全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州健康信息：人們用雙眼看見(jiàn)色彩，用耳朵聆聽(tīng)世界。今年3月3日是第23個(gè)全國(guó)“愛(ài)耳日”。今年的主題是“關(guān)愛(ài)聽(tīng)力健康，聆聽(tīng)精彩未來(lái)”。本期小編特意整理了關(guān)于遺傳性耳聾的相關(guān)科普知識(shí)，一起來(lái)了解!
什么是遺傳性耳聾?
?、?遺傳性耳聾是指由遺傳物質(zhì)改變，也就是染色體上基因的改變，所導(dǎo)致的耳聾。
② 迄今，研究已發(fā)現(xiàn)150+基因功能異常與人類耳聾相關(guān)。
?、?根據(jù)大規(guī)模的流行病學(xué)調(diào)查數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)正常聽(tīng)力人群耳聾基因突變攜帶率為4~6%。
六成耳聾是遺傳性導(dǎo)致
研究調(diào)查表明耳聾的主要病因是遺傳和環(huán)境，其中遺傳因素占比高達(dá)60%的耳聾，稱為遺傳性耳聾。
① 遺傳性耳聾是指由遺傳物質(zhì)改變，也就是染色體上基因的改變，所導(dǎo)致的耳聾。
?、?迄今，研究已發(fā)現(xiàn)150+基因功能異常與人類耳聾相關(guān)。
③ 根據(jù)大規(guī)模的流行病學(xué)調(diào)查數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)正常聽(tīng)力人群耳聾基因突變攜帶率為4~6%。
耳聾的發(fā)病原因
?、?導(dǎo)致耳聾的因素眾多，環(huán)境因素、遺傳因素以及原因不明的，遺傳因素約占耳聾總數(shù)的60%。
② 由環(huán)境素所致的耳聾約占耳聾總數(shù)的20%，包括：細(xì)菌感染、病毒感染、耳毒性藥物、聲損傷等。
?、?還有約20%的耳聾患者人群致病原因尚未明確。
關(guān)于子代遺傳概率
聾兒父母及親屬中都沒(méi)有耳聾病史，是否意味著該患兒不會(huì)是遺傳性耳聾?
以常染色體隱性遺傳耳聾為例，一對(duì)本人聽(tīng)力正常但攜帶常染色體隱性遺傳耳聾基因突變的夫婦，雖然聽(tīng)力正常，但在生育時(shí)卻有25%的幾率生育遺傳性耳聾患兒，還有50%的概率會(huì)生育耳聾基因突變攜帶者，雖然本人聽(tīng)力正常，但在生育時(shí)有可能將突變基因傳遞給后代。
如何防治遺傳性耳聾
對(duì)于遺傳性耳聾的防治，我們期望做到“早發(fā)現(xiàn)，早治療，早預(yù)防”!
1早發(fā)現(xiàn)
因?yàn)榉蔷C合征性耳聾是一種罕見(jiàn)的遺傳病，通過(guò)耳聾基因檢測(cè)能夠發(fā)現(xiàn)受檢者是否攜帶耳聾致病基因。如果一個(gè)人的家族中有過(guò)非綜合征性耳聾，那么他的子孫后代很有可能會(huì)患上非綜合征性耳聾。
2早治療
對(duì)于先天性聾兒，耳聾基因檢測(cè)評(píng)估助聽(tīng)器或人工耳蝸的療效，早干預(yù)，可以延緩或避免聾癥的發(fā)生。
3早預(yù)防
耳聾基因篩查結(jié)果能為有生育需求的夫婦，在一定程度上提供有價(jià)值的信息。通過(guò)耳聾遺傳咨詢和后期婚育指導(dǎo)，減少后代發(fā)生耳聾的概率。
需要知道的重點(diǎn)是：遺傳性耳聾是不可逆的，它不能夠被治愈。所以說(shuō)，如何阻斷遺傳性耳聾向下一代傳遞，才是預(yù)防子代出現(xiàn)遺傳性耳聾的關(guān)鍵點(diǎn)。第三代試管嬰兒技術(shù)可預(yù)防患遺傳性耳聾孩子的出生。
科室案例
張先生和李女士是大學(xué)同學(xué)，畢業(yè)后一起工作打拼，戀愛(ài)長(zhǎng)跑8年后于2015年走進(jìn)了婚姻的殿堂，婚后不久他們就有了自己的第一個(gè)寶寶。
寶寶很可愛(ài)，看上去也很健康，可不久后，李女士發(fā)現(xiàn)用撥浪鼓在女兒左邊搖或右邊搖，她都沒(méi)反應(yīng)，也不會(huì)根據(jù)聲音搖頭，便懷疑寶寶聽(tīng)力有問(wèn)題，隨后，寶寶被當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為先天性耳聾，實(shí)施了人工耳蝸植入術(shù)。
2018年，李女士再次成功懷孕，可17周羊水穿刺行單基因病產(chǎn)前診斷結(jié)果顯示，腹中的寶寶竟也是一個(gè)先天性耳聾患兒。不得不忍痛將腹中5個(gè)月大的胎兒引產(chǎn)。
恢復(fù)好身體，整理好心情后，2019年夫妻倆在徐州市婦幼保健院生殖中心做了基因檢查，檢查結(jié)果顯示，二人均攜帶有耳聾致病基因。兩人分別帶有耳聾致病基因但并不致病，但兩人攜帶的耳聾致病基因結(jié)合后，生出的孩子是耳聾患兒的概率極高。
黃曉潔主任告訴他們，可以嘗試通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)，生出一個(gè)健康嬰兒。
于是，給她制定了PGT-M(單基因疾病)聯(lián)合PGT-A(非整倍體)的方案助孕，最終獲得四枚正常胚胎，選擇一枚未遺傳父母耳聾致病基因的胚胎移植并成功妊娠。
直到懷孕18周采用羊水穿刺產(chǎn)前診斷驗(yàn)證了胚胎正常(既不攜帶該病致病基因，染色體也正常)，李女士懸著的心才完全放松下來(lái)。
2020年12月，李女士自然分娩一個(gè)健康男嬰，3400g?，F(xiàn)在，寶寶已經(jīng)過(guò)了一周歲，健康可愛(ài)，一家人其樂(lè)融融。
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