全程導醫(yī)網 徐州婦幼保健頻道：伴隨著人類疾病模式的轉變，出生缺陷已經成為我國嬰兒死亡和殘疾的主要原因，并給家庭和社會造成沉重負擔。為此，我國將每年的9月12日定為“中國預防出生缺陷日”。 徐州市婦計中心副主任李茜提醒：每個準媽媽都要重視產前篩查和新生兒篩查，為孕育健康寶寶做好全面準備。
■引起出生缺陷有多方原因
出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的各種身體結構、智力或代謝方面的異常。包括形態(tài)上的畸形(如脊柱裂、足內翻、唇腭裂)、細胞的異常(如先天性白血病)、染色體異常(如21-三體綜合征)、分子的異常(如苯丙酮尿癥)及精神、行為等方面的異常。
出生缺陷導致的先天殘疾，不僅影響兒童生命健康和生活質量，也給家庭和社會帶來巨大精神壓力和經濟負擔。
李茜主任介紹說，引起出生缺陷的原因是多方面的，高齡生育、環(huán)境污染、遺傳因素、病毒感染以及自身免疫性疾病等都是出生缺陷的誘因。遺傳因素包括染色體異常和基因異常，主要是指家族中有遺傳病史;環(huán)境因素，包括營養(yǎng)、疾病、感染、用藥和接觸有害物質等，如：婦女在懷孕期間感染了風疹、巨細胞等病毒或梅毒螺旋體;接觸了汞、鉛、苯、農藥、X射線等有毒有害物質;使用了某些致畸藥物。另外，大量飲酒后胎兒發(fā)生畸形的危險很大，其特征為發(fā)育遲緩、小頭畸形、多發(fā)性小樣畸形等;吸煙可引起流產、早產、先天性心臟病和新生兒低體重等。
■減少出生缺陷關鍵在預防
就目前來說，三孩媽媽的生育年齡普遍比較大，發(fā)生出生缺陷的幾率增高，因此更要重視產前篩查、產前診斷，排除出生缺陷患兒。
根據世界衛(wèi)生組織的規(guī)定，出生缺陷的預防措施分為三級：一級預防，把好出生缺陷“種子土壤關”，防止出生缺陷兒的發(fā)生。一級預防包括婚前檢查、遺傳咨詢、孕前咨詢。由于多數(shù)出生缺陷發(fā)生在胚胎發(fā)育的第3至第8周，許多人發(fā)現(xiàn)孕情時(4周以上)已錯過預防機會。因此，預防出生缺陷的關鍵時機在懷孕之前，加強婚檢、孕前進行優(yōu)生遺傳咨詢、進行致病微生物檢查等源頭預防尤為重要。
徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學中心副主任方媛介紹，二級預防是要把好出生缺陷胚胎苗芽關，主要采取的措施是產前篩查和產前診斷。產前篩查手段主要有母血清學產前篩查及無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體產前基因檢測，預產年齡≤35歲的孕婦，通常建議進行母血清學產前篩查。預產年齡≥35周歲的孕婦、曾經生育過一胎染色體異?；純旱脑袐D、夫妻一方有染色體異常、彩超提示胎兒結構畸形或多項軟指標等情況，都需要進行產前診斷。既往生育過嚴重遺傳性疾病或嚴重缺陷患兒的家庭，再次妊娠前，備孕父母應當?shù)骄哂匈Y質的衛(wèi)生保健機構進行遺傳咨詢，接受優(yōu)生指導。以求從源頭上避免生出具有缺陷的下一代。
■新生兒更要進行系統(tǒng)的疾病篩查
據方媛主任介紹，臨床上每100個新生兒約有4-6個有先天缺陷。隨著圍產技術的發(fā)展，一些先天缺陷性疾病已能在宮內診斷發(fā)現(xiàn)，但仍有一部分疾病是產前無法發(fā)現(xiàn)和檢測出的。為此，新生兒疾病篩查是寶寶出生后的第一道健康“安檢”。
