預(yù)防出生缺陷男性也要補充葉酸 根據(jù)基因檢測幫助個性化精準(zhǔn)用藥

　　全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州就醫(yī)信息：隨著二孩政策全面放開，高齡孕產(chǎn)婦逐漸增多，出生缺陷防治面臨更多挑戰(zhàn)，加強營養(yǎng)干預(yù)，合理補充葉酸及多種營養(yǎng)素有助于降低出生缺陷發(fā)生風(fēng)險。市婦幼保健院專家表示，現(xiàn)在很多備孕媽媽都知道懷孕期間要補充葉酸。但是因為個體的差異，補充的葉酸劑量需要個性化，通過基因檢測可實現(xiàn)。另外，葉酸不僅是給準(zhǔn)媽媽吃的，準(zhǔn)爸爸也同樣需要吃葉酸。

　　◆背景

　　近十年新生兒缺陷高發(fā) 葉酸缺乏是主因

　　據(jù)了解，近年來，不孕不育及新生兒出生缺陷發(fā)生率呈逐年上升趨勢。我國常見的出生缺陷有神經(jīng)管畸形、先天性心臟病、唇腭裂、尿道下裂等，出生缺陷的發(fā)生原因十分復(fù)雜，但主要是遺傳因素、環(huán)境因素二者的共同作用。

　　徐州市婦幼保健院遺傳中心主任顧茂勝表示，“神經(jīng)管畸形最常見的是脊柱裂兒、腦積水和無腦兒，導(dǎo)致的原因就是母體葉酸的缺乏。”根據(jù)統(tǒng)計我國育齡婦女體內(nèi)葉酸缺乏較普遍，每3個育齡婦女就有一人缺乏葉酸。

　　我國是1986年開始提倡補充葉酸，但是從2002年以后，近十年，由于葉酸補充量的問題，新生兒神經(jīng)管畸形、先天愚型兒的發(fā)病率高居不下。

　　葉酸缺乏是導(dǎo)致新生兒出生缺陷的主要原因，導(dǎo)致葉酸缺乏一方面是葉酸攝入量不足，二是遺傳基因?qū)е聶C體對葉酸的利用能力低下，造成葉酸吸收不足。

　　◆關(guān)鍵期 孕婦補充葉酸 孕前后三個月

　　顧主任介紹，葉酸是人體在利用糖分和氨基酸時的必要物質(zhì)，是機體細胞生長和繁殖所必需的物質(zhì)，也是胎兒生長發(fā)育不可缺少的營養(yǎng)素。孕婦缺乏葉酸有可能導(dǎo)致胎兒出生時出現(xiàn)低體重、唇腭裂、心臟缺陷等。如果在懷孕頭3個月內(nèi)缺乏葉酸，可引起胎兒神經(jīng)管發(fā)育缺陷，而導(dǎo)致畸形。

　　“胎兒神經(jīng)管畸形的發(fā)生是在懷孕的前28天內(nèi)，而此時大多數(shù)準(zhǔn)媽媽還未意識到自己已經(jīng)懷孕，所以面臨著葉酸缺乏的危險，并危及到腹中的寶寶。”顧主任說，胎兒期內(nèi)，腦的發(fā)育最早也最為迅速;孕早期(3～6周)正是胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)生長發(fā)育的關(guān)鍵時期。妊娠第4周末胚胎就形成了原始腦泡，雖然在第8周時胎兒的身長只有3公分左右，體重也只增加2克多，但是這時候他的腦細胞增殖迅速，最易受到致畸因素的影響。如果在此關(guān)鍵時候補充葉酸，可使胎兒患神經(jīng)管的危險減少50%～70%。

