全程導醫(yī)網(wǎng) 徐州健康（通訊員周瑜）：8月7日上午，由中國紅十字基金會主辦，徐州市兒童醫(yī)院承辦的中國紅十字基金會“成長天使基金定點醫(yī)院”授牌及“小胖威利患者關(guān)愛項目定點治療中心”揭牌儀式暨“818兒童長高日”義診活動在徐州市兒童醫(yī)院順利舉行。徐州市兒童醫(yī)院不僅是全國12家“成長天使基金定點醫(yī)院”之一，也成為淮海經(jīng)濟區(qū)定點診治醫(yī)院，將承擔成長天使基金在淮海經(jīng)濟區(qū)的具體項目實施。
徐州市兒童醫(yī)院黨委書記曹軍華、徐州市兒童醫(yī)院副院長、黨委委員楊秋麗、中國紅十字基金會代表逯家蕊女士、徐州市兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科主任薛穎出席揭牌儀式。內(nèi)分泌科醫(yī)護人員及不少患兒家屬一同參加了本次活動。
曹軍華書記首先發(fā)表致辭，他介紹，為推動中國青少年兒童生長發(fā)育檢測干預項目的實施，提高淮海經(jīng)濟區(qū)基層醫(yī)院醫(yī)療技術(shù)水平，同時使資助矮小及小胖威利綜合征患者享受便捷的人道救助服務，徐州市兒童醫(yī)院于2019年11月正式通過中國紅十字基金會“成長天使基金”暨關(guān)注矮小兒童健康慈善救助項目定點醫(yī)療機構(gòu)認證。該項目將通過基層醫(yī)生培訓、校園檢測干預、學術(shù)研究論壇、大眾科普教育、貧困矮小兒童公益救助等醫(yī)療救助形式，攜手各方力量共同促進我國青少年兒童平均身高的增長。未來希望大家共同努力，讓中國每一個孩子都能健康快樂成長。
逯家蕊女士表示，我很高興成長天使基金“小胖威利患者關(guān)愛項目”得到徐州市兒童醫(yī)院的大力支持和認可。今后大家將共同努力為地區(qū)基層醫(yī)生及廣大家長答疑解惑，宣傳兒童青少年生長發(fā)育的科普知識，讓更多的孩子養(yǎng)成健康的生活習慣，遠離疾病，讓更多患有矮小癥的孩子可以得到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，讓每一個孩子都能夠健康成長，快樂成長。
薛穎主任介紹， 小胖威利綜合征是一種罕見疾病，很容易被誤診，在不同年齡段臨床表現(xiàn)不同。徐州市兒童醫(yī)院作為“小胖威利患者關(guān)愛項目定點診療中心”，我們?nèi)蘸蟛粌H要致力于小胖威利患者的診治，更要加大對其他相關(guān)科室、患兒和家長的宣傳科普工作，正確認識疾病，普及健康知識，引導家長走出誤區(qū)，早期篩查、早期診斷、早期治療，為改善小胖威利患者的生活質(zhì)量，帶去更多的福音。
揭牌儀式結(jié)束后，薛穎主任帶領(lǐng)內(nèi)分泌科醫(yī)護人員開展了義診活動?，F(xiàn)場，專家們仔細檢查孩子的身體情況，對家長提出的疑問詳細耐心解答。對以前確診患有生長發(fā)育相關(guān)疾病的小孩，專家們仔細查看以往相關(guān)檢查報告、診斷，耐心與家長講解小孩病情，給與相關(guān)指導。
鏈接：小胖威利綜合征是什么病?薛穎主任介紹說，小胖威利綜合征(PWS)又稱肌張力低下-智能障礙-性腺發(fā)育滯后-肥胖綜合征，是一種罕見的多系統(tǒng)異常的臨床綜合征，發(fā)病率為1∶10000，于2018年納入國家罕見病目錄。其臨床表現(xiàn)復雜多樣，可發(fā)生于自胎兒期到成年的各個年齡段，并隨年齡而變化。
小胖威利癥在不同年齡階段臨床表現(xiàn)不同。新生兒及嬰兒期主要表現(xiàn)為嚴重的中樞性肌張力低下和吸吮困難，特征性面容如嬰兒期長顱、窄臉、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角向下、小手小腳，男嬰陰莖短小、隱睪，女嬰外陰部發(fā)育不良。隨著年齡增長，患兒逐漸出現(xiàn)嚴重的暴食癥，感覺一直吃不飽，體重持續(xù)增加，發(fā)展成為重度肥胖，學齡期則相繼出現(xiàn)生長發(fā)育延遲、神經(jīng)發(fā)育延遲或?qū)W習困難，以及伴隨性格、行為異常等癥狀。
徐州市兒童醫(yī)院自1998年開設(shè)內(nèi)分泌遺傳代謝專業(yè)，是開徐淮地區(qū)小兒內(nèi)分泌疾病診療之先河，經(jīng)過20年的不斷發(fā)展，在兒童內(nèi)分泌遺傳代謝領(lǐng)域積累了豐富的臨床經(jīng)驗?？剖乙恢币詠碓赑WS早期診斷、早期干預的臨床規(guī)范化診治模式中不斷突破進步，注重早期診斷，堅持長期規(guī)范化隨診，患兒家長依從性強，療效顯著。
薛穎主任提醒，對于患有小胖威利癥的疑似患兒，如果能早期通過基因篩查方式進行診斷，并給予包括生長激素在內(nèi)的多學科協(xié)作治療，可有效延緩和防止多種并發(fā)癥的出現(xiàn)，從而大大提高患者生活質(zhì)量，減輕家庭及社會負擔。
徐州健康熱線：0516-85707122
