確診斷。該病治療方案主要分為兩個(gè)方面：急性期的治療和緩解期的預(yù)防再次發(fā)作治療。隨著對(duì)HAE發(fā)病機(jī)制認(rèn)識(shí)的加深，越來(lái)越多的靶向藥物應(yīng)用于臨床，為患者提供更有效的治療選擇。
病雖罕見(jiàn)，愛(ài)不能罕至。2019年，徐州市中心醫(yī)院成為首批國(guó)家罕見(jiàn)病協(xié)作網(wǎng)絡(luò)單位、罕見(jiàn)病定點(diǎn)治療醫(yī)療機(jī)構(gòu)(徐州地區(qū)較早開展罕見(jiàn)病治療單位);2021年，在多款罕見(jiàn)病藥納入國(guó)家醫(yī)保目錄后，上百位罕見(jiàn)病患者在徐州市中心醫(yī)院成功接受了治療……4年來(lái)，醫(yī)院全方位推動(dòng)罕見(jiàn)病診療水平高質(zhì)量發(fā)展，更好地滿足淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)人民對(duì)全方位、全周期健康服務(wù)的就醫(yī)需求，真正惠及更多的罕見(jiàn)病患者。
本文審核
張葆
消化內(nèi)科一病區(qū)主任醫(yī)師
1996年畢業(yè)于徐州醫(yī)學(xué)院，獲學(xué)士學(xué)位，2008年進(jìn)修于北京大學(xué)人民醫(yī)院消化科。江蘇省醫(yī)學(xué)會(huì)胃腸動(dòng)力學(xué)組委員，中華消化身心聯(lián)盟江蘇省委員會(huì)委員，徐州市醫(yī)學(xué)會(huì)微創(chuàng)保膽專業(yè)委員會(huì)委員，徐州市醫(yī)學(xué)會(huì)消化內(nèi)鏡分會(huì)委員。在省級(jí)以上刊物發(fā)表學(xué)術(shù)論文十余篇。
擅長(zhǎng)消化科的常見(jiàn)病、多發(fā)病、急危重癥及疑難雜癥、功能性胃腸病的診治，熟練掌握胃腸鏡的操作。
徐州導(dǎo)醫(yī)熱線：0516——85707122
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