全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 兒科頻道:目前病因尚不清楚,國外不少研究認(rèn)為,兒童孤獨(dú)癥的發(fā)病與遺傳、家庭特征、社會心理、生理解剖、生物化學(xué)等因素可能有關(guān)。
(1)遺傳學(xué)因素
研究發(fā)現(xiàn),單卵孿生子的同病率高于雙卵孿生子。孤獨(dú)癥的單卵雙生子同病率為82%,雙卵雙生子同病率為10%。徐州兒童醫(yī)院專家曹慧介紹,患兒家中有孤獨(dú)癥患者的較一般家庭中多,孤獨(dú)癥同胞及雙親的存在類似的認(rèn)知功能缺陷和特定的人格特征,這些都表明孤獨(dú)癥的發(fā)病存在遺傳學(xué)基礎(chǔ)。
進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)諸如脆性X染色體綜合征、苯丙酮尿癥、結(jié)節(jié)性硬化以及Rett綜合征等遺傳性疾病的癥狀與孤獨(dú)癥有關(guān)。但多數(shù)孤獨(dú)癥患兒并沒有上述遺傳性疾病。有關(guān)研究發(fā)現(xiàn),病因可能與其他有關(guān)染色體和基因異常,來自母親的15號染色體長臂、X染色體、7號染色體長臂區(qū)域的異常被認(rèn)為與孤獨(dú)癥有關(guān),其中15號染色體長臂部位,被認(rèn)為與閱讀障礙有關(guān),而閱讀障礙也是孤獨(dú)癥的表現(xiàn)之一,因而受到重視。進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)孤獨(dú)癥不符合單基因遺傳的特征,多基因遺傳的可能性較大;
(2)生物學(xué)因素
徐州兒童醫(yī)院專家曹慧介紹,患兒具有圍生期損害史者較正常出生嬰兒多,包括先天性風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒感染、早產(chǎn)、難產(chǎn)、產(chǎn)傷、窒息等。孤獨(dú)癥患兒發(fā)生癲癇者較多(10%-15%),腦電圖多有異常。研究發(fā)現(xiàn),患兒左顳葉角部擴(kuò)大者較多,提示大腦中顳葉可能有病變存在;由于在孤獨(dú)癥兒童中自身免疫性疾病發(fā)生率較高,T淋巴細(xì)胞亞群也與正常人群有差別,提示孤獨(dú)癥與免疫系統(tǒng)異常有關(guān)。但是研究結(jié)果不一,在孤獨(dú)癥病因?qū)W中的意義尚不明確;
(3)生化因素
徐州兒童醫(yī)院專家曹慧說,孤獨(dú)癥患兒的多巴胺、5-羥色胺可增高,血漿中腎上腺素和去甲腎上腺素增高、阿片等神經(jīng)遞質(zhì)異常,但缺乏特異性;腦組織發(fā)現(xiàn)小腦部位有神經(jīng)細(xì)胞遷移的異常,浦肯野氏細(xì)胞數(shù)量的減少。另有研究報(bào)告孤獨(dú)癥可能與大腦邊緣系統(tǒng)、杏仁核、海馬回有關(guān)。還有研究認(rèn)為孤獨(dú)癥與其出生后第一年內(nèi)的腦生長速度過快有關(guān);
(4)家庭因素
可能因?yàn)楦改笇和逃椒ú划?dāng)或因父母個(gè)性中有一種特殊形式的遺傳,或二者兼有?;純旱母改肝幕酱蠖噍^高,父母性格較內(nèi)向,對子女冷淡和固執(zhí),家庭缺少溫暖。與父母親教養(yǎng)方式無關(guān),而所謂一部分孤獨(dú)癥父母表現(xiàn)的冷漠和教養(yǎng)形式化其實(shí)表明父母可能存在輕型的類似障礙。