省婦幼保健重點?？菩熘菔袐D幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心：防控出生缺陷 啟航健康生命

　　全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州重點專科：孕育生命的過程是美好的，它濃縮了一個家庭所有成員的希望，然而胎兒在媽媽子宮內(nèi)的旅程并非一帆風順，也會充滿各種風險，其中最嚴重的就是出生缺陷。據(jù)不完全統(tǒng)計，我國的出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，平均每年新增90萬例，而江蘇每年出生的缺陷新生兒在5萬左右。

　　“希望每對夫婦都能生育健康的寶寶，有一個幸福的家庭。”這是徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心全體醫(yī)護人員的初心，為了這個目標，他們正在通過越來越先進的技術(shù)手段，幫助準媽媽們盡早篩查出“問題寶寶”，降低出生缺陷、提高人口質(zhì)量。

　　技術(shù)精湛，填補淮海經(jīng)濟區(qū)多項空白

　　作為徐州市優(yōu)生遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)的先行者和推動者，在科室主任顧茂勝的帶領(lǐng)下，遺傳醫(yī)學(xué)中心技術(shù)日臻精湛，建立了產(chǎn)前篩查、新生兒疾病篩查、染色體核型分析、耳聾基因芯片篩查、分子遺傳檢測和系統(tǒng)生物醫(yī)學(xué)檢測分析等技術(shù)平臺，使我市遺傳病的診治跨入了國內(nèi)先進行列，填補了淮海經(jīng)濟區(qū)優(yōu)生與遺傳技術(shù)的多項空白。

　　1992年組建徐州市首個產(chǎn)前診斷實驗室，開展多項產(chǎn)前診斷技術(shù);2002年8月率先在淮海經(jīng)濟區(qū)開展新生兒疾病篩查、產(chǎn)前篩查技術(shù);2002年12月建立了全市新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)，實驗室被審批為江蘇省新生兒疾病篩查中心徐州分中心;2004年實驗室順利通過江蘇省衛(wèi)生廳驗收，成為江蘇省首批產(chǎn)前診斷中心;2015年建立江蘇首個串聯(lián)質(zhì)譜平臺及耳聾基因芯片篩查平臺，并承擔徐州市新生兒遺傳性耳聾基因檢測項目;2018年組建生殖遺傳類基因擴增實驗室，并順利通過省臨檢中心驗收，被評為江蘇省PCR上崗人員考核培訓(xùn)基地……

　　目前，遺傳醫(yī)學(xué)中心擁有淮海經(jīng)濟區(qū)首臺超高效液相色譜—質(zhì)譜儀、高通量測序儀、基因芯片檢測儀、芬蘭WALLAC1420型及1235型時間分辨熒光免疫分析系統(tǒng)、GSP、Waters串聯(lián)質(zhì)譜儀、英國AI全自動掃描染色體圖像分析系統(tǒng)、美國聯(lián)合生物公司染色體圖像分析系統(tǒng)、德國蔡司AIXO VERTAI倒置顯微鏡、Volusion E8超聲診斷儀等先進設(shè)備。據(jù)顧主任介紹，正是依托這些先進設(shè)備，遺傳醫(yī)學(xué)中心設(shè)立了涵蓋篩查、分析、檢測的四大平臺，能夠最大程度地滿足淮海經(jīng)濟區(qū)出生缺陷的防控需求。

　　勇于創(chuàng)新，向精準醫(yī)療“前沿陣地”挺進

　　為了更有效地降低出生缺陷，掌握核心檢測技術(shù)，助力精準醫(yī)學(xué)臨床轉(zhuǎn)化，為婦幼患者解除疾病困擾，顧茂勝和他的團隊在創(chuàng)新求索的路上，不斷攀登。

　　2018年10月，醫(yī)院與中科院化物所張玉奎院士合作，共建徐州市婦幼保健院“張玉奎院士工作站”，成立“醫(yī)學(xué)系統(tǒng)生物學(xué)聯(lián)合實驗室”及“淮海經(jīng)濟區(qū)醫(yī)學(xué)遺傳與出生缺陷防控專科聯(lián)盟”，并設(shè)立“徐州市出生缺陷綜合防治中心”。

　　據(jù)了解，院士工作站的成立以婦幼保健院為中心，輻射淮海經(jīng)濟區(qū)婦幼保健系統(tǒng)，重點開展以宮頸癌為代表的婦科重大疾病以及不孕不育、圍產(chǎn)期疾病、兒科高危疾病等相關(guān)領(lǐng)域的精準醫(yī)學(xué)科學(xué)研究及轉(zhuǎn)化中的關(guān)鍵技術(shù)研發(fā)和應(yīng)用，成為國內(nèi)婦幼領(lǐng)域醫(yī)學(xué)研究及臨床轉(zhuǎn)化應(yīng)用的標桿。

