全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州就醫(yī)信息：每位媽媽在孕育寶寶時(shí)，都希望腹中的小天使健康聰明可愛，但天使也有折翼的風(fēng)險(xiǎn)——他們可能是“唐寶寶”。3月21日是世界唐氏綜合征日，這一特殊日子的設(shè)立旨在呼吁大家：關(guān)愛唐氏綜合征患兒，重視唐氏篩查，為預(yù)防出生缺陷而共同努力。
“唐寶寶”： 第21對(duì)染色體三體
你是否見過(guò)這樣的面孔：微張的嘴巴常伸舌頭，茫然的眼神，過(guò)寬的瞳距，眼瞼上挑……他們就是唐氏綜合征患兒。
徐州市婦幼保健院遺傳中心主任顧茂勝介紹說(shuō)，唐氏綜合征即“21-三體綜合征”，又稱為先天愚型，是常見的嚴(yán)重出生缺陷病之一。每年3月21日是“世界唐氏綜合征日”，之所以選擇21日這一天，是因唐氏綜合征的獨(dú)特性——第21號(hào)染色體三體。正常人的細(xì)胞中有23對(duì)染色體，共計(jì)46條;而唐氏綜合征患者有47條染色體。
顧茂勝說(shuō)，“唐寶寶”胎內(nèi)早期夭折流產(chǎn)的比例較高，存活者則有明顯的智力低下、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙?；純撼０橛邢忍煨孕呐K病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般人增高，如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。正因如此，“唐寶寶”的出生，勢(shì)必會(huì)給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。
“唐氏綜合征患者存在智力障礙和發(fā)育障礙，有的甚至連生活都無(wú)法自理。對(duì)于罹患這一疾病的兒童及其家長(zhǎng)來(lái)說(shuō)，這意味著人生歷程將艱辛且痛苦。令人無(wú)奈的是，此病目前尚無(wú)有效的治療方法，即使健康的夫妻，也存在生育唐氏綜合征患兒的可能。因此，孕期對(duì)胎兒進(jìn)行唐氏篩查，并進(jìn)行選擇性阻斷，就成了干預(yù)唐氏綜合征的基本方法，這對(duì)預(yù)防唐氏患兒的出生具有極其重要的意義。”顧茂勝如是說(shuō)。
孕媽一定要做唐氏篩查
據(jù)了解，目前，唐氏篩查的方法有血清學(xué)唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)和羊水穿刺等。
血清學(xué)唐氏篩查，是一種通過(guò)孕早期、孕中期抽取孕媽媽血清，檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度，并結(jié)合孕媽媽的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算出胎兒患唐氏兒風(fēng)險(xiǎn)的檢測(cè)方法。
無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，指的是通過(guò)采集孕媽媽外周血5毫升，提取游離DNA，采用新一代高通量測(cè)序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，即可準(zhǔn)確得出胎兒發(fā)生染色體非整倍體，即21-三體綜合征(唐氏綜合征)、18-三體綜合征(愛德華氏綜合征)、13-三體綜合征(帕陶氏綜合征)的風(fēng)險(xiǎn)率。
羊水穿刺，即通過(guò)羊水穿刺抽取羊水后，采用染色體核型分析和基因芯片檢測(cè)進(jìn)行確診。如果家人有明確的遺傳性疾病，則采用全外顯子測(cè)序項(xiàng)目檢測(cè)，判斷是否有該遺傳性疾病。
臨床上，很多人會(huì)問(wèn)：我們夫妻都正常，家族中也沒有唐氏綜合征，為什么還要讓我做唐氏篩查?對(duì)此，顧茂勝的解釋為：相關(guān)醫(yī)學(xué)研究表明，絕大部分的唐氏綜合征患者父母均為正常，且家族中也沒有唐氏綜合征，其發(fā)生是受精卵早期細(xì)胞分裂或生殖細(xì)胞分裂錯(cuò)誤導(dǎo)致的;僅有極小部分的唐氏綜合征的發(fā)生與父母染色體結(jié)構(gòu)異常有關(guān)。
所以，不管是否有家族史，所有懷孕的人都應(yīng)該進(jìn)行唐氏篩查，因?yàn)檎Ｈ藨言芯锌赡馨l(fā)生唐氏綜合征，且發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)性會(huì)隨著孕婦年齡的遞增而升高。
發(fā)現(xiàn)胎兒畸變建議盡早干預(yù)
由于一些準(zhǔn)爸媽對(duì)唐氏綜合征缺乏必要了解和認(rèn)識(shí)，在醫(yī)生給出診斷建議后，仍抱有僥幸心理。29歲的趙女士(化名)就是一個(gè)典型的例子。
趙女士婚后第二年順利懷孕，在懷孕13周時(shí)，接受了早孕期超聲篩查。當(dāng)時(shí)，醫(yī)生看到“胎兒鼻骨缺失、靜脈導(dǎo)管a波消失，而且還有三尖瓣返流”等幾項(xiàng)異常指標(biāo)后，高度懷疑胎兒是21-三體綜合征。
醫(yī)生讓趙女士盡快去做早孕期絨毛膜穿刺取樣產(chǎn)前診斷，進(jìn)一步確查染色體是否發(fā)生畸變，以便早些采取措施。但趙女士夫妻認(rèn)為他們身體健康、沒有什么疾病家族史，孩子不會(huì)有什么問(wèn)題，同時(shí)擔(dān)心穿刺會(huì)對(duì)身體帶來(lái)傷害，于是沒有接受醫(yī)生的建議。
隨著時(shí)間流逝，趙女士在做唐氏篩查的時(shí)候，結(jié)果顯示“高危”，隨后的羊水穿刺也確診胎兒確實(shí)是“先天愚型”，沒有保留價(jià)值。趙女士夫妻只好含淚接受了這個(gè)殘酷的現(xiàn)實(shí)，為了不給家庭和社會(huì)帶來(lái)不應(yīng)有的負(fù)擔(dān)，她和丈夫理智選擇了引產(chǎn)。只是此時(shí)，引產(chǎn)帶來(lái)的生理痛苦、失去寶寶的精神壓力，讓趙女士幾近崩潰。
專家認(rèn)為，面對(duì)產(chǎn)前篩查和診斷結(jié)果，醫(yī)生只能建議終止妊娠，生與不生的選擇權(quán)仍在孕婦手里，所以引導(dǎo)孕婦對(duì)唐氏綜合征加強(qiáng)關(guān)注、讓她們積極做好產(chǎn)檢和產(chǎn)篩，這宣教工作就顯得尤為重要。
顧茂勝提出，以下人群必須進(jìn)行產(chǎn)前診斷：年齡≥35周歲的孕婦;妊娠初始階段，接觸過(guò)某些致畸化學(xué)物質(zhì)的孕婦;孕婦有家族遺傳病史，或者曾產(chǎn)下先天嚴(yán)重畸形寶寶的孕婦;胚胎發(fā)育中出現(xiàn)某些不正常的現(xiàn)象，如羊水太多(或太少)，又如胚胎發(fā)育遲緩。
他還提醒說(shuō)，盡管唐氏綜合征是染色體異常所導(dǎo)致的疾病，但不良的外界因素也可增加發(fā)病概率。為了降低問(wèn)題寶寶出生率，孕婦應(yīng)以生一個(gè)健康的孩子為出發(fā)點(diǎn)，進(jìn)食適宜的飲食，保證充足的睡眠，在孕期盡量避免電磁輻射、大量用藥、接觸化學(xué)物質(zhì)以及病毒感染。
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