3歲男童患“小胖威利癥 ”胖成球 徐州兒童醫(yī)院治療4年減重成功

　　全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州就醫(yī)信息：3歲男童胖成球，原來患上“小胖威利癥”。徐州市兒童醫(yī)院薛穎主任根據(jù)患兒病情制定一系列治療方案，治療4年減重成功。

　　“感謝薛主任，沒有你，就沒有我兒子的今天!”近日，市民邱女士與8歲的兒子毛旭(化名)，一同將一面繡著“醫(yī)術(shù)精湛解憂困 醫(yī)德高尚暖人心”的錦旗贈與市兒童醫(yī)院七病區(qū)薛穎主任及全體醫(yī)護人員，以表達對他們的感激之情。

　　毛旭今年8歲，初見，就被他白皙細嫩的皮膚，標(biāo)準(zhǔn)勻稱的體形和開朗天真的性格所吸引?？瓷先ト绱私】档暮⒆?，究竟經(jīng)歷了什么才會讓媽媽這般感恩?在母親邱女士的講述下得知，毛旭患有罕見病“小胖威利癥”，在很長一段時間內(nèi)被當(dāng)做肥胖癥治療，直至來到徐州市兒童醫(yī)院，在內(nèi)分泌科薛穎主任的治療下，奇跡般地康復(fù)了。

　　嬰兒期喂養(yǎng)困難、肌張力低下、發(fā)育遲緩，兒童期飲食無節(jié)制、肥胖，長大后智力低下、不育，每1.5萬人中就可能出現(xiàn)1個患有染色體疾病———“小胖威利癥”。薛穎主任提醒，對于患有“小胖威利癥”的疑似患兒，應(yīng)盡早進行相關(guān)基因檢測。這將有利于確診病情，從而進行早期干預(yù)，控制體重，改善行為，給予全面綜合治療。

　　吃不飽的天使：3歲男童胖成球

　　2013年深秋，邱女士終于知道自己與兒子毛旭抗?fàn)幜?年的敵人究竟是什么了———小胖威利癥。

　　這對因減肥而尋醫(yī)無門的母子，終于有了明確的方向。原本以為是單純的肥胖，結(jié)果卻變成了邱女士一生一世要做的功課。

　　“小胖威利癥”患者將一生與食欲對抗，良好的飲食和行為管理可以讓他們實現(xiàn)生活自理。但要做到這點，僅依靠家庭本身十分困難。

　　毛旭是2009年8月在徐州市四院出生的，他出生時不會哭，也不大會吮吸、吞咽，第二天轉(zhuǎn)入徐州市兒童醫(yī)院lCU，在lCU中度過了27天，期間經(jīng)專家會診為缺氧缺血性腦病(腦癱)，去北京協(xié)和醫(yī)院、北京兒童醫(yī)院、北京301醫(yī)院也說是腦癱，需要長期堅持康復(fù)。

　　帶著希望，毛旭一家開始了從家到醫(yī)院，再到徐州市兒童醫(yī)院康復(fù)中心三點一線的生活，早八點晚五點每天像工作一樣的準(zhǔn)時，那時候悲傷又充滿希望。

　　從1歲半開始，“吃”成了毛旭最大的興趣。到3歲時，不管怎么喂他都吃得下，卻不愛任何運動，哪怕是走路。當(dāng)時毛旭的身高80公分，體重卻已達到65斤，是正常孩子的兩倍左右。

　　治療四年 8歲“小胖”減重成功

　　看著日漸肥胖的兒子，邱女士愈發(fā)擔(dān)心他因過度肥胖而產(chǎn)生更嚴重的后果，于是來到徐州市兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科找到了薛穎主任。

　　“當(dāng)我一見到這個孩子時，我就確定他得的并不是腦癱，而是普瑞德威利氏癥候群(俗稱小胖威利綜合征)。”薛主任說。不過，孩子的媽媽卻不認同。在薛主任的百般勸說下，2014年11月，經(jīng)過基因檢測檢查，4歲的毛旭確診為“小胖威利癥”。

　　“小胖威利癥”在不同年齡階段臨床表現(xiàn)不同。新生兒及嬰兒期主要表現(xiàn)為嚴重的中樞性肌張力低下和吸吮困難，特征性面容如嬰兒期長顱、窄臉、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角向下、小手小腳，男嬰陰莖短小、隱睪，女嬰外陰部發(fā)育不良。

　　薛穎說，隨著年齡增長，患兒逐漸出現(xiàn)嚴重的“暴食癥”，感覺一直吃不飽，體重持續(xù)增加，發(fā)展成為重度肥胖，學(xué)齡期則相繼出現(xiàn)生長發(fā)育延遲、神經(jīng)發(fā)育延遲或?qū)W習(xí)困難，以及伴隨性格、行為異常等癥狀。

