全程導醫(yī)網(wǎng) 導醫(yī)紀實：章先生咨詢：我今年30歲，患有常染色體顯性多囊腎病，這種疾病可以遺傳給下一代，所以婚后一直不敢要孩子。請問：什么是“多囊腎”?第三代試管嬰兒技術可以阻斷多囊腎遺傳嗎?
徐州市婦幼保健院生殖助孕中心黃曉潔主任介紹，常染色體顯性多囊腎病是人類常見的遺傳性腎臟疾病之一，人群中的發(fā)病率為1/1000。主要表現(xiàn)為兩側腎臟囊腫進行性出現(xiàn)并增大，疾病逐漸進展?；颊呖赡艹霈F(xiàn)腎區(qū)疼痛，并累及腎外器官，引起多囊肝、顱內動脈瘤、心臟瓣膜異常，患者還會出現(xiàn)血尿及高血壓等。急性和慢性疼痛和腎結石是常見的并發(fā)癥。末期腎功能衰竭是多囊腎最嚴重的并發(fā)癥，大約50%的病人可能發(fā)生。
徐州市婦幼保健院生殖助孕中心黃曉潔主任介紹，常染色體顯性多囊腎病是人類常見的遺傳性腎臟疾病之一，人群中的發(fā)病率為1/1000。主要表現(xiàn)為兩側腎臟囊腫進行性出現(xiàn)并增大，疾病逐漸進展。患者可能出現(xiàn)腎區(qū)疼痛，并累及腎外器官，引起多囊肝、顱內動脈瘤、心臟瓣膜異常，患者還會出現(xiàn)血尿及高血壓等。急性和慢性疼痛和腎結石是常見的并發(fā)癥。末期腎功能衰竭是多囊腎最嚴重的并發(fā)癥，大約50%的病人可能發(fā)生。
黃主任表示：“市婦幼保健院已開展‘第三代試管嬰兒’技術，能實現(xiàn)體外對胚胎篩選，阻斷染色體疾病及單基因遺傳病向子代傳遞，從源頭上對出生缺陷進行干預，實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育，有效阻斷遺傳病出生缺陷，避免孕婦產(chǎn)前診斷因胎兒異常引發(fā)的生理及心理的痛苦，幫助具有遺傳異常風險家庭實現(xiàn)生育健康孩子的愿望。
此外，對于復發(fā)性流產(chǎn)及反復植入失敗患者也可通過PGT技術改善妊娠結局。而大于38歲的高齡人群，需要做輔助生殖技術的夫妻，都可以通過三代試管嬰兒技術，也就是胚胎植入前遺傳學檢測，選擇正常的胚胎植入宮腔以后懷孕。
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