　　“葉酸補充的最佳時間應(yīng)該從準(zhǔn)備懷孕前3個月至整個孕早期。正常情況補充劑量為400微克/天。”顧主任說，在整個孕期都可以補充葉酸。因為在孕中、后期，寶寶DNA的合成，胎盤、母體組織和紅細胞增加都會對葉酸的需要量大大增加。所以即使寶寶的神經(jīng)系統(tǒng)在孕早期已經(jīng)發(fā)育完成，但孕中、后期葉酸的缺乏仍然會引起巨幼紅細胞性貧血、先兆子癇、胎盤早剝的發(fā)生。

　　◆基因檢測 幫助個性化補充葉酸

　　“對于葉酸代謝多態(tài)性的孕婦來說，可能導(dǎo)致葉酸代謝關(guān)鍵酶活性降低，需要實現(xiàn)個性化增補葉酸。”顧主任說，這樣就可以因人而異確切給出葉酸補充計劃和補充量，降低新生兒出生缺陷風(fēng)險。

　　據(jù)了解，葉酸利用能力基因檢測是利用現(xiàn)代基因分型技術(shù)，檢測孕婦葉酸代謝相關(guān)基因，根據(jù)基因分型結(jié)果對受檢者葉酸利用高能力進行風(fēng)險分級，從而進行針對性地調(diào)整葉酸補充劑量。

　　顧主任表示，對于二胎備孕的孕婦，有過神經(jīng)管畸形、先天愚型、死胎、胚胎發(fā)育停滯等不良產(chǎn)史的孕婦，及不孕不育的夫妻都應(yīng)該在孕前進行葉酸利用能力基因檢測。

　　◆準(zhǔn)爸爸也要提前三個月補充葉酸

　　現(xiàn)在很多備孕媽媽都知道懷孕期間要補充葉酸。在人們理解中，葉酸是給準(zhǔn)媽媽吃的，殊不知，準(zhǔn)爸爸也同樣需要吃葉酸。

　　“葉酸增補不僅僅局限于女性，男性補充葉酸也有著同等重要的意義。”顧主任表示，葉酸攝入不足，男性集體葉酸水平偏低，會導(dǎo)致兩方面不良后果：一是精子密度低、活性下降、勃起功能減弱，二是精液中攜帶的染色體數(shù)量異常，引起唐氏綜合征或流產(chǎn)。

　　專家表示，準(zhǔn)爸爸也應(yīng)和準(zhǔn)媽媽一樣從備孕開始補充葉酸。懷上寶寶后可以再停止。因為孩子雖然在母體中孕生，但后代的優(yōu)劣很大程度上取決于受精卵的質(zhì)量。每日攝入400微克葉酸，精子危險系數(shù)會降低20%-30%。所以，要當(dāng)爸爸的男性也要和備孕的媽媽一樣，每日補充一粒0.4毫克的葉酸片。形成精子的周期長達3個月，因此備孕男性應(yīng)至少提前3個月開始服用葉酸。

　　◆葉酸不能濫服 提倡個性化精準(zhǔn)用藥

　　顧主任提醒，“不能因為葉酸可以防止新生兒出生缺陷，就大量服用。過量服用也會引起肝臟、皮膚過敏等其他發(fā)育異常。”

　　據(jù)了解，長期服用葉酸會干擾孕媽媽的鋅代謝，鋅一旦攝入不足，就會影響胎兒的發(fā)育。孕媽媽最好能在醫(yī)生的指導(dǎo)下服用葉酸制劑。如果曾經(jīng)生下過神經(jīng)管缺陷嬰兒的女性，再次懷孕時最好到醫(yī)院檢查，并遵醫(yī)囑增加每日的葉酸服用量，直至孕后12周。懷孕前長期服用避孕藥、抗驚厥藥等，可能干擾葉酸等維生素的代謝。計劃懷孕的女性最好在孕前6個月停止用藥，并補充葉酸等維生素。

　　因此，專家表示，現(xiàn)在提倡葉酸個性化補充，有條件的準(zhǔn)爸媽可以進行葉酸利用能力的基因檢測，這樣可以實現(xiàn)精準(zhǔn)用藥，避免過量或過少服用。

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