上海糖尿病研究所賈偉平：發(fā)現(xiàn)2型糖尿病易感基因

　兩種中國人群2型糖尿病易感基因被發(fā)現(xiàn)　有助于及早檢出易感人群 推動(dòng)早期預(yù)防

　本報(bào)訊 (通訊員任 聿 記者胡德榮)上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第六人民醫(yī)院、上海市糖尿病研究所賈偉平課題組，采用基因芯片技術(shù)發(fā)現(xiàn)了兩種中國人群2型糖尿病易感基因。該研究成果的學(xué)術(shù)論文日前分別在歐洲糖尿病學(xué)會(huì)主辦的diabetologia雜志和美國糖尿病學(xué)會(huì)主辦的Diabetes雜志上在線發(fā)表。有關(guān)專家認(rèn)為，這兩種易感基因的發(fā)現(xiàn)，有助于早期2型糖尿病的預(yù)防、個(gè)體化診斷和治療。

　據(jù)介紹，我國現(xiàn)有2型糖尿病患者約4700萬人，患者一般只能通過常規(guī)體檢發(fā)現(xiàn)患病。發(fā)現(xiàn)與2型糖尿病發(fā)病相關(guān)的、針對中國人群的基因變異，就有可能及早檢出易感人群，推動(dòng)2型糖尿病的早期預(yù)防。

　上海市第六人民醫(yī)院內(nèi)分泌代謝科、上海市糖尿病研究所的科研人員，在項(xiàng)坤三院士、賈偉平教授的指導(dǎo)下，對近3700位2型糖尿病患者和正常血糖者展開了系列研究。研究發(fā)現(xiàn)，一種參與葡萄糖代謝的酶基因(G6PC2)，存在與中國人群空腹血糖相關(guān)的新的變異位點(diǎn)。這一缺陷變異基因可使個(gè)體患2型糖尿病的風(fēng)險(xiǎn)增加19%。進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，這種缺陷變異的攜帶者表現(xiàn)為空腹血糖偏低而非偏高，其原因可能是變異使得控制胰島素分泌的β細(xì)胞過度工作，當(dāng)過度勞累的β細(xì)胞逐漸死亡后，便使得糖尿病發(fā)生。

課題組科研人員還聚焦與胰腺發(fā)育密切相關(guān)的蛋白——肝細(xì)胞核因子1B(HNF1B)基因進(jìn)行研究。結(jié)果表明，這種基因的一個(gè)變異位點(diǎn)，與中國人2型糖尿病患病風(fēng)險(xiǎn)密切相關(guān)，該缺陷變異可使個(gè)體患2型糖尿病的風(fēng)險(xiǎn)增加16%。此外，在發(fā)病年齡小于45歲的患者中，這一缺陷變異所起的作用明顯增加，個(gè)體患2型糖尿病的風(fēng)險(xiǎn)可增加27%。

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