全程導醫(yī)網(wǎng) 徐州就醫(yī)信息：今年5月初的一天，徐州市兒童醫(yī)院來了一位小患兒，女，1月24天，體重2.5千克，家長反映患兒“嗆咳、喂養(yǎng)困難、吸氣性喉鳴”。
患兒入院后，經(jīng)徐州市兒童醫(yī)院燒傷整形外科主治醫(yī)師張鳳飛診斷：患兒小下頜畸形、急性呼吸衰竭、重癥肺炎、中度營養(yǎng)不良、先心病。
張鳳飛醫(yī)生告訴記者，經(jīng)過PICU搶救，控制患兒肺部感染和呼吸衰竭后，在全麻下行雙側下頜骨內(nèi)牽引器植入和截骨延長，經(jīng)22天持續(xù)延長15毫米，目前患兒可自主吸允吞咽、無吸氣性呼吸困難，面部畸形明顯改善，體重增長至7千克，復查CT提示上下頜對合滿意，截骨端骨痂生長良好。
張鳳飛醫(yī)生介紹說，小下頜畸形綜合征是指以新生兒嬰兒時期的先天性小下頜畸形、舌下垂、腭裂及吸氣性呼吸道梗阻為特征的綜合征，又稱腭裂-小下頜畸形-舌下垂畸形、小下頜-舌下垂畸形、小頜大舌畸形綜合征，如果引起呼吸道梗阻可造成死亡、死亡率高達30%-65%，約占新生兒的1/5。
目前，這種病的病因尚未完全明確，一般認為胚胎前四個月，下頜髁狀突發(fā)生中心受到干擾抑制所致，孕期營養(yǎng)不良、某些藥物、放射線及毒素中毒等誘因，亦無遺傳因素方面的足夠證據(jù)。目前證明與胎內(nèi)巨細胞包涵體病毒感染有關，妊娠4周起到妊娠末均可發(fā)生該病毒感染，感染發(fā)生越早，胎兒受累程度越重。因此，這種病的預防應從孕前貫穿產(chǎn)前。
張鳳飛醫(yī)生說，這種病的臨床表現(xiàn)比較明顯。
1、鳥狀面容(下頜特小);
2、腭裂發(fā)生率50%-68%;
3、舌下垂，呼吸道受阻，在正常情況下有賴于下頜頦聯(lián)合的下頜舌肌的牽引支持，小下頜時舌根失去支持即發(fā)生后垂，口咽峽縮小被堵引起氣到阻塞。由于氣道阻塞、哺乳障礙，患兒可引起代償加強吸氣動作和吸吮力，時下咽部胸食管內(nèi)負壓增高，迫使舌根更向后垂，同時，大量空氣入胃，引起反胃，嘔吐物被吸入下呼吸道，引起吸入性肺炎或肺不張。輕癥僅仰臥時有吸氣性呼吸困難，清醒或哭泣時，氣道基本通常。
4、心血管畸形：動脈導管未閉、房間隔缺損、主動脈狹窄、右位心、呼吸道梗阻后肺動脈高壓、肺心病。
5、其他：眼缺損、青光眼、白內(nèi)障、骨骼頸椎畸形、耳廓畸形耳內(nèi)結構異常引起耳聾、增值體肥大、智力低下。吸氣性喘鳴、發(fā)紺、肋骨、胸骨吸入性凹陷、喂養(yǎng)困難。不易吸吮、易嗆咳、營養(yǎng)不良、體重不增等。
一般要進行頜面部正側位片，顱面部三維CT、胸片、心臟彩超、心電圖檢查。
鑒別診斷為21-三體綜合征。并發(fā)癥主要表現(xiàn)為吸入性肺炎、肺不張、肺動脈高壓、肺心病、營養(yǎng)不良、生長緩慢、中耳炎等
在治療上根據(jù)可分為：
1、一般治療：加強營養(yǎng)和護理，改善小下頜程度，預防窒息和下呼吸道感染。
2、輕癥氣道阻塞：側俯臥位，并用這種位置哺乳，減輕舌根下垂程度。
3、手術治療、氣管切開，1歲左右進行腭裂修補等。
張鳳飛醫(yī)生最后提醒新生兒家長，如果發(fā)現(xiàn)新生兒期顱頜面部異常、喂養(yǎng)困難、呼吸困難等情況，應及早到醫(yī)院檢查，就診治療，以免影響發(fā)育，甚至危及生命。（徐州市兒童醫(yī)院神經(jīng)外科）
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