三級預防，也就是把好出生缺陷幼苗成長關，是嬰兒出生后的診斷和治療。對出生缺陷的出生后治療，或宮內介入性治療或手術矯治，通過采足底血，為新生兒篩查苯丙酮尿癥、甲狀腺功能減低癥、先天性髖關節(jié)脫位、先天性心臟病及聽力等。
1、出生后6-72小時，要查先天性心臟病
先天性心臟病篩查是新生兒疾病篩查的重要組成部分。早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、適時治療先天性心臟病，可以明顯提高治療效果、降低患兒的死亡率和病殘率，改善患兒生活質量、降低社會和家庭的經濟負擔。
凡在我市出生的新生兒，在出生后6-72小時內均為先心篩查對象。出生后因為各種原因轉診至重癥監(jiān)護病房的新生兒，則在由重癥監(jiān)護病房所在醫(yī)療機構完成篩查。篩查采用簡單易行、無創(chuàng)傷性的兩項指標進行篩查，包括心臟聽診和經皮脈搏血氧飽和度檢測。兩項檢查僅需幾分鐘即可完成，對新生兒不會有傷害，而且在寶寶出院之前完成，十分方便。
所以各位寶爸寶媽當積極簽署知情同意書，配合醫(yī)院做好寶寶的先天性心臟病篩查，為寶寶的健康成長增加一道防線。
2、出生后48小時，做新生兒聽力初篩
新生兒聽力篩查，也是新生兒疾病篩查的重要組成部分。因為寶寶出生以后，一般情況下父母難以在1歲內發(fā)現(xiàn)其聽力問題。多數(shù)孩子到了2-3歲不會說話時，才引起家長注意，但這時已過了早期干預的最佳時期，即使這時候進行干預，其言語—語言和認知發(fā)育水平仍會落后于同齡兒童。
2010年頒布《新生兒聽力篩查技術規(guī)范》，要求正常出生新生兒實行兩階段篩查：出生后48小時至出院前完成初篩，未通過者及漏篩者于42天內均應進行雙耳復篩。復篩仍未通過者應當在3月齡內到聽力障礙診治機構接受進一步診斷。對確診為永久性聽力障礙的患兒應當在出生后6個月齡內進行相應的臨床醫(yī)學和聽力學干預。
徐州市婦幼保健院聽力篩查診治中心主治醫(yī)師姚杰介紹，不管聽力損失的程度是輕度或極重度，只要是智力發(fā)育正常的寶寶，一般在6月前接受干預和康復訓練，寶寶的聽覺語言能力可以得到快速發(fā)展，大多數(shù)能夠通過聽說交流，參與社會活動，基本上能達到正常同齡孩子的水平。
3、采集嬰兒足底血，篩查遺傳代謝病
新生兒有一部分先天性代謝性疾病，在出生后的一段時期都沒癥狀或者癥狀不明顯，可一旦發(fā)病不是危及生命，就是造成智力或機體永久性的損傷。為此，新生兒疾病篩查還包括遺傳代謝病等，而采足底血就是為其中遺傳代謝病的篩查而采血。
采足底血是指寶寶出生后3-7天，由接產醫(yī)院采集足跟血制成濾紙干血片，按規(guī)定冷鏈遞送至徐州市新篩中心進行檢測。目前我院承擔全市及周邊地區(qū)新生兒足底血檢測工作，篩查的項目包括先天性甲狀腺功能減低癥、高苯丙氨酸血癥、先天性腎上腺皮質增生癥、有機酸代謝病、脂肪酸氧化障礙、氨基酸代謝病及尿素循環(huán)障礙等28種內分泌遺傳代謝病。
如果新生兒此項篩查呈陽性，需緊急召回至中心，進一步采用二代基因測序等先進的遺傳學技術明確病因、指導治療及再次生育的遺傳咨詢。“新生兒疾病篩查中心采用國際上最先進的檢測方法，能檢出大約95%的患兒。因此，在癥狀出現(xiàn)前進行遺傳代謝病篩查，早期診斷及治療對預防孩子腦損傷具有重要的意義。”
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