　　精準醫(yī)療的實現(xiàn)離不開可靠的檢測技術(shù)。2020年，徐州市婦幼保健院引進超高效液相色譜—質(zhì)譜儀，在全國婦幼保健系統(tǒng)為創(chuàng)先之舉。“儀器設(shè)備的先進性以及與臨床相關(guān)檢測的對接，也是一種最新技術(shù)。”顧主任說，質(zhì)譜技術(shù)的廣泛應(yīng)用，將來可以替代常規(guī)生化檢測40%—60%的項目。

　　“質(zhì)譜技術(shù)已成為化學(xué)分析領(lǐng)域及生命科學(xué)領(lǐng)域非常有效的分析工具，尤其在醫(yī)學(xué)檢測中應(yīng)用廣泛。”據(jù)顧主任介紹，與傳統(tǒng)的檢測方法相比，質(zhì)譜技術(shù)具有高靈敏度、高特異性和高準確度的特點，將會逐漸取代部分傳統(tǒng)檢測方法，使得生化檢驗結(jié)果更加準確可靠。并且，檢測方式不再是一次分析只針對一種代謝物、一種疾病，而是一次分析可針對多種代謝物、多種疾病。

　　“通過開展質(zhì)譜檢測項目，可進行重大疾病的分型分類、個性化治療、療效和安全性預(yù)測及監(jiān)控，為臨床制定精準診療方案、減少無效或過度醫(yī)療和避免有害醫(yī)療提供技術(shù)支撐，有利于診療水平的整體提高。”顧主任表示，質(zhì)譜檢測項目的推出，將疾病診療的戰(zhàn)略關(guān)口大幅前移，疾病將有能力在早期或“未病”時得以發(fā)現(xiàn)或預(yù)防，推動醫(yī)療觀念由“以疾病為中心”向“以健康為中心”轉(zhuǎn)變，由此將大幅減少政府、社會和家庭的醫(yī)療支出。

　　避免出生缺陷，三級預(yù)防必不可少

　　據(jù)顧主任介紹，出生缺陷是指在嬰兒出生時發(fā)生的各種身體結(jié)構(gòu)、智力或代謝方面的缺陷，如唐氏綜合征、唇腭裂、先心病、盲、聾啞、苯丙酮尿癥等，都屬于出生缺陷。受遺傳、環(huán)境等因素影響，我國每年新增出生缺陷約90萬例，平均每30秒就有一個出生缺陷兒的出生。

　　“2018年成立了徐州市出生缺陷綜合防治中心，全市啟動免費產(chǎn)前篩查和新生兒疾病篩查;2019年，主城區(qū)在原有新生兒疾病篩查項目(PKU和CH)基礎(chǔ)上擴增腎上腺皮質(zhì)增生癥和26種遺傳代謝病免費篩查項目;2020年在主城區(qū)率先啟動新生兒遺傳性耳聾基因免費篩查項目。通過這些政策的實施，我市出生缺陷在某些疾病方面有所下降，但遠未達到預(yù)期效果，因為這需要多部門綜合防控。”對此，顧主任一再強調(diào)，要防止和減少出生缺陷，必須實行“三級預(yù)防”。

　　一級預(yù)防是指在沒懷孕前進行，包括婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前保健，了解未婚雙方既往家族有無遺傳性的影響下一代健康的疾病，進行相應(yīng)的遺傳專家咨詢，了解下一代發(fā)生遺傳疾病的風險，甚至可以規(guī)避風險。懷孕前做好充分準備，孕前婦女要選擇最佳的生育年齡、預(yù)防感染、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)、避免接觸高溫環(huán)境等，并根據(jù)需要增補葉酸、注射疫苗等。

　　二級預(yù)防是指孕早期保健，包括合理營養(yǎng)、謹慎用藥，推廣聯(lián)合產(chǎn)前篩查在早孕期(9—14周)、中孕期(15—20周)進行，孕婦可在孕12—14周、孕20—22周及32周左右各進行一次B超檢查，可檢測出70%—80%的出生缺陷。母血生化指標產(chǎn)前篩查可檢測出60%—70%的高危缺陷。在孕16—20周進行產(chǎn)前診斷如染色體、基因診斷、醫(yī)學(xué)影像診斷等。

　　三級預(yù)防指胎兒已經(jīng)分娩后針對寶寶的篩查。目前，遺傳醫(yī)學(xué)中心開展的“串聯(lián)質(zhì)譜篩查”技術(shù)，只需出生72小時或喂足母乳8次的新生兒，采一滴足跟血，就可以實現(xiàn)氨基酸、脂肪酸氧化、有機酸等27種遺傳代謝疾病的篩查。

　　“三級預(yù)防沒有哪一級更重要之說，其中的每一級都非常重要，環(huán)環(huán)相扣才能最大限度地減少出生缺陷。”顧主任建議，個人應(yīng)當樹立正確的出生缺陷防治觀念，學(xué)習出生缺陷防治知識，提高認知水平，主動接受出生缺陷防治服務(wù)。重視婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生檢查，從備孕開始提早采取預(yù)防措施，一起“預(yù)約”一個健康的寶寶。

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