　　“我很能理解他們當(dāng)時的心情，不僅因為這個病屬于罕見病，而且它也容易被誤診為其他疾病，比如肥胖、食欲過量、語言發(fā)育遲緩、智力低下、性腺發(fā)育不全等。”薛主任解釋說，之所以能一眼看出他的病情，是因為孩子的外貌很符合小胖威利綜合征的表現(xiàn)，如身材矮小、皮膚白、前額窄、杏仁眼、小嘴、嘴角下垂、過度肥胖等。

　　確診后，薛主任根據(jù)毛旭的病情制定了一系列治療方案。通過嚴格控制飲食和注射生長激素，如今8歲的毛旭體重為61斤，身高正常，情商與智商也比同齡患兒高很多。

　　小胖威利癥 源于染色體異常

　　據(jù)了解，“小胖威利綜合征”是因缺少15號染色體上一組基因的表達，引起復(fù)雜的表現(xiàn)，影響包括食欲、發(fā)育、代謝、認知和行為等身體的各個方面。但是，它沒有已知的病因，可發(fā)生于任何家庭，無法預(yù)防。發(fā)病率為1/12000-15000，是目前發(fā)現(xiàn)的引起肥胖的最常見的基因病因。

　　薛主任指出，患有這種病的孩子剛出生時會出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，但在兩歲后就變得食量驚人，抑制不住食欲，體形明顯肥胖，從而引發(fā)一系列內(nèi)分泌以及心血管疾病?；純翰粌H智力發(fā)育會低于常人，預(yù)期壽命也遠低于常人，而且沒有很好的藥物可以長期地抑制食欲。

　　國內(nèi)大多數(shù)“小胖威利癥”患兒仍處在被忽視的狀態(tài)。薛主任建議，家長要及時關(guān)注孩子的飲食狀況，防患于未然。若是出現(xiàn)以上癥狀，建議先查看基因。若發(fā)現(xiàn)患上“小胖威利癥”，可以及時根據(jù)不同的年齡，給予患兒不同的衣食住行的幫助，為其創(chuàng)建良好的成長環(huán)境，從而減少患兒并發(fā)癥，延長生命，提高生活質(zhì)量。

　　遠離治療誤區(qū) 早發(fā)現(xiàn)早診斷

　　目前，“小胖威利癥”國內(nèi)患者超過10萬，但是統(tǒng)計到的卻寥寥無幾，大部分都在接受錯誤的治療，如缺乏及時治療和有效干預(yù)，會導(dǎo)致嚴重的激素失調(diào)、情緒行為失控、智力語言障礙、性器官發(fā)育不全。同時會因飽食中樞調(diào)節(jié)不良，由于過度肥胖，導(dǎo)致出現(xiàn)阻塞性呼吸、血糖過高及心臟方面問題等。

　　薛主任表示，“小胖威利癥”是多系統(tǒng)化異常的復(fù)雜綜合征，涉及內(nèi)分泌科、口腔科、骨科、眼科、神經(jīng)內(nèi)科、血液科、外科、康復(fù)科、營養(yǎng)科及心理學(xué)等多個學(xué)科，因醫(yī)生對罕見病的認知有限，極易造成誤診或漏診。

　　“小胖威利癥”是基因缺陷導(dǎo)致的嚴重慢性疾病，無法徹底根治，且并發(fā)癥多，患者需終身接受各種治療和康復(fù)，僅生長激素治療就將花費數(shù)十萬元，經(jīng)濟壓力大。確診后給患者家庭帶來長期的低落情緒、巨大的心理壓力及無限的恐慌心理，同時也意味著龐大的精力付出和巨額的資金消耗。

　　據(jù)薛主任介紹，使用生長激素治療“小胖威利癥”可提高生長速率、減少脂肪堆積、增加肌肉質(zhì)量及力量、促進熱量消耗、促蛋白質(zhì)合成、骨質(zhì)密度增加等。生長激素治療的患者組織改變因人而異，通常在治療的第一年改變最大。應(yīng)由專業(yè)醫(yī)生評估患者情況后(睡眠評估、有無扁桃腺體肥大等)，再考慮是否使用生長激素。

　　隨著醫(yī)學(xué)水平的增長，“小胖威利癥”認知度越來越高，被確診的“小胖”也越來越多。徐州市兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科已收治了十余例“小胖”，目前他們都正在接受科學(xué)、正規(guī)的治療。

　　徐州導(dǎo)醫(yī)熱線：0516-85707122